โรคของปอมเปอีเป็นโรคทางประสาทและกล้ามเนื้อที่หายากซึ่งมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่มีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและระบบทางเดินหายใจที่เปลี่ยนแปลงซึ่งสามารถประจักษ์ได้ในช่วง 12 เดือนแรกของชีวิตหรือภายหลังในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่น
โรคของ Pompe เกิดขึ้นเนื่องจากการขาดเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการสลายไกลโคเจนในกล้ามเนื้อและตับกรดอัลฟากลูโคซิเดสหรือ GAA เมื่อไม่มีเอนไซม์นี้หรือพบในระดับความเข้มข้นต่ำมากไกลโคเจนจะเริ่มสะสมซึ่งทำให้เซลล์เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อถูกทำลายซึ่งนำไปสู่การปรากฏตัวของอาการ
โรคนี้ไม่ได้รักษา แต่มันเป็นสิ่งสำคัญมากที่การวินิจฉัยจะทำโดยเร็วที่สุดเพื่อให้ไม่มีการพัฒนาของอาการที่ส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของบุคคล แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา แต่โรคของ Pompe นั้นได้รับการรักษาด้วยการใช้เอ็นไซม์ทดแทนและการทำกายภาพบำบัด
อาการของโรค Pompe
โรคของ Pompe เป็นโรคทางพันธุกรรมและทางพันธุกรรมดังนั้นอาการสามารถปรากฏได้ทุกเพศทุกวัย อาการเกี่ยวข้องกับกิจกรรมของเอนไซม์และปริมาณของไกลโคเจนสะสม: กิจกรรมของ GAA ที่ต่ำกว่าปริมาณของไกลโคเจนและยิ่งทำให้เซลล์กล้ามเนื้อเสียหายมากขึ้น
อาการหลักและอาการของโรค Pompe คือ:
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงก้าวหน้าอาการปวดกล้ามเนื้อการเดินไม่มั่นคงบนนิ้วเท้าบันไดไต่ระดับความยากลำบากการหายใจลำบากด้วยการพัฒนาระบบทางเดินหายใจในภายหลังยากลำบากในการเคี้ยวและกลืนลำบากการพัฒนามอเตอร์ที่ไม่เพียงพอสำหรับอายุ ลุกขึ้นจากการนั่งหรือนอนราบ
นอกจากนี้หากมีกิจกรรมของเอนไซม์ GAA เพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยก็เป็นไปได้ที่บุคคลนั้นจะมีหัวใจและตับที่ขยายใหญ่ขึ้น
การวินิจฉัยโรคของปอมเปอี
การวินิจฉัยโรคของ Pompe นั้นทำโดยการเก็บเลือดเล็กน้อยเพื่อประเมินการทำงานของเอนไซม์ GAA หากพบกิจกรรมเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยจะมีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันโรค
มันเป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยทารกในขณะที่มันยังตั้งครรภ์ผ่านการเจาะน้ำคร่ำ การทดสอบนี้ควรทำในกรณีที่ผู้ปกครองที่มีลูกเป็นโรคปอมเปอีอยู่แล้วหรือเมื่อผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีอาการของโรคช้า การทดสอบดีเอ็นเอสามารถใช้เป็นวิธีการสนับสนุนในการวินิจฉัยโรคของ Pompe
วิธีการรักษานั้น
การรักษาโรคของ Pompe นั้นมีลักษณะเฉพาะและทำด้วยการประยุกต์ใช้เอนไซม์ที่ผู้ป่วยไม่ได้ผลิตซึ่งเป็นเอนไซม์ alpha-glucosidase-acid ดังนั้นบุคคลนั้นจึงเริ่มลดระดับของไกลโคเจนและป้องกันการทำลายของกล้ามเนื้อ ปริมาณเอนไซม์จะคำนวณตามน้ำหนักของผู้ป่วยและนำไปใช้โดยตรงกับหลอดเลือดดำทุก 15 วัน
ผลลัพธ์จะดีกว่าเมื่อก่อนทำการวินิจฉัยและทำการรักษาซึ่งจะลดความเสียหายของเซลล์ตามธรรมชาติซึ่งเกิดจากการสะสมของไกลโคเจนซึ่งไม่สามารถย้อนกลับได้และจะทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
กายภาพบำบัดสำหรับโรคของ Pompe
กายภาพบำบัดสำหรับโรค Pompe เป็นส่วนสำคัญของการรักษาและทำหน้าที่เพื่อเสริมสร้างและเพิ่มความอดทนของกล้ามเนื้อซึ่งจะต้องได้รับคำแนะนำจากนักกายภาพบำบัดผู้เชี่ยวชาญ นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือต้องทำกายภาพบำบัดระบบทางเดินหายใจเนื่องจากผู้ป่วยจำนวนมากอาจหายใจลำบาก
การรักษาแบบผสมผสานกับนักบำบัดการพูด, นักปอดและหัวใจและนักจิตวิทยาร่วมกันในทีมสหสาขาวิชาชีพเป็นสิ่งสำคัญมาก
