บ้าน วัว อาการและการรักษาของ adrenoleukodystrophy

อาการและการรักษาของ adrenoleukodystrophy

Anonim

Adrenoleukodystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ที่มีผลต่อต่อมหมวกไตระบบประสาทและลูกอัณฑะ โรคนี้มีผลต่อผู้ชายโดยเฉพาะและสามารถปรากฏได้ทุกวัย

Adrenoleukodystrophy เปลี่ยน myelin โปรตีนที่อยู่ในส่วนสีขาวของระบบประสาท ระบบประสาททำหน้าที่เป็นวงจรไฟฟ้าชนิดหนึ่งและไมอีลินทำหน้าที่แยกเซลล์ประสาทในวงจรนี้ เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงในไมอีลินการนำจะหยุดทำอย่างถูกต้องและระบบประสาทสูญเสียการทำงานของมัน

อาการของ Adrenoleukodystrophy

อาการของ adrenoleukodystrophy จะค่อยๆปรากฏขึ้น บุคคลสูญเสียการทำงานของต่อมหมวกไตความสามารถในการพูดและโต้ตอบต้องสวมแว่นตาเนื่องจากตาเหล่มีความยากลำบากในการเดินเริ่มที่จะกินผ่านหลอดมีอาการชักจำนวนมากและในเวลาอันสั้นบุคคลที่เป็นถ้าใน อาการโคม่า ทุกอย่างเกิดขึ้นเพราะร่างกายของคุณไม่สามารถดูแลตัวเองได้ต้องการความช่วยเหลือจากอุปกรณ์

อายุขัย

Adrenoleukodystrophy สามารถประจักษ์ในเดือนแรกของชีวิตของทารกและในกรณีนี้อายุขัยคือ 5 ปี หากปรากฏว่ามีอายุระหว่าง 4 ถึง 10 ปีเด็กจะมีอายุขัยประมาณ 10 ปีและเมื่อโรคปรากฏในวัยผู้ใหญ่บุคคลนั้นสามารถมีชีวิตอยู่ได้นานหลายสิบปีแม้ว่าระบบประสาทจะเสื่อมสภาพ ก้าวหน้าอย่างเท่าเทียมกัน

วิธีการรักษาเสร็จแล้ว

การรักษา adrenoleukodystrophy นั้นทำด้วยการใช้ฮอร์โมนจากต่อมหมวกไตและน้ำมันของ Lorenzo เพื่อชะลอการวิวัฒนาการของโรค กายภาพบำบัดและจิตบำบัดยังระบุ

อาจมีการระบุการปลูกถ่ายไขกระดูกในบางกรณี กรด Docosahexaenoic นั้นใช้ในการรักษา adrenoleukodystrophy ของทารกแรกเกิด แต่ปัจจุบัน adrenoleukodystrophy ยังไม่สามารถรักษาได้

ภาพยนตร์เรื่อง "The oil of Lorenzo" นำเสนอเรื่องราวของเด็กชายที่มี Adrenoleukodystrophy และมีพื้นฐานมาจากเหตุการณ์จริง

อาการและการรักษาของ adrenoleukodystrophy