โรคโลหิตจางเซลล์เคียว: อาการหลักและวิธีการรักษาจะทำ

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงเนื่องจากการกลายพันธุ์ในหนึ่งในองค์ประกอบที่เป็นโซ่ของเฮโมโกลบินที่มีการลดลงของความสามารถในการผูกพันกับออกซิเจนและการอุดตันของหลอดเลือดที่เป็นไปได้เนื่องจากรูปร่างที่เปลี่ยนแปลง ความอ่อนแอและความไม่แยแส

ในคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคโลหิตจางเซลล์เคียวส่วนหนึ่งของเซลล์เม็ดเลือดแดงจะไม่กลม แต่ในรูปทรงของเคียวหรือพระจันทร์ครึ่งเสี้ยวด้วยความยากลำบากมากในการผ่านเส้นเลือดและส่งออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อ

อาการของโรคโลหิตจางชนิดนี้สามารถควบคุมได้ด้วยการใช้ยาที่ต้องดำเนินการตลอดชีวิตเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนอย่างไรก็ตามการรักษาจะเกิดขึ้นผ่านการปลูกถ่ายไขกระดูกเท่านั้น

การวินิจฉัยโรคโลหิตจางเซลล์เคียวนั้นเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดโดยการทดสอบที่ส้นเท้าซึ่งพบได้บ่อยในลูกหลานของชาวแอฟริกัน แต่เนื่องจากการยักยอกในบราซิลคนผิวขาวและคนผิวสีน้ำตาลก็สามารถได้รับผลกระทบเช่นกัน นอกเหนือจากการทดสอบส้นทิ่มแล้วโรคโลหิตจางชนิดนี้ยังสามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจเลือดด้วยอิมโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิสในตัวอย่างเลือดซึ่งมีลักษณะผิดปกติของฮีโมโกลบิน เรียนรู้วิธีตีความเฮโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิส

อาการหลัก

นอกเหนือจากอาการทั่วไปของโรคโลหิตจางชนิดอื่นเช่นความเหนื่อยล้าความซีดและการนอนหลับโรคโลหิตจางเซลล์เคียวสร้างอาการลักษณะอื่น ๆ เช่น:

• โรคโลหิตจาง เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงเนื่องจากรูปร่างคล้ายเคียวของพวกเขา "ตาย" ได้เร็วขึ้นด้วยการขนส่งออกซิเจนและสารอาหารลดลง ความเหนื่อยล้าและความซีด เนื่องจากออกซิเจนและสารอาหารที่ลดลงในสมองและส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย; ปวดในกระดูกกล้ามเนื้อและข้อต่อ เนื่องจากออกซิเจนมีปริมาณน้อยกว่า มือและเท้าบวม เนื่องจากเลือดมีช่วงเวลาที่ยากลำบากที่สุด การติดเชื้อบ่อยครั้ง เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงสามารถทำลายม้ามซึ่งช่วยต่อสู้กับการติดเชื้อ ชะลอการเจริญเติบโตและวัยแรกรุ่นล่าช้า เนื่องจากเซลล์โลหิตจางเคียวเซลล์เม็ดเลือดแดงให้ออกซิเจนและสารอาหารน้อยลงสำหรับร่างกายที่จะเติบโตและพัฒนา; ดวงตาและผิวหนังสีเหลือง เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดง "ตาย" ได้เร็วขึ้นและดังนั้นเม็ดสีบิลิรูบินจะสะสมในร่างกายทำให้เกิดสีเหลืองในผิวหนังและดวงตา

อาการเหล่านี้มักจะปรากฏขึ้นหลังจากอายุ 4 เดือน

อะไรคือสาเหตุ

สาเหตุของการเกิดโรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นพันธุกรรมกล่าวคือเกิดมาพร้อมกับเด็กและถูกส่งต่อจากพ่อถึงลูกชาย ซึ่งหมายความว่าเมื่อใดก็ตามที่บุคคลได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเขาจะมียีนเอสเอส (หรือฮีโมโกลบินเอสเอสอ) ซึ่งเขาได้รับมรดกมาจากพ่อและแม่ แม้ว่าผู้ปกครองอาจดูมีสุขภาพดีถ้าพ่อและแม่มียีน AS (หรือฮีโมโกลบิน AS) ซึ่งบ่งบอกถึงผู้ให้บริการของโรคที่เรียกว่าลักษณะเซลล์เคียวมีโอกาสที่เด็กจะมีโรค (โอกาส 25%) หรือเป็นพาหะ (โอกาส 50%) ของโรค

วิธีการรักษาเสร็จแล้ว

การรักษาโรคโลหิตจางเซลล์เคียวทำได้ด้วยการใช้ยาและในบางกรณีการถ่ายเลือดอาจมีความจำเป็น

