Arrinia เป็นโรคประจำตัวที่ร้ายแรงและหายากซึ่งทารกเกิดมาโดยไม่มีจมูก ภาวะหัวใจเต้นผิดปกติสามารถวินิจฉัยได้ในการตรวจครรภ์ก่อนกำหนดและแนะนำให้คลอดทันทีที่มีการระบุเพื่อลดความเสี่ยงสำหรับทารกแรกเกิด
Arrinia สามารถแบ่งออกเป็น:
- Arrinia ซึ่งทารกเกิดมาโดยไม่มีปิรามิดจมูกนั่นคือจมูกนั่นเอง Total arrinia ซึ่งเป็นลักษณะที่ไม่มีจมูกและขาดการก่อตัวของระบบดมกลิ่น
เนื่องจากไม่มีสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงเต้นผิดปกติไม่ได้รับการรักษา แต่มักจะทำ tracheostomy ทันทีหลังคลอดเพื่อให้ทารกสามารถหายใจขณะรับประทานอาหารได้ นอกเหนือจากการไม่มีโครงสร้างของจมูกแล้วยังมีเงื่อนไขอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องเช่นความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางและภาวะ hypogonadism ซึ่งเป็นลักษณะที่เกิดจากการผลิตฮอร์โมนเพศลดลงเป็นต้น
สาเหตุที่เป็นไปได้
อาร์รินเนียเป็นภาวะที่หายากมากและเชื่อว่าเป็นโรคที่มีปัจจัยหลายอย่างกล่าวคือมันขึ้นอยู่กับปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่จะเกิดขึ้น
เกี่ยวกับพันธุศาสตร์ในบางกรณีการผกผันหรือ trisomy ของโครโมโซม 9 ถูกสังเกตและในกรณีอื่นการโยกย้ายระหว่างโครโมโซม 3 และ 12 กับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้ทั้งหมดเป็นตัวกำหนดสำหรับการเกิดขึ้นของการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างเช่นเต้นผิดปกติ อย่างไรก็ตามในบางกรณีของการเต้นผิดปกติ, การผกผัน, trisomy หรือการโยกย้ายไม่ได้สังเกตซึ่งทำให้สาเหตุของเงื่อนไขนี้ยังคงเป็นเหตุผลสำหรับการวิจัย
เต้นผิดปกตินอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากความไม่สมประกอบระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ที่ไม่มีความสัมพันธ์กับพันธุศาสตร์
สมาคมอาร์นีเนีย
ทารกบางคนเกิดมาพร้อมกับจมูก แต่ไม่ได้เกิดมากับอวัยวะรับกลิ่นและมักจะเกิดขึ้นในความสัมพันธ์กับความผิดปกติอื่น ๆ เช่น:
- Hypertelorism ซึ่งเป็นลักษณะของความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและทำให้เกิดการกำจัดของตามากเกินไป; hypogonadism; การเปลี่ยนแปลงในระบบประสาท; Cryptorchidism ซึ่งไม่มีการสืบเชื้อสายจากลูกอัณฑะไปจนถึงถุงอัณฑะ - ค้นหาวิธีการรักษา cryptorchidism; coloboma ของม่านตา ซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างที่รองรับม่านตาเปลี่ยนรูปร่างของมัน เข้าใจว่า coloboma คืออะไรและจะรักษาอย่างไร Microphthalmia ซึ่งเป็นความพิการ แต่กำเนิดที่ดวงตาข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างมีขนาดเล็กกว่าปกติ
การวินิจฉัยภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะสามารถทำได้จากไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ผ่านการตรวจอัลตร้าซาวด์หรือหลังคลอดโดยใช้วิธีการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือการสั่นพ้องด้วยคลื่นแม่เหล็ก
หลังคลอดทารกจะใส่ท่อช่วยหายใจผ่านทางช่องลมและส่งไปยังเครื่องช่วยหายใจและจากนั้นจะสามารถดำเนินการ tracheostomy เพื่อให้ทารกหายใจ นอกจากนี้ยังสามารถใช้จมูกเทียมได้จนกว่าทารกจะโตพอที่จะทำการซ่อมแซมโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อสร้างโครงสร้างจมูก
