โรคของ Fabry เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่หายากซึ่งทำให้เกิดการสะสมไขมันผิดปกติในหลอดเลือดทำให้เกิดอาการต่าง ๆ เช่นความเจ็บปวดในมือและเท้าการเปลี่ยนแปลงในดวงตาหรือจุดบนผิวหนัง
โดยทั่วไปอาการของโรค Fabry จะปรากฏขึ้นในช่วงวัยเด็ก แต่ในบางกรณีโรคนี้สามารถวินิจฉัยได้เฉพาะในวัยผู้ใหญ่เมื่อเริ่มมีการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของไตหรือหัวใจ
โรคของ Fabry ไม่มีวิธีรักษา แต่สามารถควบคุมได้ด้วยการใช้ยาบางชนิดเพื่อป้องกันการพัฒนาของอาการและการปรากฏของภาวะแทรกซ้อนเช่นปัญหาไตหรือโรคหลอดเลือดสมอง
อาการของโรค Fabry
อาการของโรค Fabry สามารถปรากฏในวัยเด็กและรวมถึง:
- ปวดหรือแสบร้อนในมือและเท้าจุดสีแดงเข้มบนผิวหนังการเปลี่ยนแปลงในดวงตาที่ไม่ส่งผลกระทบต่อการมองเห็นปวดท้องการเปลี่ยนแปลงของการขนส่งลำไส้โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากรับประทานอาหารปวดหลังโดยเฉพาะอย่างยิ่งในภูมิภาคไต
นอกเหนือจากอาการเหล่านี้โรคของ Fabry อาจทำให้เกิดสัญญาณอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับรอยโรคที่เกิดขึ้นในบางอวัยวะเช่นดวงตาหัวใจหรือไตเป็นต้น
การวินิจฉัยโรค Fabry
การวินิจฉัยโรคของ Fabry สามารถทำได้ผ่านการตรวจเลือดเพื่อประเมินปริมาณของเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการกำจัดไขมันส่วนเกินที่สะสมในเส้นเลือด ดังนั้นเมื่อค่านี้ต่ำแพทย์อาจสงสัยว่าเป็นโรคของ Fabry และสั่งการทดสอบดีเอ็นเอเพื่อระบุโรคอย่างถูกต้อง
การรักษาโรค Fabry
การรักษาโรคของ Fabry ช่วยควบคุมอาการและป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนซึ่งสามารถทำได้ด้วย:
- Carbamazepine: ช่วยลดความรู้สึกเจ็บปวดหรือแสบร้อน Metoclopramide: ลดการทำงานของลำไส้ป้องกันการเปลี่ยนแปลงของการขนส่งในลำไส้ การรักษาด้วยยาต้านการแข็งตัวของเลือด เช่นแอสไพรินหรือ Warfarin: ทำให้เลือดบางลงและป้องกันการเกิดลิ่มเลือดที่อาจทำให้เกิดการอุดตัน
นอกเหนือจากการเยียวยาเหล่านี้แพทย์อาจกำหนดวิธีการรักษาความดันโลหิตสูงเช่น Captopril หรือ Atenolol เนื่องจากป้องกันการพัฒนาของความเสียหายของไตและป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนในอวัยวะเหล่านี้