ยาที่ใช้ส่วนใหญ่เป็นยาเพนิซิลลินในเด็กอายุตั้งแต่ 2 เดือนถึง 5 ปีเพื่อป้องกันการเกิดโรคแทรกซ้อนเช่นปอดอักเสบเป็นต้น นอกจากนี้ยาแก้ปวดและต้านการอักเสบยังสามารถใช้เพื่อบรรเทาอาการปวดในช่วงวิกฤตและแม้แต่ใช้หน้ากากออกซิเจนเพื่อเพิ่มปริมาณออกซิเจนในเลือดและอำนวยความสะดวกในการหายใจ

การรักษาโรคโลหิตจางเซลล์เคียวจะต้องดำเนินการไปตลอดชีวิตเพราะผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีการติดเชื้อบ่อย ไข้สามารถบ่งชี้การติดเชื้อได้ดังนั้นหากผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางเซลล์เคียวมีไข้พวกเขาควรไปพบแพทย์ทันทีเพราะพวกเขาสามารถพัฒนาภาวะโลหิตเป็นพิษในเวลาเพียง 24 ชั่วโมงซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ ยาลดไข้ไม่ควรใช้โดยไม่มีความรู้ทางการแพทย์

นอกจากนี้การปลูกถ่ายไขกระดูกยังเป็นรูปแบบหนึ่งของการรักษาที่ระบุไว้ในบางกรณีที่ร้ายแรงและได้รับการคัดเลือกจากแพทย์ซึ่งอาจมาเพื่อรักษาโรค แต่ก็มีความเสี่ยงเช่นการใช้ยาที่ลดภูมิคุ้มกัน ค้นหาวิธีการปลูกถ่ายไขกระดูกและความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยโรคโลหิตจางเซลล์เคียวสามารถ:

• การอักเสบของข้อต่อของมือและเท้าที่ทำให้พวกเขาบวมและเจ็บปวดมากและผิดปกติเพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อเนื่องจากการมีส่วนร่วมของม้ามซึ่งจะไม่กรองเลือดอย่างถูกต้องจึงช่วยให้การปรากฏตัวของไวรัสและแบคทีเรียในร่างกาย ถี่เป็นเรื่องปกติที่ปัสสาวะจะเข้มขึ้นและเด็กจะฉี่บนเตียงจนกว่าจะเป็นวัยรุ่นแผลที่ขายากต่อการรักษาและต้องมีการแต่งกายวันละสองครั้งความผิดปกติของตับที่แสดงออกด้วยอาการเช่น สีเหลืองในดวงตาและผิวหนัง แต่ไม่ใช่ตับอักเสบนิ่วลดการมองเห็นแผลเป็นจุดและลายเส้นในดวงตาในบางกรณีสามารถนำไปสู่การตาบอดโรคหลอดเลือดสมองเนื่องจากความยากลำบากของเลือดในการชลประทานสมอง

การถ่ายเลือดยังสามารถเป็นส่วนหนึ่งของการรักษาเพื่อเพิ่มจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงในการไหลเวียนและการปลูกถ่ายไขกระดูกเพียงข้อเสนอการรักษาที่มีศักยภาพเท่านั้นสำหรับโรคโลหิตจางเซลล์เคียว แต่มันอาจเป็นเรื่องยากที่จะหาผู้บริจาค

วิธีการวินิจฉัยโรคโลหิตจางเซลล์เคียว

การวินิจฉัยโรคโลหิตจางเซลล์เคียวมักจะทำโดยการทดสอบเท้าของทารกในวันแรกของชีวิตของทารก การทดสอบนี้มีความสามารถในการทำแบบทดสอบที่เรียกว่าเฮโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิสซึ่งตรวจสอบการมีอยู่ของฮีโมโกลบิน S และความเข้มข้นของมัน นี่เป็นเพราะหากพบว่าบุคคลนั้นมียีน S เพียงตัวเดียวนั่นคือฮีโมโกลบินประเภท AS หมายความว่าเขาเป็นพาหะของยีนโลหิตจางของเซลล์เคียวซึ่งถูกจำแนกว่าเป็นลักษณะเคียวเซลล์ ในกรณีดังกล่าวบุคคลนั้นอาจไม่แสดงอาการ แต่ต้องติดตามผลการทดสอบทางห้องปฏิบัติการตามปกติ

เมื่อบุคคลได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น HbSS หมายความว่าบุคคลนั้นเป็นโรคโลหิตจางเซลล์เคียวและควรได้รับการรักษาตามคำแนะนำของแพทย์

นอกจากฮีโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิสการวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดนี้สามารถทำได้โดยการวัดบิลิรูบินที่เกี่ยวข้องกับจำนวนเลือดในผู้ที่ยังไม่ได้รับการทดสอบส้นทิ่มส้นและการปรากฏตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียว reticulocytes, basophilic speckles และค่าฮีโมโกลบินต่ำกว่าค่าอ้างอิงปกติปกติระหว่าง 6 ถึง 9.5 g / dL