โรคสตีเฟ่นฮอว์คิงเป็นอาการเสื่อมของระบบประสาทและกล้ามเนื้อเรียกว่า Amyotrophic Lateral Sclerosis หรือ ALS ซึ่งทำให้เกิดอาการเช่นการลดลงของความแข็งแรงของกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อกระตุกบ่อยหรือกลืนลำบาก
เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic ทำให้เกิดการทำลายของเซลล์ประสาทที่รับผิดชอบในการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อซึ่งนำไปสู่การเป็นอัมพาตของกล้ามเนื้อทุกกลุ่มและดังนั้นกล้ามเนื้อกลายเป็นบางและขนาดเล็กที่ไม่ดี
โรคของสตีเฟ่นฮอว์คิงไม่มีทางรักษา แต่มีการรักษาเช่นการบำบัดทางกายภาพและการกิน Riluzole เพื่อชะลอการพัฒนาของโรคและลดการพึ่งพากิจกรรมประจำวันของผู้ป่วย
สตีเฟนฮอว์คิงเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่
โรคของสตีเฟ่นฮอว์คินหรือเส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic เกิดจากการดัดแปลงทางพันธุกรรมซึ่งสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ดังนั้นหากมีประวัติของโรคในครอบครัวแนะนำให้ทำการปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์