โรคไมโตคอนเดรียเป็นโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ที่มีการขาดหรือลดกิจกรรมของไมโทคอนเดรียซึ่งมีการผลิตพลังงานไม่เพียงพอในเซลล์ซึ่งอาจส่งผลให้เซลล์ตายและในระยะยาวอวัยวะล้มเหลว
Mitochondria เป็นอวัยวะเล็ก ๆ ที่อยู่ภายในเซลล์และรับผิดชอบในการผลิตพลังงานมากกว่า 90% ของพลังงานที่จำเป็นสำหรับเซลล์ในการทำหน้าที่ของมัน นอกจากนี้ไมโตคอนเดรียยังเกี่ยวข้องกับกระบวนการสร้างกลุ่มฮีโมโกลบินใน heme ในเมตาบอลิซึ่มของคอเลสเตอรอลและสารสื่อประสาทและการสร้างอนุมูลอิสระ ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในการทำงานของไมโตคอนเดรียสามารถมีผลกระทบต่อสุขภาพอย่างรุนแรง
สาเหตุของโรคยล
โรคไมโตคอนเดรียเป็นพันธุกรรมซึ่งก็คือพวกมันแสดงออกมาตามการปรากฏตัวหรือไม่มีการกลายพันธุ์ใน DNA ยลและตามผลกระทบของการกลายพันธุ์ภายในเซลล์ เซลล์แต่ละเซลล์ในร่างกายมีไมโตคอนเดรียหลายร้อยตัวในไซโตพลาสซึมแต่ละเซลล์มีสารพันธุกรรมของตัวเอง
ไมโตคอนเดรียที่อยู่ในเซลล์เดียวกันอาจแตกต่างจากกันเช่นเดียวกับปริมาณและชนิดของดีเอ็นเอในไมโทคอนเดรียอาจแตกต่างกันไปในแต่ละเซลล์ โรคไมโตคอนเดรียเกิดขึ้นเมื่อภายในเซลล์เดียวกันมีไมโตคอนเดรียซึ่งมีการกลายพันธุ์ของสารพันธุกรรมและสิ่งนี้มีผลกระทบด้านลบต่อการทำงานของไมโตคอนเดรีย ดังนั้นไมโตคอนเดรียที่มีข้อบกพร่องยิ่งมีพลังงานน้อยลงและยิ่งมีโอกาสเกิดการตายของเซลล์มากขึ้นซึ่งทำให้การทำงานของอวัยวะที่เซลล์เป็นอยู่ลดลง
อาการหลัก
อาการของโรคยลเปลี่ยนแปลงไปตามการกลายพันธุ์จำนวนไมโตคอนเดรียที่ได้รับผลกระทบภายในเซลล์และจำนวนเซลล์ที่เกี่ยวข้อง นอกจากนี้ยังสามารถแตกต่างกันไปตามที่ตั้งของเซลล์และไมโตคอนเดรีย
โดยทั่วไปอาการและอาการแสดงที่อาจบ่งบอกถึงโรคยลคือ
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงและสูญเสียการประสานงานของกล้ามเนื้อเนื่องจากกล้ามเนื้อต้องการพลังงานจำนวนมากการเปลี่ยนแปลงทางความคิดและการเสื่อมของสมองการเปลี่ยนแปลงระบบทางเดินอาหารเมื่อมีการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับระบบย่อยอาหารปัญหาการเต้นของหัวใจ, โรคตา, ไตหรือตับ
โรคไมโตคอนเดรียสามารถปรากฏขึ้นได้ตลอดเวลาในชีวิตอย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ที่ปรากฏก่อนหน้านี้มีอาการรุนแรงมากขึ้นและระดับของการเสียชีวิตที่มากขึ้น
วิธีการวินิจฉัย
การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากเนื่องจากอาการของโรคอาจแนะนำเงื่อนไขอื่น ๆ การวินิจฉัยไมโตคอนเดรียมักเกิดขึ้นเมื่อผลของการทดสอบทั่วไปที่ร้องขอนั้นไม่สามารถสรุปได้
บัตรประจำตัวของโรคไมโตคอนเดรียมักทำโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในโรคไมโตคอนเดรียลผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมและโมเลกุล
การรักษาโรคยล
การรักษาโรคไมโตคอนเดรียมีวัตถุประสงค์เพื่อส่งเสริมความเป็นอยู่ที่ดีของบุคคลและชะลอการลุกลามของโรคและอาจแนะนำให้ใช้วิตามินไฮเดรตและอาหารที่สมดุล นอกจากนี้ยังเป็นการป้องกันการออกกำลังกายที่รุนแรงมากเพื่อไม่ให้ขาดพลังงานในการบำรุงรักษาร่างกาย ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่คน ๆ นั้นจะอนุรักษ์พลังงานของพวกเขา
แม้ว่าจะไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคยล แต่ก็มีความเป็นไปได้ที่จะป้องกันการกลายพันธุ์ของไมโตคอนเดรียอย่างต่อเนื่องจากการส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น สิ่งนี้จะเกิดขึ้นโดยการรวมนิวเคลียสของเซลล์ไข่ซึ่งสอดคล้องกับไข่ที่ปฏิสนธิกับสเปิร์มกับไมโตคอนเดรียที่มีสุขภาพดีจากผู้หญิงคนอื่นเรียกว่าไมโตคอนเดรียผู้บริจาค
ดังนั้นตัวอ่อนจะมีสารพันธุกรรมของผู้ปกครองและไมโตคอนเดรียของบุคคลอื่นโดยถูกเรียกว่า "ลูกของพ่อแม่ทั้งสาม" แม้จะมีประสิทธิภาพในแง่ของการขัดจังหวะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเทคนิคนี้ยังต้องได้รับการยอมรับและยอมรับจากคณะกรรมการจริยธรรม
