การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นกระบวนการสหวิทยาการและสหวิทยาการดำเนินการโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อระบุความน่าจะเป็นของการเกิดโรคบางอย่างและโอกาสที่จะถูกส่งไปยังสมาชิกในครอบครัว การตรวจนี้สามารถทำได้โดยผู้ให้บริการของโรคทางพันธุกรรมบางอย่างและโดยสมาชิกในครอบครัวของเขาและจากการวิเคราะห์ลักษณะทางพันธุกรรมก็เป็นไปได้ที่จะกำหนดวิธีการป้องกันความเสี่ยงและทางเลือกการรักษา
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมักทำในกรณีของโรคมะเร็งเพื่อตรวจสอบว่าการกลายพันธุ์เกี่ยวข้องกับชนิดของมะเร็งและความเป็นไปได้ในการแพร่เชื้อสู่คนรุ่นอนาคตรวมทั้งโอกาสในการเกิดมะเร็งและความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมประกอบด้วยอะไรบ้าง
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมประกอบด้วยการทดสอบที่สามารถตรวจจับโรคทางพันธุกรรมได้ มันอาจเป็นการหวนกลับเมื่อมีคนอย่างน้อยสองคนในครอบครัวที่เป็นโรคหรือที่คาดหวังเมื่อไม่มีคนที่เป็นโรคในครอบครัวทำโดยมีจุดประสงค์เพื่อตรวจสอบว่ามีโอกาสพัฒนาโรคทางพันธุกรรมหรือไม่
กระบวนการนี้แบ่งออกเป็นสามขั้นตอนขั้นตอนแรกคือ anamnesis ที่บุคคลกรอกแบบสอบถามขั้นตอนที่สองคือการทดสอบทางร่างกายจิตใจและห้องปฏิบัติการโดยมีจุดประสงค์ในการตรวจหาสัญญาณของโรคทางพันธุกรรมและการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้ และขั้นตอนสุดท้ายคือการทำอย่างละเอียดของสมมติฐานการวินิจฉัยตามผลลัพธ์ของการวิเคราะห์แบบสอบถามและการสอบ ดูขั้นตอนของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคืออะไร
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนคลอด
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถทำได้ในระหว่างการดูแลก่อนคลอดและระบุเป็นส่วนใหญ่ในกรณีของการตั้งครรภ์ในวัยสูงในผู้หญิงที่มีโรคที่อาจส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของตัวอ่อนและในคู่ที่มีความสัมพันธ์ในครอบครัวเช่นลูกพี่ลูกน้อง การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนคลอดสามารถระบุโครโมโซม 21 trisomy ซึ่งเป็นลักษณะดาวน์ซินโดรมซึ่งสามารถช่วยในการวางแผนครอบครัว เรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์
ผู้ที่ต้องการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมควรค้นหานักพันธุศาสตร์คลินิกซึ่งเป็นแพทย์ที่รับผิดชอบในการชี้แนะกรณีทางพันธุกรรม