โรคโลหิตจาง Fanconi เป็นโรคทางพันธุกรรมและทางพันธุกรรมซึ่งหายากและนำเสนอในเด็กที่มีการปรากฏตัวของความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เห็นที่เกิด, ความล้มเหลวของไขกระดูกกระดูกก้าวหน้าและใจโอนเอียงไปสู่โรคมะเร็งการเปลี่ยนแปลงที่มักจะสังเกตเห็น ระหว่าง 3 และ 12 ปี
แม้ว่าจะสามารถแสดงอาการและอาการหลายอย่างเช่นการเปลี่ยนแปลงของกระดูก, ผิวหนัง, การเสื่อมของไต, ความสูงสั้นและโอกาสในการพัฒนาเนื้องอกและมะเร็งเม็ดเลือดขาว, โรคนี้เรียกว่าโรคโลหิตจางเนื่องจากอาการหลักคือการลดลงของการผลิต ของเซลล์เม็ดเลือดผ่านไขกระดูก
เพื่อรักษาโรคโลหิตจางของ Fanconi จำเป็นต้องติดตามนักโลหิตวิทยาผู้แนะนำการถ่ายเลือดหรือการปลูกถ่ายไขกระดูก การคัดกรองและข้อควรระวังในการป้องกันหรือตรวจหามะเร็ง แต่เนิ่น ๆ ก็มีความสำคัญเช่นกัน
อาการหลัก
อาการและอาการแสดงบางอย่างของ Fanconi จาง ได้แก่:
- โรคโลหิตจาง เกล็ดเลือดต่ำและเซลล์เม็ดเลือดขาวน้อยซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อการอ่อนแอ, เวียนหัว, ซีด, จุดสีม่วง, เลือดออกและการติดเชื้อซ้ำ; ความผิดปกติของกระดูก เช่นไม่มีนิ้วโป้ง, นิ้วหัวแม่มือที่เล็กกว่าหรือแขนที่สั้นลง, หน้าบางที่มีปากเล็ก, ตาเล็กและคางเล็ก; เตี้ย เนื่องจากเด็กเกิดมามีน้ำหนักเบาและมีสัดส่วนต่ำกว่าอายุที่คาดไว้ สีกาแฟกับนม บนผิวหนัง; ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนาโรคมะเร็ง เช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาว, myelodysplasias, มะเร็งผิวหนัง, มะเร็งของศีรษะและลำคอและภูมิภาคอวัยวะเพศและระบบทางเดินปัสสาวะ; การเปลี่ยนแปลงในการมองเห็นและการได้ยิน
การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกซึ่งส่งผลต่อส่วนต่างๆของร่างกาย อาการและอาการแสดงบางอย่างอาจรุนแรงในบางคนมากกว่าคนอื่นเนื่องจากความรุนแรงและตำแหน่งที่แน่นอนของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล
วิธีการวินิจฉัย
การวินิจฉัยภาวะโลหิตจางของ Fanconi นั้นเป็นที่น่าสงสัยผ่านการสังเกตทางคลินิกและอาการและอาการแสดงของโรค ประสิทธิภาพของการตรวจเลือดเช่นการตรวจนับเลือดนอกเหนือจากการตรวจถ่ายภาพเช่น MRI, อัลตร้าซาวด์และเอ็กซ์เรย์ของกระดูกจะเป็นประโยชน์ในการระบุปัญหาและความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโรค
การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการทดสอบทางพันธุกรรมที่เรียกว่า Chromosomal Fragility Test ซึ่งมีหน้าที่ตรวจจับการแตกหักหรือการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอในเซลล์เม็ดเลือด
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
การรักษาโรคโลหิตจางของ Fanconi ทำโดยคำแนะนำของนักโลหิตวิทยาผู้แนะนำการถ่ายเลือดและการใช้ corticosteroids เพื่อปรับปรุงการทำงานของเลือด
อย่างไรก็ตามเมื่อไขกระดูกล้มละลายก็เป็นไปได้เพียงรักษาด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูก หากบุคคลนั้นไม่มีผู้บริจาคที่เข้ากันได้เพื่อทำการปลูกถ่ายนี้การรักษาด้วยฮอร์โมนแอนโดรเจนสามารถใช้เพื่อลดจำนวนการถ่ายเลือดจนกว่าจะพบผู้บริจาค
บุคคลที่มีอาการนี้และครอบครัวของเขาจะต้องมีการติดตามและคำแนะนำจากนักพันธุศาสตร์ซึ่งจะให้คำแนะนำเกี่ยวกับการสอบและติดตามคนอื่น ๆ ที่อาจมีหรือส่งผ่านโรคนี้เพื่อลูก ๆ
นอกจากนี้เนื่องจากความไม่แน่นอนทางพันธุกรรมและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็งเป็นสิ่งสำคัญมากที่บุคคลที่เป็นโรคนี้ต้องผ่านการตรวจคัดกรองเป็นประจำและใช้ความระมัดระวังเช่น:
- ห้ามสูบบุหรี่หลีกเลี่ยงการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ฉีดวัคซีน HPV หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับรังสีเช่นรังสีเอกซ์หลีกเลี่ยงการสัมผัสมากเกินไปหรือไม่มีการป้องกันจากแสงแดด
นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องไปปรึกษาหารือและติดตามผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ ที่สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงที่อาจเกิดขึ้นเช่นทันตแพทย์หูคอจมูกระบบทางเดินปัสสาวะนรีแพทย์หรือนักบำบัดการพูด
