Cleidocranial dysplasia: มันคืออะไรลักษณะและการรักษา

Cleidocranial dysplasia เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมและพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งมีความล่าช้าในการพัฒนาของกระดูกกะโหลกศีรษะและไหล่ของเด็กเช่นเดียวกับฟัน

แม้ว่าอาจมีหลายกรณีของเงื่อนไขนี้ในครอบครัวเดียวกันโดยปกติลักษณะและอาการที่นำเสนอแตกต่างกันมากจากคนคนหนึ่งไปยังอีกและดังนั้นแต่ละกรณีจะต้องได้รับการประเมินอย่างดีจากกุมารแพทย์

คุณสมบัติหลัก

ลักษณะของ cleidocranial dysplasia แตกต่างกันอย่างกว้างขวางจากคนสู่คนอย่างไรก็ตามที่พบมากที่สุด ได้แก่:

• ล่าช้าในการปิดฟันกรามของทารกที่ยื่นออกมาคางและหน้าผากจมูกกว้างเกินไปเพดานสูงกว่าปกติกระดูกไหปลาร้าสั้นหรือขาดหายไปไหล่แคบและยืดหยุ่นมากการเจริญเติบโตของฟันล่าช้า

นอกจากนี้ dysplasia ยังสามารถส่งผลกระทบต่อกระดูกสันหลังและในกรณีเหล่านี้ปัญหาอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นเช่น scoliosis และขนาดสั้นเช่น ในทำนองเดียวกันการเปลี่ยนแปลงของกระดูกใบหน้าอาจส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของไซนัสซึ่งอาจทำให้เด็กที่มี cleidocranial dysplasia มีการโจมตีของโรคไซนัสอักเสบบ่อยขึ้น

วิธียืนยันการวินิจฉัย

การวินิจฉัย cleidocranial dysplasia มักจะทำโดยกุมารแพทย์หลังจากสังเกตลักษณะของสภาพ ดังนั้นจึงอาจจำเป็นต้องทำการตรวจวินิจฉัยเช่น X-rays เพื่อยืนยันการเปลี่ยนแปลงของกระดูกในกะโหลกศีรษะหรือหน้าอกตัวอย่างเช่น

ใครสามารถมีเงื่อนไขนี้

Cleidocranial dysplasia พบได้บ่อยในเด็กที่พ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองมีความผิดปกติอย่างไรก็ตามเนื่องจากมีสาเหตุมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม Cleidocranial dysplasia สามารถเกิดขึ้นในเด็กที่ไม่มีกรณีอื่นในครอบครัวเนื่องจาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

อย่างไรก็ตาม cleidocranial dysplasia นั้นหายากมากมีเพียงกรณีเดียวในทุก ๆ การเกิด 1 ล้านทั่วโลก

วิธีการรักษาเสร็จแล้ว

ในหลายกรณีมันไม่จำเป็นที่จะต้องทำการรักษาใด ๆ เพื่อแก้ไขการเปลี่ยนแปลงที่เกิดจาก cleidocranial dysplasia เนื่องจากพวกเขาไม่ได้ป้องกันการพัฒนาของเด็ก

อย่างไรก็ตามในกรณีที่มีความผิดปกติมากขึ้นมันเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับแพทย์ที่จะแนะนำการรักษาประเภทต่าง ๆ ตามการเปลี่ยนแปลงที่จะรักษา:

1. ปัญหาทางทันตกรรม

ในกรณีของปัญหาทางทันตกรรมและการเปลี่ยนแปลงเป้าหมายคือการปรับปรุงลักษณะที่ปรากฏของปากเพื่อให้เด็กพัฒนาด้วยความมั่นใจในตนเองมากขึ้นและมีความสะดวกในการเคี้ยวอาหาร

ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะอ้างถึงทันตแพทย์หรือทันตแพทย์จัดฟันเพื่อประเมินความจำเป็นในการใช้อุปกรณ์บางประเภทหรือแม้กระทั่งการผ่าตัด

2. ความผิดปกติของการพูด

เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าและฟันเด็กบางคนที่มี cleidocranial dysplasia อาจมีปัญหาในการพูดอย่างถูกต้อง ดังนั้นกุมารแพทย์สามารถบ่งบอกถึงความตระหนักของการบำบัดการพูด

3. ไซนัสอักเสบบ่อย

เนื่องจากโรคไซนัสอักเสบพบได้บ่อยในผู้ที่มีอาการเช่นนี้แพทย์สามารถระบุได้ว่าเป็นสัญญาณเตือนแรกที่ควรนำไปสู่การสงสัยว่าเป็นโรคไซนัสอักเสบเช่นการระคายเคืองการมีไข้เล็กน้อยหรือน้ำมูกไหลเพื่อเริ่มการรักษา เร็วที่สุดและช่วยให้การกู้คืนง่ายขึ้น

4. กระดูกอ่อนแอ

ในกรณีที่ cleidocranial dysplasia ทำให้กระดูกอ่อนแอลงแพทย์สามารถให้คำแนะนำในการเสริมแคลเซียมและวิตามินดีได้เช่นกัน

นอกเหนือจากทั้งหมดนี้ตลอดการพัฒนาของเด็กสิ่งสำคัญคือต้องไปพบกุมารแพทย์และแพทย์ศัลยกรรมกระดูกเป็นประจำเพื่อประเมินว่าภาวะแทรกซ้อนใหม่เกิดขึ้นที่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กหรือไม่