Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy: มันคืออะไรอาการและการรักษา

Duchenne muscular dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีผลกระทบต่อผู้ชายเท่านั้นและโดดเด่นด้วยการขาดโปรตีนในกล้ามเนื้อเรียกว่า dystrophin ซึ่งช่วยให้เซลล์กล้ามเนื้อแข็งแรง ดังนั้นโรคนี้ทำให้เกิดการลดลงของกล้ามเนื้อทั้งหมดของร่างกายซึ่งทำให้เด็กยากที่จะไปถึงเหตุการณ์สำคัญที่สำคัญเช่นการนั่งยืนหรือเดิน

ในหลายกรณีโรคนี้มีการระบุหลังจากอายุ 3 หรือ 4 ปีเมื่อเด็กมีการเปลี่ยนแปลงในการเดินวิ่งปีนบันไดหรือขึ้นจากพื้นเนื่องจากพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบแรกคือสะโพก ต้นขาและไหล่ เมื่ออายุมากขึ้นโรคนี้มีผลต่อกล้ามเนื้อมากขึ้นและเด็กจำนวนมากต้องพึ่งพารถเข็นที่มีอายุประมาณ 13 ปี

กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษาจะช่วยชะลอการพัฒนาของโรคควบคุมอาการและป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระดับหัวใจและทางเดินหายใจ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องรักษากับกุมารแพทย์หรือแพทย์อื่น ๆ ที่มีความเชี่ยวชาญในโรค

อาการหลัก

อาการหลักของ Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy มักจะระบุได้ตั้งแต่ปีแรกของชีวิตและจนถึงอายุ 6 ขวบค่อยๆแย่ลงเรื่อย ๆ ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาจนถึงอายุประมาณ 13 ปีเด็กผู้ชายจะต้องพึ่งพารถเข็นคนพิการ

อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่:

• ความสามารถในการนั่งล่าช้ายืนหรือเดินเดินโซเซหรือมีความยากลำบากในการปีนบันไดหรือวิ่งปริมาตรที่เพิ่มขึ้นในน่องเนื่องจากการแทนที่เซลล์กล้ามเนื้อด้วยไขมันความยากลำบากในการเคลื่อนย้ายข้อต่อโดยเฉพาะการงอขา

จากวัยรุ่นภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงยิ่งขึ้นของโรคอาจเริ่มปรากฏขึ้นคือความยากลำบากในการหายใจเนื่องจากการลดลงของไดอะแฟรมและกล้ามเนื้อหายใจอื่น ๆ และแม้กระทั่งปัญหาหัวใจเนื่องจากการลดลงของกล้ามเนื้อหัวใจ

เมื่อภาวะแทรกซ้อนเริ่มปรากฏแพทย์สามารถปรับการรักษาเพื่อพยายามรวมการรักษาภาวะแทรกซ้อนและปรับปรุงคุณภาพชีวิต ในกรณีที่ร้ายแรงที่สุดอาจจำเป็นต้องรักษาในโรงพยาบาล

วิธียืนยันการวินิจฉัย

ในหลายกรณีกุมารแพทย์มีความสงสัยในภาวะเสื่อมกล้ามเนื้อของ Duchenne โดยการประเมินอาการและอาการแสดงที่เกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนา อย่างไรก็ตามเลือดสามารถทำเพื่อระบุจำนวนของเอนไซม์บางตัวเช่น creatine phosphokinase (CPK) ซึ่งจะถูกปล่อยเข้าสู่กระแสเลือดเมื่อกล้ามเนื้อเกิดการสลาย

นอกจากนี้ยังมีการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งจะช่วยให้ได้การวินิจฉัยที่ชัดเจนยิ่งขึ้นและมองหาการเปลี่ยนแปลงของยีนที่รับผิดชอบต่อลักษณะที่ปรากฏของโรค

