โรคประสาทพิการ แต่กำเนิดของ Leber หรือที่รู้จักกันในชื่อ ACL, โรคของ Leber หรือโรคประสาทอักเสบทางพันธุกรรมของ Leber เป็นโรคความเสื่อมทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงอย่างค่อยเป็นค่อยไปในกิจกรรมไฟฟ้าม่านตาซึ่งเป็นเนื้อเยื่อตาที่ตรวจจับแสงและสี ทำให้สูญเสียการมองเห็นอย่างรุนแรงตั้งแต่แรกเกิดและปัญหาสายตาอื่น ๆ เช่นความไวต่อแสงหรือ keratoconus เป็นต้น
โดยทั่วไปเด็กที่เป็นโรคนี้จะไม่แสดงอาการแย่ลงหรือลดการมองเห็นเมื่อเวลาผ่านไป แต่ยังคงมีระดับการมองเห็นที่ จำกัด ซึ่งในหลายกรณีจะช่วยให้เกิดการเคลื่อนไหวที่ใกล้ชิดรูปร่างและการเปลี่ยนแปลงของความส่องสว่าง
amaurosis พิการ แต่กำเนิดของ Leber ไม่มีวิธีรักษา แต่สามารถใช้แว่นตาพิเศษและกลยุทธ์การปรับตัวอื่น ๆ เพื่อปรับปรุงวิสัยทัศน์และคุณภาพชีวิตของเด็ก บ่อยครั้งที่ผู้ที่มีโรคนี้ในครอบครัวจำเป็นต้องให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนที่จะพยายามตั้งครรภ์
วิธีการรักษาและใช้ชีวิตกับโรค
Amaurosis ที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber ไม่เลวลงในช่วงหลายปีที่ผ่านมาดังนั้นเด็กสามารถปรับระดับการมองเห็นได้โดยไม่ต้องลำบากอะไรมากมาย อย่างไรก็ตามในบางกรณีอาจแนะนำให้ใช้แว่นตาพิเศษเพื่อพยายามปรับปรุงระดับการมองเห็นเล็กน้อย
ในกรณีที่การมองเห็นต่ำมากอาจเป็นประโยชน์ในการเรียนรู้อักษรเบรลล์การอ่านหนังสือหรือใช้สุนัขนำทางเพื่อเคลื่อนที่ไปตามถนน
นอกจากนี้กุมารแพทย์ยังสามารถแนะนำการใช้คอมพิวเตอร์ที่ปรับให้เหมาะกับคนที่มีวิสัยทัศน์ต่ำมากเพื่ออำนวยความสะดวกในการพัฒนาของเด็กและอนุญาตให้มีปฏิสัมพันธ์กับเด็กคนอื่น ๆ อุปกรณ์ประเภทนี้มีประโยชน์อย่างยิ่งที่โรงเรียนเพื่อให้เด็กสามารถเรียนรู้ได้ในระดับเดียวกับเพื่อนของเขา
อาการหลักและวิธีการระบุ
อาการของ amaurosis พิการ แต่กำเนิดของ Leber พบได้บ่อยที่สุดในรอบปีแรกของอายุและรวมถึง:
- ความยากลำบากในการจับวัตถุใกล้ ๆ ความยากลำบากในการจดจำใบหน้าที่คุ้นเคยเมื่ออยู่ห่างกันการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติไวต่อแสงไวต่อลมชักโรคลมชักการพัฒนามอเตอร์ล่าช้า
โรคนี้ไม่สามารถระบุได้ในระหว่างตั้งครรภ์และไม่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของดวงตา ด้วยวิธีนี้กุมารแพทย์หรือจักษุแพทย์สามารถทำการทดสอบหลายอย่างเพื่อกำจัดสมมติฐานอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการ
เมื่อใดก็ตามที่มีปัญหาด้านการมองเห็นในทารกแนะนำให้ปรึกษากุมารแพทย์เพื่อทำการทดสอบการมองเห็นเช่น Electroretinography เพื่อวินิจฉัยปัญหาและเริ่มการรักษาที่เหมาะสม
วิธีรับโรค
โรคนี้เป็นโรคที่สืบทอดและถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก อย่างไรก็ตามเพื่อให้สิ่งนี้เกิดขึ้นทั้งพ่อและแม่ต้องมียีนที่เป็นโรคและไม่จำเป็นที่พ่อแม่ทั้งสองฝ่ายจะพัฒนาโรค
ดังนั้นจึงเป็นเรื่องปกติสำหรับครอบครัวที่จะไม่นำเสนอกรณีของโรคมาหลายชั่วอายุเนื่องจากมีเพียง 25% ของการแพร่กระจายของโรค
