คนแคระ: สิ่งที่เป็นและอาการหลักและสาเหตุ

คนแคระเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมฮอร์โมนสารอาหารและสิ่งแวดล้อมที่ป้องกันไม่ให้ร่างกายเจริญเติบโตและพัฒนาเท่าที่ควรทำให้คนมีความสูงสูงสุดต่ำกว่าค่าเฉลี่ยของประชากรในวัยเดียวกันและเพศซึ่งอาจแตกต่างกันระหว่าง 1.40 และ 1.45 ม.

จะมีลักษณะรูปร่างเตี้ยเตี้ยและนิ้วเท้ายาวลำตัวแคบขาโค้งหัวค่อนข้างใหญ่หน้าผากโดดเด่นและโดดเด่น kyphosis และ lordosis

ดาวแคระนิยมมีสองประเภทหลัก ได้แก่:

สัดส่วนหรือต่อมใต้สมองแคระ: ทุกส่วนของร่างกายมีขนาดเล็กกว่าปกติและปรากฏตามสัดส่วนความสูง; สัดส่วนหรือแคระแคระที่ ไม่สมส่วน: บางส่วนของร่างกายมีขนาดเท่ากันหรือใหญ่กว่าที่คาดไว้ทำให้เกิดความรู้สึกไม่สมส่วนสำหรับความสูง

โดยปกติแล้วคนแคระไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษาสามารถบรรเทาภาวะแทรกซ้อนหรือความผิดปกติบางอย่างที่อาจเกิดขึ้นกับพัฒนาการของเด็ก

อาการและสาเหตุหลัก

นอกเหนือจากการลดความสูงของร่างกายคนแคระชนิดต่าง ๆ สามารถทำให้เกิดอาการอื่น ๆ เช่น:

1. คนแคระแบบสัดส่วน

โดยทั่วไปอาการประเภทนี้จะปรากฏในปีแรกของชีวิตเนื่องจากสาเหตุหลักของพวกเขาคือการเปลี่ยนแปลงในการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตซึ่งมีอยู่ตั้งแต่เกิด อาการรวมถึง:

การเจริญเติบโตต่ำกว่าเส้นโค้งเปอร์เซ็นไทล์ที่สามของเด็กพัฒนาการโดยรวมของเด็กต่ำกว่าปกติและชะลอการพัฒนาทางเพศในช่วงวัยรุ่น

ในกรณีส่วนใหญ่การวินิจฉัยโดยกุมารแพทย์ไม่นานหลังคลอดหรือในระหว่างการให้คำปรึกษาในวัยเด็ก

2. คนแคระที่ไม่สมส่วน

กรณีส่วนใหญ่ของคนแคระประเภทนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของการก่อตัวของกระดูกอ่อนที่เรียกว่า achondroplasia ในกรณีเหล่านี้อาการและอาการแสดงหลักคือ:

ลำต้นขนาดปกติขาและแขนสั้นโดยเฉพาะที่ปลายแขนและต้นขานิ้วขนาดเล็กที่มีช่องว่างระหว่างนิ้วกลางและนิ้วนางที่ใหญ่กว่าความยากในการงอข้อศอกหัวใหญ่เกินไปสำหรับส่วนที่เหลือของร่างกาย

นอกจากนี้เมื่อเกิดจากการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ เช่นการกลายพันธุ์ของโครโมโซมหรือการขาดสารอาหารแคระที่ไม่สมส่วนอาจทำให้เกิดคอสั้นหน้าอกอกกลมริมฝีปากผิดรูปปัญหาการมองเห็นหรือความผิดปกติของเท้า

คนแคระดั้งเดิมคืออะไร

คนแคระดั้งเดิมเป็นชนิดที่หายากมากของคนแคระซึ่งสามารถระบุได้ก่อนเกิดเนื่องจากการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ช้ามากซึ่งน้อยกว่าที่คาดไว้สำหรับอายุครรภ์

โดยปกติแล้วเด็กที่เกิดมามีน้ำหนักตัวน้อยมากและยังคงเติบโตช้ามากแม้ว่าพัฒนาการของเขาจะเป็นปกติและดังนั้นการวินิจฉัยมักจะเกิดขึ้นในช่วงเดือนแรก ๆ ของชีวิต

วิธีการวินิจฉัย

การวินิจฉัยของคนแคระคือคลินิกและการตรวจด้วยรังสีมักจะเพียงพอที่จะยืนยันได้ เนื่องจากรัฐธรรมนูญมีกระดูกทำให้มีโรคแทรกซ้อนทางคลินิกบ่อยขึ้นและแนะนำให้มีการติดตามโดยทีมสหสาขาวิชาชีพโดยให้ความสนใจเป็นพิเศษต่อภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทความผิดปกติของกระดูกและการติดเชื้อที่หู

ตัวเลือกการรักษา

ทุกกรณีจะต้องได้รับการประเมินโดยแพทย์เพื่อระบุภาวะแทรกซ้อนหรือความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นซึ่งจำเป็นต้องได้รับการแก้ไข อย่างไรก็ตามการรักษาที่ใช้มากที่สุด ได้แก่:

การผ่าตัด: ต้องทำโดยนักศัลยกรรมกระดูกและช่วยในการแก้ไขการเปลี่ยนแปลงในทิศทางของการเจริญเติบโตของกระดูกและส่งเสริมการยืดกระดูก; การบำบัดด้วยฮอร์โมน: ใช้ในกรณีของคนแคระเนื่องจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตและทำกับการฉีดฮอร์โมนทุกวันซึ่งสามารถช่วยลดความแตกต่างของความสูง แขนหรือขาที่เพิ่มขึ้น: เป็นวิธีการรักษาที่ใช้เพียงเล็กน้อยซึ่งแพทย์ได้ทำการผ่าตัดเพื่อยืดแขนขาถ้ามันไม่ได้สัดส่วนกับส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย

นอกจากนี้ผู้ที่ป่วยเป็นโรคแคระควรได้รับการปรึกษาหารือเป็นประจำโดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็กเพื่อประเมินลักษณะของภาวะแทรกซ้อนที่สามารถรักษาได้เพื่อรักษาคุณภาพชีวิตที่ดี