Achondroplasia

Achondroplasia เป็นคนแคระชนิดหนึ่งซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและทำให้แต่ละคนมีความสูงต่ำกว่าปกติพร้อมด้วยแขนขาและลำตัวที่มีสัดส่วนที่ไม่เป็นสัดส่วนพร้อมขาที่โค้ง นอกจากนี้ผู้ใหญ่ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ยังมีมือเล็ก ๆ ขนาดใหญ่ที่มีนิ้วสั้นเพิ่มขนาดของหัวคุณสมบัติที่เฉพาะเจาะจงมากของใบหน้าที่มีหน้าผากที่โดดเด่นและภูมิภาคระหว่างดวงตาแบนและความยากลำบากในการเข้าถึงแขนได้ดี

Achondroplasia เป็นผลมาจากการเจริญเติบโตของกระดูกยาวไม่เพียงพอและเป็นชนิดของคนแคระที่สร้างคนที่เล็กที่สุดในโลกและสามารถนำผู้ใหญ่ให้วัดความสูง 60 เซนติเมตร

การเปลี่ยนแปลงหลักที่เกี่ยวข้องกับ Achondroplasia

การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญและปัญหาที่บุคคลที่มีใบหน้า Achondroplasia คือ:

• ข้อ จำกัด ทางกายภาพที่ เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกระดูกและส่วนสูงเนื่องจากสถานที่สาธารณะมักไม่ได้รับการปรับแต่งและการ จำกัด การเข้าถึงข้อมูล ปัญหาระบบทางเดินหายใจเช่น หยุดหายใจขณะหลับและการอุดตันทางเดินหายใจ Hydrocephalus เพราะกะโหลกนั้นแคบซึ่งนำไปสู่การสะสมของของเหลวที่ผิดปกติภายในกะโหลกศีรษะทำให้เกิดอาการบวมและเพิ่มแรงดัน โรคอ้วน ซึ่งสามารถนำไปสู่ปัญหาร่วมกันและเพิ่มโอกาสในการมีปัญหาหัวใจ ปัญหาเกี่ยวกับฟัน เนื่องจากส่วนโค้งของฟันมีขนาดเล็กกว่าปกตินอกจากนี้ยังมีการจัดแนวที่ไม่ตรงและทับซ้อนกันของฟัน ปัญหาความไม่พอใจและสังคม อาจส่งผลกระทบต่อคนที่เป็นโรคนี้เนื่องจากพวกเขาอาจรู้สึกไม่พอใจกับรูปร่างหน้าตาของพวกเขาซึ่งนำไปสู่ความรู้สึกผิด ๆ ของความเลวและปัญหาสังคม

ขาโค้งมีอยู่ใน Achondroplasia

มือเล็กและใหญ่ที่มีนิ้วสั้นอยู่ใน Achondroplasia

แม้จะก่อให้เกิดปัญหาและข้อ จำกัด ทางกายภาพหลายประการ Achondroplasia เป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ไม่ส่งผลกระทบต่อสติปัญญา

สาเหตุของ Achondroplasia

Achondroplasia เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องกับการเติบโตของกระดูกซึ่งนำไปสู่การพัฒนาที่ผิดปกติ การเปลี่ยนแปลงนี้สามารถเกิดขึ้นได้อย่างโดดเดี่ยวในครอบครัวหรืออาจถูกส่งต่อจากผู้ปกครองไปยังเด็กในรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นพ่อหรือแม่ที่มี achondroplasia มีโอกาสประมาณ 50% ในการมีลูกที่มีอาการเดียวกัน

การวินิจฉัยโรคของ Achondroplasia

Achondroplasia สามารถวินิจฉัยได้เมื่อผู้หญิงตั้งครรภ์เร็วที่สุดเท่าที่ 6 เดือนของการตั้งครรภ์ผ่านอัลตราซาวด์ก่อนคลอดหรืออัลตราซาวด์เนื่องจากมีการลดขนาดและทำให้กระดูกสั้นลง หรือผ่านการถ่ายภาพรังสีตามปรกติของแขนขาของทารก

อย่างไรก็ตามอาจมีบางกรณีที่โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยในภายหลังหลังจากที่ทารกเกิดขึ้นผ่านการถ่ายภาพรังสีตามปรกติของแขนขาของทารกเนื่องจากปัญหานี้อาจเกิดขึ้นโดยผู้ปกครองและกุมารแพทย์เนื่องจากเด็กทารกแรกเกิดมักมีแขนขา สั้นในความสัมพันธ์กับลำต้น

นอกจากนี้เมื่ออัลตร้าซาวด์หรือรังสีเอกซ์ของแขนขาของทารกไม่เพียงพอที่จะยืนยันการวินิจฉัยโรคมันเป็นไปได้ที่จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งระบุว่ามีการเปลี่ยนแปลงในยีนที่ทำให้เกิดแคระชนิดนี้หรือไม่

การรักษา Achondroplasia

ไม่มีการรักษาที่รักษาอาการปวดศีรษะ แต่การรักษาบางอย่างเช่นกายภาพบำบัดเพื่อแก้ไขท่าทางและเสริมสร้างกล้ามเนื้อการออกกำลังกายเป็นประจำและการติดตามเพื่อบูรณาการทางสังคมสามารถระบุได้โดยแพทย์ศัลยกรรมกระดูกเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต

ทารกที่มีปัญหาทางพันธุกรรมนี้ควรได้รับการติดตามตั้งแต่แรกเกิดและการติดตามผลควรขยายออกไปตลอดชีวิตเพื่อให้สามารถประเมินสถานะสุขภาพของพวกเขาได้อย่างสม่ำเสมอ

นอกจากนี้ผู้หญิงที่มี achondroplasia ซึ่งตั้งใจจะตั้งครรภ์อาจมีความเสี่ยงสูงในการเกิดภาวะแทรกซ้อนในระหว่างตั้งครรภ์เนื่องจากมีที่ว่างน้อยในท้องของทารกซึ่งจะเป็นการเพิ่มโอกาสของทารกที่คลอดก่อนกำหนด

กายภาพบำบัดสำหรับ Achondroplasia

หน้าที่ของกายภาพบำบัดใน achondroplasia ไม่ใช่เพื่อรักษาโรค แต่เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของแต่ละบุคคลและสิ่งนี้ช่วยรักษา hypotonia กระตุ้นการพัฒนาจิตลดความเจ็บปวดและความรู้สึกไม่สบายที่เกิดจากความผิดปกติลักษณะของโรคและช่วย ให้แต่ละคนทำกิจกรรมประจำวันอย่างถูกต้องโดยไม่ต้องขอความช่วยเหลือจากผู้อื่น

การทำกายภาพบำบัดสามารถทำได้ทุกวันหรืออย่างน้อยสัปดาห์ละสองครั้งตราบเท่าที่จำเป็นเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตและสามารถดำเนินการแยกเป็นรายบุคคลหรือเป็นกลุ่มก็ได้

ในการทำกายภาพบำบัดนักกายภาพบำบัดจะต้องใช้วิธีการในการลดความเจ็บปวดอำนวยความสะดวกในการเคลื่อนไหวท่าทางที่ถูกต้องเสริมสร้างกล้ามเนื้อกระตุ้นสมองและสร้างการออกกำลังกายที่ตอบสนองความต้องการของแต่ละบุคคล