Machado-Joseph โรคเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดความเสื่อมของระบบประสาทอย่างต่อเนื่องทำให้สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อและการประสานงานโดยเฉพาะในแขนและขา
โดยทั่วไปโรคนี้จะเกิดขึ้นหลังจากอายุ 30 ปีมีการเคลื่อนไหวอย่างต่อเนื่องก่อนส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อของขาและแขนและจะพัฒนาไปเรื่อย ๆ เมื่อเวลาผ่านไปถึงกล้ามเนื้อที่รับผิดชอบในการพูดการกลืนและการเคลื่อนไหวของดวงตา
โรคของมาคาโด - โจเซฟไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถควบคุมได้ด้วยการใช้ยาและการบำบัดทางกายภาพซึ่งช่วยบรรเทาอาการและช่วยให้สามารถปฏิบัติกิจกรรมประจำวันได้อย่างอิสระ
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
การรักษาโรค Machado-Joseph จะต้องได้รับคำแนะนำจากนักประสาทวิทยาและมักจะมีจุดมุ่งหมายเพื่อลดข้อ จำกัด ที่เกิดขึ้นกับความก้าวหน้าของโรค
ดังนั้นการรักษาสามารถทำได้ด้วย:
- การกลืนกินการรักษาของพาร์กินสัน เช่น Levodopa: ช่วยลดความฝืดของการเคลื่อนไหวและแรงสั่นสะเทือน; การใช้วิธีการรักษา antispasmodic เช่น Baclofen: ป้องกันการปรากฏตัวของกล้ามเนื้อกระตุกปรับปรุงการเคลื่อนไหว; การใช้แว่นตาหรือเลนส์แก้ไข: ลดความยากลำบากในการมองเห็นและการมองเห็นด้วยสายตาสองเท่า; การเปลี่ยนแปลงในอาหาร: รักษาปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการกลืนลำบากผ่านการเปลี่ยนแปลงในพื้นผิวของอาหารเช่น
นอกจากนี้แพทย์อาจแนะนำให้ทำกายภาพบำบัดเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเอาชนะข้อ จำกัด ทางกายภาพและใช้ชีวิตอิสระในการทำกิจกรรมประจำวัน
การทำกายภาพบำบัดทำอย่างไร
กายภาพบำบัดสำหรับโรค Machado-Joseph ทำด้วยการออกกำลังกายเป็นประจำเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเอาชนะข้อ จำกัด ที่เกิดจากโรค ดังนั้นในระหว่างการทำกายภาพบำบัดคุณสามารถใช้กิจกรรมต่าง ๆ ตั้งแต่การออกกำลังกายเพื่อรักษาความกว้างของข้อต่อไปจนถึงการเรียนรู้การใช้ไม้ค้ำหรือเก้าอี้รถเข็นเป็นต้น
นอกจากนี้กายภาพบำบัดอาจรวมถึงการบำบัดฟื้นฟูการกลืนที่แนะนำและจำเป็นสำหรับผู้ป่วยทุกรายที่มีปัญหาในการกลืนอาหารซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสียหายทางระบบประสาทที่เกิดจากโรค
ใครสามารถเป็นโรคได้
โรค Machado-Joseph เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิดการผลิตโปรตีนที่รู้จักกันในชื่อ Ataxin-3 ซึ่งสะสมอยู่ในเซลล์สมองทำให้เกิดการพัฒนาของรอยโรคและลักษณะอาการที่ปรากฏ
ในฐานะที่เป็นปัญหาทางพันธุกรรมโรคมาคาโด - โจเซฟเป็นเรื่องธรรมดาในหลาย ๆ คนในครอบครัวเดียวกันโดยมีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นเด็ก ๆ สามารถพัฒนาอาการแรกของโรคเร็วกว่าพ่อแม่ของพวกเขา
วิธีการวินิจฉัย
ในกรณีส่วนใหญ่โรค Machado-Joseph ถูกระบุโดยการสังเกตอาการโดยนักประสาทวิทยาและตรวจสอบประวัติครอบครัวของโรค
นอกจากนี้ยังมีการตรวจเลือดที่รู้จักกันในชื่อ SCA3 ซึ่งช่วยให้คุณระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค ด้วยวิธีนี้เมื่อคุณมีคนในครอบครัวที่เป็นโรคนี้และคุณได้รับการทดสอบแล้วคุณจะสามารถทราบได้ว่ามีความเสี่ยงในการเกิดโรคนี้อย่างไร
