บ้าน วัว อาการของโรควิลสันและวิธีการวินิจฉัยโรค

อาการของโรควิลสันและวิธีการวินิจฉัยโรค

Anonim

โรคของวิลสันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดจากการที่ร่างกายไม่สามารถเผาผลาญทองแดงทำให้ทองแดงสะสมในสมองไตตับและดวงตาทำให้เกิดอาการมึนเมาในคน

โรคนี้เป็นโรคที่สืบทอดกันมาคือมันผ่านจากพ่อแม่สู่ลูก แต่โดยทั่วไปแล้วจะพบได้เฉพาะระหว่างอายุ 5 ถึง 6 ปีเมื่อเด็กเริ่มแสดงอาการแรกของการเป็นพิษทองแดง

โรคของวิลสันนั้นไม่มีวิธีรักษา แต่ก็มียาและวิธีการรักษาที่สามารถช่วยลดการสะสมของทองแดงในร่างกายและอาการของโรคได้

อาการของโรควิลสัน

อาการของโรควิลสันมักจะปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 5 ปีและเกิดขึ้นเนื่องจากการสะสมของทองแดงในส่วนต่าง ๆ ของร่างกายส่วนใหญ่สมอง, สมอง, ตับ, กระจกตาและไตเป็นคนหลัก:

  • ภาวะสมองเสื่อมอาการจิตเสื่อมอาการหลงผิดหรือความสับสนการเดินช้าการเคลื่อนไหวช้าการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมและบุคลิกภาพการสูญเสียความสามารถในการพูดโรคตับอักเสบตับวายปวดท้องท้องโรคตับแข็งดีซ่านเลือดอาเจียน ของรอยฟกช้ำ;

คุณสมบัติทั่วไปอีกประการหนึ่งของโรควิลสันคือการปรากฏตัวของวงสีแดงหรือสีน้ำตาลในสายตาที่เรียกว่าสัญญาณ Kayser-Fleischer เป็นผลมาจากการสะสมของทองแดงในสถานที่นั้น โรคนี้ยังพบได้บ่อยในการแสดงผลึกทองแดงในไตซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของนิ่วในไต

วิธีการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคของวิลสันทำโดยการประเมินอาการโดยแพทย์และผลการทดสอบในห้องปฏิบัติการ การทดสอบที่ได้รับการร้องขอมากที่สุดที่ยืนยันการวินิจฉัยโรคของวิลสันนั้นคือปัสสาวะ 24 ชั่วโมงซึ่งมีการตรวจพบความเข้มข้นของทองแดงสูงและการวัดค่า ceruloplasmin ในเลือดซึ่งเป็นโปรตีนที่ผลิตจากตับและโดยปกติจะเชื่อมโยงกับ ทองแดงที่จะมีฟังก์ชั่น ดังนั้นในกรณีของโรควิลสัน Ceruloplasmin จึงมีความเข้มข้นต่ำ

นอกเหนือจากการทดสอบเหล่านี้แพทย์อาจขอตรวจชิ้นเนื้อตับซึ่งลักษณะของโรคตับแข็งหรือตับ steatosis เป็นที่สังเกต

วิธีการรักษา

การรักษาโรคของวิลสันมีวัตถุประสงค์เพื่อลดปริมาณทองแดงที่สะสมในร่างกายและปรับปรุงอาการของโรค มียาที่ผู้ป่วยสามารถนำมาใช้ได้เช่นที่พวกเขาผูกกับทองแดงช่วยในการกำจัดมันผ่านลำไส้และไตเช่น Penicillamine, Triethylene เมลามีน, สังกะสีอะซิเตทและอาหารเสริมวิตามินอีเป็นต้น

นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะหลีกเลี่ยงอาหารที่เป็นแหล่งของทองแดงเช่นช็อคโกแลต, ผลไม้แห้ง, ตับ, อาหารทะเล, เห็ดและถั่วเป็นต้น

ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีการมีส่วนร่วมของตับที่สำคัญแพทย์อาจระบุว่าคุณมีการปลูกถ่ายตับ ดูว่าการฟื้นตัวเป็นอย่างไรหลังจากการปลูกถ่ายตับ

อาการของโรควิลสันและวิธีการวินิจฉัยโรค