Alcaptonuria หรือที่เรียกว่า ochronosis เป็นโรคที่หายากโดยมีข้อผิดพลาดในการเผาผลาญของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนเนื่องจากการกลายพันธุ์เล็ก ๆ ใน DNA โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการขาดเอนไซม์ homogentisate dioxigenase หรือ homogentisate oxygenase ซึ่งนำไปสู่การสะสมของกรด homogentisic ซึ่งเป็นสารประกอบกลางในการเผาผลาญของกรดอะมิโนเหล่านี้และภายใต้สภาวะปกติไม่สามารถตรวจพบได้ในเลือด
โรคนี้ปรากฏในวัยเด็กด้วยการเปลี่ยนสีของปัสสาวะซึ่งเปลี่ยนเป็นสีดำนอกเหนือจากการมีจุดด่างดำบนผิวหนังและหู อย่างไรก็ตามบางคนกลายเป็นอาการหลังจากอายุ 40 ซึ่งทำให้การรักษายากขึ้นและอาการมักจะรุนแรงมากขึ้น
Alcaptonuria ไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษาจะช่วยลดอาการและขอแนะนำให้ลดอาหารในอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนต่ำนอกเหนือไปจากการบริโภคอาหารที่อุดมไปด้วยวิตามินซีเช่นมะนาว
อาการของ Alkaptonuria
อาการที่เป็นลักษณะมากที่สุดของ alkaptonuria คือ:
- มืดเกือบดำปัสสาวะ - รู้สาเหตุอื่น ๆ ของการดำปัสสาวะ earwax สีน้ำเงินจุดสีดำบนตาสีขาวรอบหูและกล่องเสียงหูหนวกโรคข้ออักเสบที่ทำให้เกิดอาการปวดข้อและการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ความแข็งของกระดูกอ่อน; โรคไตและต่อมลูกหมากสำหรับผู้ชายปัญหาหัวใจ
เม็ดสีเข้มสามารถสะสมบนผิวหนังในบริเวณรักแร้และขาหนีบซึ่งเมื่อเหงื่อออกสามารถส่งผ่านไปยังเสื้อผ้า มันเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับคนที่จะหายใจลำบากเนื่องจากกระบวนการกระดูกอ่อนกระดูกซี่โครงแข็งและเสียงแหบเนื่องจากความแข็งของเยื่อหุ้มเซลล์ ในช่วงปลายของโรคกรดสามารถสะสมในเส้นเลือดและหลอดเลือดแดงของหัวใจซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาหัวใจที่ร้ายแรง
การวินิจฉัยของ Alkaptonuria นั้นทำโดยการวิเคราะห์อาการส่วนใหญ่โดยลักษณะสีเข้มของโรคที่ปรากฏในส่วนต่าง ๆ ของร่างกายนอกเหนือจากการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่มีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจจับความเข้มข้นของกรด homogentisic ในเลือดส่วนใหญ่หรือเพื่อตรวจจับการกลายพันธุ์ ผ่านการตรวจระดับโมเลกุล ทำความเข้าใจเกี่ยวกับการวินิจฉัยระดับโมเลกุลและสิ่งที่มีไว้สำหรับ
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
การรักษา alkaptonuria มีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมถอย ดังนั้นจึงควรใช้ยาแก้ปวดหรือยาแก้อักเสบเพื่อบรรเทาอาการปวดข้อและความแข็งของกระดูกอ่อนนอกเหนือจากการทำกายภาพบำบัดซึ่งสามารถทำได้ด้วยการแทรกซึมของคอร์ติโคสเตียรอยด์เพื่อปรับปรุงการเคลื่อนไหวของข้อต่อที่ได้รับผลกระทบ
นอกจากนี้ขอแนะนำให้ทำตามอาหารที่มีระดับต่ำในฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนเนื่องจากเป็นสารตั้งต้นของกรด homogentisic ดังนั้นจึงแนะนำให้หลีกเลี่ยงการบริโภคเม็ดมะม่วงหิมพานต์อัลมอนด์ถั่วบราซิลอะโวคาโดเห็ดไข่ขาว ตัวอย่างเช่นกล้วยนมและถั่ว ดูว่าอาหารใดมีฟีนิลลาลานีนและไทโรซีนสูงที่ควรหลีกเลี่ยง
การรับประทานวิตามินซีหรือกรดแอสคอร์บิกก็เป็นแนวทางในการรักษาเนื่องจากมีประสิทธิภาพในการลดการสะสมของเม็ดสีน้ำตาลในกระดูกอ่อนและโรคข้ออักเสบ เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวิตามินซี
