กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (ความรัก): มันคืออะไรอาการและการรักษา

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีผลต่อเซลล์ประสาทในไขสันหลังซึ่งรับผิดชอบในการส่งสัญญาณกระตุ้นไฟฟ้าจากสมองไปยังกล้ามเนื้อซึ่งทำให้คนมีปัญหาหรือไม่สามารถเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ

โรคนี้รุนแรงและทำให้ฝ่อและกล้ามเนื้ออ่อนแรง เริ่มแรกอาการจะมีผลต่อขาเท่านั้น แต่จากนั้นโรคจะเริ่มส่งผลกระทบต่อแขนและในที่สุดกล้ามเนื้อของลำตัว

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาอาการกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง แต่ก็มีความเป็นไปได้ที่จะทำการรักษาเพื่อชะลอการพัฒนาของโรคและปรับปรุงคุณภาพชีวิตทำให้บุคคลนั้นมีอิสระในตนเองได้นานขึ้น

อาการหลัก

อาการของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังแตกต่างกันไปตามประเภทของโรค:

Type I - โรคที่รุนแรงหรือ Werdnig-Hoffmann

มันเป็นรูปแบบที่ร้ายแรงของโรคที่สามารถระบุได้ระหว่าง 0 และ 6 เดือนของชีวิตในขณะที่มันส่งผลกระทบต่อการพัฒนาปกติของทารกนำไปสู่ความยากลำบากในการถือหัวหรือนั่งโดยไม่มีการสนับสนุน นอกจากนี้การหายใจและการกลืนก็ลำบากเช่นกัน ก่อนอายุ 1 ปีทารกไม่สามารถกลืนกินอาหารและหายใจลำบากได้ต้องเข้าโรงพยาบาล

ทารกที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังอย่างรุนแรงนั้นมีอายุเพียงไม่กี่ปีและบางครั้งก็ไม่สมบูรณ์ในปีที่ 2 แต่การรักษาขั้นสูงทำให้อายุขัยของผู้ป่วยเพิ่มขึ้น

Type II - ปานกลางหรือเรื้อรัง

โดยปกติอาการแรกจะปรากฏขึ้นระหว่าง 6 ถึง 18 เดือนและรวมถึงความยากลำบากในการนั่งยืนหรือเดินคนเดียว ทารกบางคนสามารถยืนหยัดได้ด้วยการสนับสนุน แต่ไม่สามารถเดินได้อาจมีน้ำหนักเพิ่มขึ้นและมีปัญหาในการไอมีความเสี่ยงต่อโรคทางเดินหายใจมากขึ้น นอกจากนี้พวกเขามีอาการสั่นสะเทือนเล็กน้อยและอาจมี scoliosis

อายุขัยเฉลี่ยแตกต่างกันไประหว่าง 10 และ 40 ปีขึ้นอยู่กับโรคอื่น ๆ ที่อาจมีอยู่และประเภทของการรักษาที่ดำเนินการ

Type III - โรคอ่อน, เด็กและเยาวชนหรือ Kugelberg-Welander

ประเภทนี้มีน้ำหนักเบาและพัฒนาระหว่างวัยเด็กและวัยรุ่นและถึงแม้ว่ามันจะไม่ทำให้เกิดปัญหาในการเดินหรือยืน แต่ก็มีกิจกรรมที่ซับซ้อนมากขึ้นเช่นการปีนเขาหรือบันไดลงยาก ความยากลำบากนี้อาจแย่ลงได้จนกว่าจะจำเป็นต้องใช้รถเข็นคนพิการ มันจำแนกต่อไปเป็น:

• พิมพ์ 3a: ลักษณะของโรคก่อนอายุ 3 พวกเขาสามารถเดินได้จนถึงอายุ 20 ปีประเภท 3b: ลักษณะที่ปรากฏหลังจากอายุ 3 ขวบซึ่งสามารถเดินต่อไปได้ตลอดชีวิต

เมื่อเวลาผ่านไปบุคคลที่อาจมี scoliosis และอายุขัยของเขาไม่ จำกัด อยู่ใกล้กับปกติ

ประเภท IV - ผู้ใหญ่

นักวิจัยบางคนบอกว่ามันปรากฏขึ้นเมื่ออายุประมาณ 10 ปีขณะที่คนอื่น ๆ พูดราว ๆ อายุ 30 ในกรณีนี้การสูญเสียของมอเตอร์ไม่รุนแรงมากทั้งการกลืนหรือระบบทางเดินหายใจไม่ได้รับผลกระทบมาก ดังนั้นอาการที่รุนแรงน้อยลงเช่นแรงสั่นสะเทือนของแขนและขามีอยู่และอายุขัยเป็นเรื่องปกติ

วิธียืนยันการวินิจฉัย

การวินิจฉัยไม่ใช่เรื่องง่ายและเมื่อเริ่มมีอาการแพทย์หรือกุมารแพทย์อาจสงสัยว่าเป็นโรคต่าง ๆ ที่ส่งผลต่อระบบมอเตอร์นอกเหนือไปจากกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง ด้วยเหตุนี้แพทย์อาจสั่งการทดสอบหลายอย่างเพื่อแยกแยะสมมติฐานอื่น ๆ รวมถึงคลื่นไฟฟ้าการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อและการวิเคราะห์ระดับโมเลกุล

