Hypophosphatasia: การวินิจฉัยและการรักษา

Hypophosphatasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีผลต่อเด็กโดยเฉพาะซึ่งทำให้เกิดการเสียรูปและแตกหักในบางพื้นที่ของร่างกายและการสูญเสียฟันน้ำนมก่อนวัยอันควร

โรคนี้ส่งต่อไปยังเด็กในรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่มีการรักษาเนื่องจากมันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้องกับการกลายเป็นปูนกระดูกและการพัฒนาของฟันทำให้เสียแร่กระดูก

การเปลี่ยนแปลงหลักที่เกิดจาก Hypophosphatasia

Hypophosphatasia สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงหลายอย่างในร่างกายซึ่งรวมถึง:

การเกิดขึ้นของความผิดปกติในร่างกายเช่นกะโหลกยาวข้อต่อขยายหรือความสูงของร่างกายลดลงกระดูกหักในหลายภูมิภาค การสูญเสียฟันน้ำนมก่อนกำหนด; กล้ามเนื้ออ่อนแรง; หายใจลำบากหรือพูดลำบากการมีฟอสเฟตและแคลเซียมในเลือดสูง

ในกรณีที่รุนแรงน้อยกว่าของโรคนี้อาจมีอาการเพียงเล็กน้อยเช่นกระดูกหักหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งอาจทำให้เกิดการวินิจฉัยโรคเฉพาะในวัยผู้ใหญ่

ประเภทของ Hypophosphatasia

โรคนี้มีหลายประเภทซึ่งรวมถึง:

ปริกำเนิด hypophosphatasia - เป็นรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของโรคที่เกิดขึ้นไม่นานหลังคลอดหรือเมื่อทารกยังอยู่ในครรภ์มารดา ทารก hypophosphatasia - ซึ่งปรากฏในช่วงปีแรกของชีวิตเด็ก; hypophosphatasia เด็กและเยาวชน - ซึ่งปรากฏในเด็กทุกเพศทุกวัย; hypophosphatasia สำหรับผู้ใหญ่ - ซึ่งปรากฏเฉพาะในวัยผู้ใหญ่ odonto hypophosphatasia - ซึ่งมีการสูญเสียฟันน้ำนมก่อนวัยอันควร

ในกรณีที่รุนแรงที่สุดโรคนี้อาจทำให้เด็กเสียชีวิตและความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและตามประเภทที่ประจักษ์

สาเหตุของ Hypophosphatasia

Hypophosphatasia เกิดจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เกี่ยวข้องกับการกลายเป็นปูนกระดูกและการพัฒนาฟัน ด้วยวิธีนี้มีการลดลงของการทำให้เป็นแร่ของกระดูกและฟันเป็น ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคมันสามารถครอบงำหรือถอยถูกส่งต่อไปยังเด็กในรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ตัวอย่างเช่นเมื่อโรคนี้ถอยและถ้าผู้ปกครองทั้งสองมีสำเนาของการกลายพันธุ์เดียว (พวกเขามีการกลายพันธุ์ แต่ไม่แสดงอาการของโรค) มีโอกาสเพียง 25% ที่ลูกของพวกเขาจะพัฒนาโรค ในทางกลับกันถ้าโรคนั้นมีความโดดเด่นและถ้าพ่อหรือแม่คนเดียวเท่านั้นที่เป็นโรคอาจมีโอกาส 50% หรือ 100% ที่เด็กจะเป็นพาหะ

การวินิจฉัย Hypophosphatasia

ในกรณีของภาวะ hypophosphatasia ปริกำเนิดโรคสามารถวินิจฉัยได้ด้วยการทำอัลตร้าซาวด์ซึ่งสามารถตรวจพบความผิดปกติในร่างกายได้

ในทางตรงกันข้ามในกรณีของเด็กทารก, เด็กและเยาวชน Hypophosphatasia ผู้ใหญ่, โรคสามารถตรวจพบได้ผ่านการถ่ายภาพรังสีที่มีการเปลี่ยนแปลงโครงกระดูกหลายประการที่เกิดจากการขาดแร่กระดูกและฟันมีการระบุ

นอกจากนี้เพื่อให้การวินิจฉัยโรคเสร็จสมบูรณ์แพทย์อาจขอตรวจปัสสาวะและตรวจเลือดและยังมีความเป็นไปได้ที่จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมที่ระบุถึงการกลายพันธุ์

การรักษา Hypophosphatasia

ไม่มีการรักษาที่จะรักษา Hypophosphatasia แต่การรักษาบางอย่างเช่นกายภาพบำบัดเพื่อแก้ไขท่าทางและเสริมสร้างกล้ามเนื้อและการดูแลสุขภาพช่องปากเป็นพิเศษสามารถระบุได้โดยกุมารแพทย์เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต

ทารกที่มีปัญหาทางพันธุกรรมนี้ต้องได้รับการตรวจติดตามตั้งแต่แรกเกิดและมักต้องเข้าโรงพยาบาล การติดตามควรยืดเยื้อไปตลอดชีวิตเพื่อให้สามารถประเมินสถานะสุขภาพของคุณได้อย่างสม่ำเสมอ