กรรมพันธุ์ angioedema เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดอาการเช่นบวมทั่วร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในใบหน้ามือเท้าและอวัยวะเพศและอาการปวดท้องกำเริบด้วยอาการคลื่นไส้และอาเจียน ในบางกรณีอาการบวมอาจส่งผลกระทบต่ออวัยวะเช่นตับอ่อนกระเพาะอาหารและสมอง
โดยทั่วไปอาการเหล่านี้จะปรากฏก่อนอายุ 6 ขวบและมีอาการบวมบวมนานประมาณ 1 ถึง 2 วันในขณะที่อาการปวดท้องจะใช้เวลานานถึง 5 วัน นอกจากนี้โรคยังคงอยู่เป็นเวลานานโดยไม่ก่อให้เกิดปัญหาหรือความไม่สะดวกแก่ผู้ป่วยจนกว่าจะเกิดวิกฤติใหม่
กรรมพันธุ์ angiedema เป็นโรคที่หายากซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้แม้จะไม่ใช่ประวัติครอบครัวของปัญหานี้ มันแบ่งออกเป็น 3 angiedema ประเภท 1, ประเภท 2 และประเภท 3 ตามโปรตีนที่ได้รับผลกระทบในร่างกาย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคนี้เกิดจากอาการและการตรวจเลือดที่วัดโปรตีน C4 ในร่างกายซึ่งอยู่ในระดับต่ำในกรณีของโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ
นอกจากนี้แพทย์อาจสั่งปริมาณและคุณภาพของ C1-INH และอาจจำเป็นต้องทำซ้ำการทดสอบในช่วงวิกฤตของโรค
การรักษา
การรักษาทางพันธุกรรม angiedema จะทำตามความรุนแรงและความถี่ของอาการและยาเสพติดที่ใช้ฮอร์โมนเช่น danazol, stanazolol และ oxandrolone หรือการรักษา antifibrinolytic เช่น epsilon-aminocaproic และกรด tranexamic ป้องกันวิกฤตการณ์ใหม่
ในช่วงวิกฤตแพทย์อาจเพิ่มปริมาณยาและแนะนำให้ใช้ยาเพื่อต่อสู้กับอาการปวดท้องและคลื่นไส้
อย่างไรก็ตามหากวิกฤตทำให้เกิดอาการบวมที่คอผู้ป่วยควรถูกนำไปยังห้องฉุกเฉินทันทีเนื่องจากอาการบวมสามารถป้องกันทางเดินหายใจและป้องกันการหายใจซึ่งอาจนำไปสู่ความตาย
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญของ angiedema ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคืออาการบวมในลำคอซึ่งสามารถทำให้เสียชีวิตจากการสำลัก นอกจากนี้เมื่อบวมเกิดขึ้นในตับอ่อนและในโรคยังสามารถทำให้การทำงานของอวัยวะเหล่านี้บกพร่อง
ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากผลข้างเคียงของยาที่ใช้ควบคุมโรคและปัญหาต่าง ๆ เช่น:
- น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้น, ปวดหัว, อารมณ์แปรปรวน, สิวที่เพิ่มขึ้น, ความดันโลหิตสูง, คอเลสเตอรอลสูง, การเปลี่ยนแปลงของประจำเดือน, เลือดในปัสสาวะ, ปัญหาตับ
ในระหว่างการรักษาผู้ป่วยควรมีการตรวจเลือดทุก 6 เดือนเพื่อตรวจสอบการทำงานของตับของพวกเขาและเด็กควรมีการทดสอบทุก 2 ถึง 3 เดือนรวมถึงการสแกนอัลตราซาวนด์ช่องท้องทุก 6 เดือน
จะทำอย่างไรในระหว่างตั้งครรภ์
ในระหว่างตั้งครรภ์ผู้ป่วยที่มีภาวะตกเลือดทางพันธุกรรมควรหยุดใช้ยาโดยเฉพาะก่อนตั้งครรภ์เนื่องจากอาจทำให้ทารกในครรภ์มีรูปร่างผิดปกติได้ หากเกิดวิกฤตขึ้นการรักษาควรทำตามคำแนะนำของแพทย์
ในระหว่างการคลอดตามปกติการโจมตีจะเกิดขึ้นน้อยมาก แต่เมื่อมันปรากฏขึ้นพวกเขามักจะไม่ค่อยพบ ในกรณีของการผ่าตัดคลอดแนะนำให้ใช้เฉพาะยาชาเฉพาะที่เท่านั้นเพื่อหลีกเลี่ยงการดมยาสลบ
เพื่อช่วยบรรเทาอาการบวมดูเพิ่มเติมที่:
