โรคที่ตรวจพบโดยการทดสอบส้นทิ่ม

การทดสอบส้นทิ่มหรือที่รู้จักกันในนามการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดหรือการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นการทดสอบแบบไม่เสียค่าใช้จ่ายสำหรับทารกแรกเกิดตั้งแต่วันที่ 3 ของชีวิตซึ่งช่วยในการวินิจฉัยโรคบางอย่างเช่น Phenylketonuria

โดยทั่วไปการทดสอบส้นทิ่มช่วยในการวินิจฉัยโรค แต่กำเนิดในช่วงต้นที่สามารถรักษาตั้งแต่วันแรกหลังคลอดเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก

โรคที่ตรวจพบโดยการทดสอบส้นทิ่มแตกต่างกันไปตามรัฐของบราซิลอย่างไรก็ตามการตรวจ phenylketonuria และ hypothyroidism ที่มีมา แต่กำเนิดมักถูกตรวจสอบ

โรคที่ตรวจพบโดยการทดสอบส้นทิ่ม

โรคที่ตรวจพบโดยการทดสอบส้นทิ่ม ได้แก่:

1. Phenylketonuria

Phenylketonuria เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งระบบย่อยอาหารของทารกไม่สามารถย่อยฟีนิลอะลานีนโปรตีนในอาหารเช่นไข่และเนื้อสัตว์ซึ่งเมื่อแยกแยะอาจเป็นพิษต่อร่างกายทำให้เกิดความบกพร่องทางระบบประสาทในพัฒนาการของเด็ก

การรักษาทำได้อย่างไร: อาหารที่มีฟีนิลอะลานีนควรถูกกำจัดออกจากอาหารของเด็ก ดูว่า: อาหารสำหรับ phenylketonuria

2. ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด

hypothyroidism พิการ แต่กำเนิดเป็นโรคที่ต่อมไทรอยด์ของทารกไม่สามารถผลิตฮอร์โมนในปริมาณปกติซึ่งสามารถทำให้การเจริญเติบโตของทารกลดลงรวมทั้งทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับปัญหานี้ได้ที่: ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด

การรักษาทำได้อย่างไร: ทารกจะต้องทานยาฮอร์โมนเพื่อช่วยให้ระดับฮอร์โมนไทรอยด์หายไปอย่างสมบูรณ์

3. เคียวเซลล์โลหิตจาง

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นปัญหาทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงลดความสามารถในการขนส่งออกซิเจนไปยังส่วนต่าง ๆ ของร่างกายซึ่งอาจทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาของอวัยวะบางส่วน

วิธีการรักษา: ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคทารกอาจจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือด อย่างไรก็ตามการรักษามีความจำเป็นก็ต่อเมื่อมีการติดเชื้อเช่นปอดบวมหรือต่อมทอนซิลอักเสบ เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับปัญหานี้ได้ที่: โรคโลหิตจางเซลล์เคียว

4. ต่อมหมวกไต hyperplasia แต่กำเนิด

แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia เป็นโรคที่ทำให้เด็กมีฮอร์โมนบกพร่องในบางฮอร์โมนและการพูดเกินจริงในการผลิตของผู้อื่นซึ่งอาจทำให้เกิด overgrowth, แก่แดดหรือปัญหาทางกายภาพอื่น ๆ

การรักษาทำได้อย่างไร: ทารกจะต้องได้รับฮอร์โมนทดแทนตลอดชีวิตเพื่อชดเชยการขาดฮอร์โมนและรักษาระดับฮอร์โมนส่วนเกินให้คงที่

5. โรคปอดเรื้อรัง

Cystic fibrosis เป็นปัญหาที่นำไปสู่การผลิตจำนวนมากของเมือก, ประนีประนอมระบบทางเดินหายใจและยังส่งผลกระทบต่อตับอ่อน เรียนรู้เกี่ยวกับภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ และวิธีรักษาพวกเขาได้ที่: จะรู้ได้อย่างไรว่าลูกของคุณมีอาการเป็นพังผืดเรื้อรัง