วิธีการรักษาเสร็จแล้ว

แม้ว่ากล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne นั้นไม่มีวิธีรักษา แต่ก็มีวิธีการรักษาที่ช่วยป้องกันอาการแย่ลงอย่างรวดเร็วและช่วยควบคุมอาการรวมถึงอาการแทรกซ้อน บางส่วนของการรักษาเหล่านี้รวมถึง:

1. การใช้ยา

ในกรณีส่วนใหญ่ Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy รับการรักษาด้วยยา corticosteroid เช่น prednisone, prednisolone หรือ deflazacort ยาเหล่านี้ควรใช้ตลอดชีวิตและทำหน้าที่ควบคุมระบบภูมิคุ้มกันทำหน้าที่ต้านการอักเสบและชะลอการสูญเสียการทำงานของกล้ามเนื้อ

อย่างไรก็ตามการใช้ corticosteroids เป็นระยะเวลานานมักทำให้เกิดผลข้างเคียงหลายอย่างเช่นความอยากอาหารที่เพิ่มขึ้น, น้ำหนักที่เพิ่มขึ้น, ความอ้วน, การกักเก็บของเหลว, โรคกระดูกพรุน, ขนาดสั้น, ความดันโลหิตสูงและโรคเบาหวานและควรใช้ภายใต้การดูแลของแพทย์เท่านั้น ตรวจสอบเพิ่มเติมเกี่ยวกับคอร์ติโคสเตียรอยด์คืออะไรและมีผลต่อสุขภาพอย่างไร

2. การทำกายภาพบำบัด

ประเภทของกายภาพบำบัดตามปกติที่ใช้ในการรักษา Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมคือมอเตอร์และระบบทางเดินหายใจ kinesiotherapy และวารีบำบัดซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อชะลอการไม่สามารถเดินรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อบรรเทาอาการปวดและป้องกันภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจและกระดูกหัก

อายุขัยคืออะไร

อายุขัยของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne อยู่ระหว่าง 16 และ 19 ปีอย่างไรก็ตามด้วยความก้าวหน้าของการแพทย์และการเกิดขึ้นของการรักษาและการดูแลรักษาแบบใหม่ทำให้ความคาดหวังนี้เพิ่มขึ้น ดังนั้นคนที่ผ่านการรักษาตามคำแนะนำของแพทย์สามารถมีชีวิตอยู่เกินอายุ 30 และมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติกับกรณีของผู้ชายที่อาศัยอยู่มากกว่า 50 ปีกับโรค

ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุด

ภาวะแทรกซ้อนหลักที่เกิดจาก Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมคือ:

• scoliosis รุนแรงหายใจลำบากปอดบวมหัวใจล้มเหลวโรคอ้วนหรือการขาดสารอาหาร

นอกจากนี้ผู้ป่วยที่มีอาการเสื่อมอาจมีอาการทางจิตปานกลาง แต่ลักษณะนี้ไม่ได้เชื่อมโยงกับระยะเวลาหรือความรุนแรงของโรค

สิ่งที่ทำให้เสื่อมประเภทนี้

ในฐานะที่เป็นโรคทางพันธุกรรม Dystrophy ของกล้ามเนื้อ Duchenne เกิดขึ้นเมื่อมีการผ่าเหล่าเกิดขึ้นในหนึ่งในยีนที่รับผิดชอบในการทำให้ร่างกายผลิตโปรตีน dystrophin หรือยีน DMD โปรตีนนี้มีความสำคัญมากเนื่องจากช่วยให้เซลล์กล้ามเนื้อแข็งแรงตลอดเวลาปกป้องพวกเขาจากการบาดเจ็บที่เกิดจากการหดตัวของกล้ามเนื้อและการผ่อนคลาย

ดังนั้นเมื่อยีน DMD ถูกเปลี่ยนจะมีโปรตีนไม่เพียงพอและกล้ามเนื้อจะอ่อนตัวลงและได้รับบาดเจ็บเมื่อเวลาผ่านไป โปรตีนนี้มีความสำคัญทั้งสำหรับกล้ามเนื้อที่ควบคุมการเคลื่อนไหวเช่นเดียวกับกล้ามเนื้อหัวใจ