Spherocytosis ทางพันธุกรรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีการเปลี่ยนแปลงในเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งเป็นสาเหตุของการทำลายและดังนั้นจึงถือว่าเป็นโรคโลหิตจาง hemolytic การเปลี่ยนแปลงในเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงทำให้มีขนาดเล็กและทนทานน้อยกว่าปกติโดยม้ามถูกทำลายได้ง่าย
Spherocytosis เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งมาพร้อมกับบุคคลตั้งแต่แรกเกิด แต่สามารถพัฒนาไปพร้อมกับภาวะโลหิตจางจากความรุนแรงที่แตกต่างกัน ดังนั้นในบางกรณีอาจไม่มีอาการและในคนอื่น ๆ ซีดจางอ่อนเพลียดีซ่านม้ามโตและการเปลี่ยนแปลงพัฒนาการเช่นอาจสังเกตเห็น
แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา แต่ spherocytosis ก็มีการรักษาซึ่งต้องได้รับคำแนะนำจากนักโลหิตวิทยาและอาจมีการระบุการเปลี่ยนกรดโฟลิกและในกรณีที่ร้ายแรงที่สุดคือการกำจัดม้ามซึ่งเรียกว่าม้ามโตเพื่อควบคุมโรค.
spherocytosis เกิดจากอะไร
Spherocytosis ทางพันธุกรรมนั้นเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในปริมาณหรือคุณภาพของโปรตีนที่ก่อตัวเป็นเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งเป็นที่รู้จักกันอย่างแพร่หลายว่าเป็นเซลล์เม็ดเลือดแดง การเปลี่ยนแปลงในโปรตีนเหล่านี้ทำให้สูญเสียความแข็งแกร่งและการป้องกันเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งทำให้พวกเขามีความเปราะบางและมีขนาดเล็กลงแม้ว่าเนื้อหาจะเหมือนกันก่อให้เกิดเซลล์เม็ดเลือดแดงขนาดเล็กที่มีลักษณะโค้งมนและ เม็ดสีมากขึ้น
โรคโลหิตจางเกิดขึ้นเนื่องจาก spherocytes ซึ่งเรียกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดรูปใน spherocytosis มักจะถูกทำลายในม้ามโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อการเปลี่ยนแปลงมีความสำคัญและมีการสูญเสียความยืดหยุ่นและความต้านทานต่อการผ่านจุลภาคของเลือดจากอวัยวะนี้
อาการหลัก
Spherocytosis สามารถจัดเป็นอ่อนปานกลางหรือรุนแรง ดังนั้นคนที่มี spherocytosis เล็กน้อยอาจไม่มีอาการใด ๆ ในขณะที่ผู้ที่มี spherocytosis ปานกลางถึงรุนแรงอาจมีอาการและอาการต่าง ๆ เช่น:
- โรคโลหิตจางแบบถาวรความอ่อนล้าความเหนื่อยล้าและการแพ้ต่อการออกกำลังกายเพิ่มบิลิรูบินในเลือดและดีซ่านซึ่งเป็นสีเหลืองของผิวหนังและเยื่อเมือกการก่อตัวของบิลิรูบินก้อนหินในถุงน้ำดีเพิ่มขนาดม้าม
เพื่อวินิจฉัย spherocytosis ทางพันธุกรรมนอกเหนือจากการประเมินทางคลินิกนักโลหิตวิทยาอาจสั่งการตรวจเลือดเช่นการตรวจนับเลือดครบจำนวน reticulocyte count การตรวจบิลิรูบินและ smear เลือดที่แสดงถึงการเปลี่ยนแปลงที่แนะนำของโรคโลหิตจางชนิดนี้ นอกจากนี้ยังมีการตรวจสอบความเปราะบางของออสโมติกเช่นกันซึ่งวัดความต้านทานของเยื่อหุ้มเซลล์สีแดง
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
Spherocytosis ทางพันธุกรรมไม่มีวิธีรักษา แต่นักโลหิตวิทยาอาจแนะนำวิธีการรักษาที่สามารถบรรเทาอาการและอาการของโรคให้แย่ลงตามความต้องการของผู้ป่วย ในกรณีของผู้ที่ไม่แสดงอาการของโรคไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างเฉพาะเจาะจง
แนะนำให้ใช้การแทนที่กรดโฟลิกเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงมีการสลายตัวเพิ่มขึ้นสารนี้มีความจำเป็นต่อการสร้างเซลล์ใหม่ในไขกระดูก
รูปแบบหลักของการรักษาคือการกำจัดของม้ามโดยการผ่าตัดซึ่งมักจะระบุในเด็กอายุ 5 หรือ 6 ปีที่มีภาวะโลหิตจางรุนแรงเช่นผู้ที่มีฮีโมโกลบินต่ำกว่า 8 mg / dl ในจำนวนเลือดหรือ ต่ำกว่า 10 mg / dl หากมีอาการสำคัญหรือภาวะแทรกซ้อนเช่นนิ่ว การผ่าตัดสามารถทำได้กับเด็กที่มีพัฒนาการล่าช้าเนื่องจากโรค
ผู้ที่ผ่านการกำจัดม้ามมีแนวโน้มที่จะพัฒนาการติดเชื้อบางอย่างหรือการเกิดลิ่มเลือดดังนั้นจึงจำเป็นต้องใช้วัคซีนเช่นปอดบวมนอกเหนือไปจากการใช้ ASA เพื่อควบคุมการแข็งตัวของเลือด ตรวจสอบวิธีการผ่าตัดกำจัดม้ามและการดูแลที่จำเป็น