การรักษาทำได้อย่างไร: ต้องทำด้วยยาต้านการอักเสบการควบคุมอาหารและกายภาพบำบัดระบบทางเดินหายใจเพื่อบรรเทาอาการของโรคโดยเฉพาะอย่างยิ่งความยากลำบากในการหายใจ

6. การขาดไบโอตินิเดส

การขาดไบโอตินิเดสเป็นปัญหา แต่กำเนิดที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถนำไบโอตินกลับมาใช้ใหม่ซึ่งเป็นวิตามินที่สำคัญมากเพื่อให้แน่ใจว่าสุขภาพของระบบประสาทจะดีขึ้น ดังนั้นทารกที่มีปัญหานี้อาจมีอาการชักขาดการประสานงานของมอเตอร์พัฒนาการล่าช้าและผมร่วง

การรักษาทำได้อย่างไร: การได้รับวิตามินไบโอตินตลอดชีวิตเพื่อชดเชยการที่ร่างกายไม่สามารถใช้วิตามินนี้ได้

โรคที่ตรวจพบโดยการทดสอบส้นเท้าขยาย

นอกจากโรคดังกล่าวแล้วการทดสอบการเดินเท้าที่ขยายหรือขยายสามารถตรวจจับโรคอื่น ๆ เช่น:

• Galactosemia: โรคที่ทำให้เด็กไม่สามารถย่อยน้ำตาลที่มีอยู่ในนมซึ่งอาจนำไปสู่การเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลาง toxoplasmosis แต่กำเนิด: โรคที่อาจถึงแก่ชีวิตหรือนำไปสู่การตาบอดดีซ่านที่เป็นผิวสีเหลืองชักหรือปัญญาอ่อน; การขาดกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส: อำนวยความสะดวกในการปรากฏของ anemias ซึ่งสามารถแตกต่างกันไปในความรุนแรง; ซิฟิลิส แต่กำเนิด: โรคร้ายแรงที่อาจนำไปสู่การมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลาง เอดส์: โรคที่นำไปสู่การเสื่อมสภาพอย่างร้ายแรงของระบบภูมิคุ้มกันซึ่งยังไม่มีวิธีรักษา; แต่กำเนิดหัดเยอรมัน: ทำให้พิการ แต่กำเนิดเช่นต้อกระจกหูหนวกปัญญาอ่อนและแม้แต่หัวใจผิดปกติ; เริม แต่กำเนิด: โรคที่หายากที่สามารถทำให้เกิดรอยแผลบนผิวหนัง, เยื่อเมือกและดวงตา, ​​หรือเผยแพร่, ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลางอย่างจริงจัง; โรค cytomegalovirus แต่กำเนิด: มันสามารถสร้าง calcification สมองและปัญญาอ่อนและมอเตอร์; โรค Chagas แต่กำเนิด: โรค ติดเชื้อที่สามารถทำให้เกิดความผิดปกติทางจิต, จิตและตา

โรคที่ตรวจพบโดยการทดสอบส้นเท้า และ การทดสอบ ส้นเท้าเป็นส่วนหนึ่งของรายการนี้อย่างไรก็ตามอาจมีชื่อเหล่านี้ขึ้นอยู่กับห้องปฏิบัติการและจำนวนโรคที่คุณต้องการตรวจจับ

โดยปกติแล้วการทดสอบส้นเท้าขยายจะดำเนินการเฉพาะในกรณีที่ทารกถูกสงสัยว่าติดเชื้อหากแม่หรือพ่อมีโรคเหล่านี้

หากส้นทิ่มตรวจพบความเจ็บป่วยใด ๆ เหล่านี้ห้องปฏิบัติการจะติดต่อครอบครัวของทารกทางโทรศัพท์และทารกจะต้องได้รับการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันความเจ็บป่วย

ดูการทดสอบอื่น ๆ ที่ทารกควรทำทันทีหลังคลอด