วิธีการรักษาเสร็จแล้ว

การรักษากล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังนั้นทำเพื่อควบคุมอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลเนื่องจากยังไม่สามารถแก้ไขการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคได้

เพื่อให้การรักษาดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ทีมงานของผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหลายคนเช่นนักศัลยกรรมกระดูกนักกายภาพบำบัดพยาบาลนักโภชนาการและนักกิจกรรมบำบัดอาจมีความจำเป็นตามความยากลำบากและข้อ จำกัด ของแต่ละคน

รูปแบบหลักของการรักษาที่ใช้ ได้แก่:

1. การรักษาทางกายภาพบำบัด

กายภาพบำบัดมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับทุกกรณีของกล้ามเนื้อลีบเพราะมันช่วยให้เลือดไหลเวียนได้อย่างเพียงพอหลีกเลี่ยงความฝืดร่วมลดการสูญเสียกล้ามเนื้อและเพิ่มความยืดหยุ่น

ยกน้ำหนักทำแบบฝึกหัดกับยางรัดหรือฝึกแบบฝึกหัดฝึกน้ำหนักเป็นตัวอย่างของสิ่งที่สามารถทำได้ในกรณีของกล้ามเนื้อลีบ แต่การออกกำลังกายเหล่านี้จะต้องได้รับคำแนะนำจากนักกายภาพบำบัดในคลินิกกายภาพบำบัดเช่นที่พวกเขาแตกต่างกันไปตามข้อ จำกัด ของแต่ละคน

นอกจากนี้อุปกรณ์ electrostimulation ยังสามารถใช้เพื่อส่งเสริมการหดตัวของกล้ามเนื้อเช่นเดียวกับกรณีของกระแสรัสเซียซึ่งเป็นตัวเลือกที่ดีในการเสริมการรักษา

2. การใช้อุปกรณ์และกิจกรรมบำบัด

กิจกรรมบำบัดเป็นทางเลือกที่ดีในการเพิ่มคุณภาพชีวิตในกรณีที่เป็นการยากที่จะย้ายหรือทำกิจกรรมประจำวันง่ายๆเช่นการรับประทานอาหารหรือการเดิน

เนื่องจากในการบำบัดทางกิจกรรมมืออาชีพช่วยให้คนใช้อุปกรณ์เสริมบางอย่างเช่นมีดพิเศษหรือรถเข็นซึ่งช่วยให้พวกเขาปฏิบัติงานเดียวกันแม้ว่าโรคจะถูก จำกัด

3. อาหารที่เหมาะสม

การได้รับสารอาหารที่เพียงพอนั้นมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการพัฒนาของผู้ที่มีอาการกล้ามเนื้อลีบโดยเฉพาะในเด็ก อย่างไรก็ตามหลายคนมีปัญหาในการเคี้ยวหรือกลืนเช่นและในกรณีเหล่านี้นักโภชนาการสามารถระบุอาหารและอาหารเสริมที่ดีที่สุดเพื่อตอบสนองความต้องการของร่างกาย

นอกจากนี้ในหลายกรณีอาจจำเป็นต้องใช้ท่อให้อาหารหรือท่อเล็ก ๆ ที่เชื่อมต่อกระเพาะอาหารกับผิวหนังของท้องทำให้คุณกินอาหารโดยไม่ต้องเคี้ยวหรือกลืน ดูวิธีการใช้และการดูแลอุปกรณ์ให้อาหาร

ตัวเลือกการรักษาอื่น ๆ

นอกจากเทคนิคการรักษาก่อนหน้านี้แล้วการรักษาประเภทอื่น ๆ อาจมีความจำเป็นตามอาการและข้อ จำกัด ของแต่ละคน ตัวอย่างเช่นในกรณีที่กล้ามเนื้อหายใจได้รับผลกระทบอาจจำเป็นต้องใช้อุปกรณ์ช่วยหายใจที่บังคับอากาศเข้าปอดแทนกล้ามเนื้อ

ในเด็กที่มีปัญหากล้ามเนื้อใกล้กับกระดูกสันหลังอาจจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อแก้ไข scoliosis เนื่องจากความไม่สมดุลของความแข็งแรงของกล้ามเนื้ออาจนำไปสู่การพัฒนาของกระดูกสันหลังอย่างไม่เหมาะสม

การรักษาทางเลือกใหม่คือการใช้ยา Spinraza ซึ่งได้รับการอนุมัติแล้วในสหรัฐอเมริกาและสัญญาว่าจะลดอาการฝ่อที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน SMN-1 ทำความเข้าใจว่า Spinraza นั้นคืออะไรและทำงานอย่างไร

การรักษาอาการกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังมักทำโดยใช้ยาอาหารพิเศษและกายภาพบำบัด

กล้ามเนื้อลีบคืออะไร

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโครโมโซม 5 ที่ทำให้เกิดการขาดโปรตีนหรือที่รู้จักกันในชื่อ Survival Motor Neuron-1 (SMN1) ซึ่งมีความสำคัญต่อการทำงานของกล้ามเนื้ออย่างถูกต้อง มีบางกรณีที่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในยีนอื่นที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