Myotonic dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักกันว่าเป็นโรคของ Steinert โดยมีความยากลำบากในการผ่อนคลายกล้ามเนื้อหลังการหดตัว บุคคลบางคนที่เป็นโรคนี้พบว่าเป็นการยากที่จะคลายมือจับหรือหักการจับมือ
เสื่อม Myotonic สามารถประจักษ์ในทั้งสองเพศเป็นบ่อยขึ้นในผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาว กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด ได้แก่ ใบหน้าลำคอมือเท้าและปลายแขน
ในบุคคลบางคนมันสามารถประจักษ์ในทางที่รุนแรงประนีประนอมการทำงานของกล้ามเนื้อและนำเสนออายุขัยเพียง 50 ปีในขณะที่คนอื่น ๆ ก็สามารถประจักษ์ในทางที่ไม่รุนแรงซึ่งประจักษ์เพียงกล้ามเนื้ออ่อนแรง
ประเภทของเสื่อม Myotonic
Myotonic dystrophy แบ่งออกเป็น 4 ประเภท:
- แต่กำเนิด: อาการปรากฏขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ที่ทารกมีการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์น้อย ไม่นานหลังคลอดเด็กจะแสดงอาการหายใจลำบากและกล้ามเนื้ออ่อนแรง ทารก: ในการเสื่อม myotonic ประเภทนี้เด็กพัฒนาตามปกติในปีแรกของชีวิตแสดงอาการของโรคระหว่าง 5 และ 10 ปีของอายุ คลาสสิก: myotonic dystrophy ประเภทนี้ปรากฏตัวเฉพาะในวัยผู้ใหญ่ Mild: คนที่มีอาการเสื่อม myotonic เล็กน้อยจะไม่มีอาการเสื่อมของกล้ามเนื้อเพียงแค่มีความอ่อนแอเล็กน้อยที่สามารถควบคุมได้
สาเหตุของการเสื่อม myotonic เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในโครโมโซม 19 การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถเพิ่มขึ้นจากรุ่นสู่รุ่นทำให้เกิดอาการที่รุนแรงที่สุดของโรค
อาการของโรคเสื่อม myotonic
อาการหลักของการเสื่อม myotonic คือ:
- กล้ามเนื้อลีบ; หน้าผากศีรษะล้าน; อ่อนแอ; ปัญญาอ่อน; ความยากลำบากในการให้อาหาร; หายใจลำบาก; ต้อกระจก; ความยากลำบากในการผ่อนคลายกล้ามเนื้อหลังการหดตัว ความยากลำบากในการพูด อาการง่วงนอน; โรคเบาหวาน ภาวะมีบุตรยาก; ความผิดปกติของประจำเดือน
ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคความแข็งที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมสามารถประนีประนอมกล้ามเนื้อหลายคนนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนอายุ 50 บุคคลที่มีรูปแบบที่อ่อนโยนของโรคนี้มีเพียงกล้ามเนื้ออ่อนแรง
การวินิจฉัยทำผ่านการสังเกตอาการและการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งตรวจจับการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม
การรักษาอาการเสื่อม myotonic
อาการสามารถบรรเทาได้ด้วยการใช้ยาเช่น phenytoin, quinine และ nifedipine ที่ช่วยลดความฝืดของกล้ามเนื้อและความเจ็บปวดที่เกิดจากการเสื่อมของ myotonic
อีกวิธีหนึ่งในการส่งเสริมคุณภาพชีวิตของบุคคลเหล่านี้ก็คือการทำกายภาพบำบัดซึ่งให้การเคลื่อนไหวที่ดีขึ้นความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและการควบคุมร่างกาย
การรักษา myotonic dystrophy เป็นแบบต่อเนื่องหลายรูปแบบรวมถึงยาและกายภาพบำบัด ยารักษาโรค ได้แก่ เฟนิโทอิน, ควินิน, โปรแคนนาไมด์หรือนิเฟดิพินซึ่งช่วยบรรเทาอาการตึงเกร็งของกล้ามเนื้อและปวดที่เกิดจากโรค
กายภาพบำบัดมีจุดมุ่งหมายเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยด้วย myotonic dystrophy ให้ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นช่วงของการเคลื่อนไหวและการประสานงาน
