Arthrogryposis (AMC) Congenital Multiple เป็นโรคร้ายแรงที่มีลักษณะของความผิดปกติและความฝืดในข้อต่อซึ่งทำให้ทารกเคลื่อนไหวไม่ได้ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแออย่างรุนแรง เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อจะถูกแทนที่ด้วยไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โรคนี้ปรากฏในกระบวนการพัฒนาของทารกในครรภ์ซึ่งแทบจะไม่มีการเคลื่อนไหวใด ๆ ในท้องของแม่ซึ่งทำให้เกิดการก่อตัวของข้อต่อและการเติบโตของกระดูกตามปกติ
“ ตุ๊กตาไม้” เป็นคำที่ใช้อธิบายเด็กที่เป็นโรคไขข้ออักเสบซึ่งแม้จะมีความผิดปกติทางร่างกายอย่างรุนแรงมีพัฒนาการทางจิตใจปกติและสามารถเรียนรู้และเข้าใจทุกสิ่งที่เกิดขึ้นรอบตัว ความผิดปกติของมอเตอร์รุนแรงและเป็นเรื่องปกติที่ทารกจะมีช่องท้องและหน้าอกที่พัฒนาไม่ดีซึ่งทำให้หายใจลำบาก
อาการและอาการแสดงของ Arthrogryposis
บ่อยครั้งที่การวินิจฉัยเกิดขึ้นเฉพาะหลังคลอดเมื่อสังเกตว่าทารกไม่สามารถเคลื่อนไหวได้จริง ๆ นำเสนอ:
- อย่างน้อย 2 ข้อต่อที่เคลื่อนที่ไม่ได้กล้ามเนื้อตึงการเคลื่อนที่ของข้อต่อกล้ามเนื้ออ่อนแรงสันเท้า แต่กำเนิด Scoliosis ลำไส้สั้นหรือลำไส้พัฒนาช้าหายใจลำบากหรือรับประทานอาหาร
หลังคลอดเมื่อสังเกตทารกและทำการทดสอบเช่นถ่ายภาพเอ็กซ์เรย์ทั่วทั้งร่างกายและตรวจเลือดเพื่อค้นหาโรคทางพันธุกรรมเนื่องจาก Arthrogryposis สามารถพบได้ในหลายกลุ่มอาการ
การวินิจฉัยก่อนคลอดไม่ใช่เรื่องง่าย แต่สามารถทำได้ผ่านอัลตราซาวด์บางครั้งเมื่อสิ้นสุดการตั้งครรภ์เมื่อมีการสังเกต:
- ขาดการเคลื่อนไหวของทารกตำแหน่งที่ผิดปกติของแขนและขาซึ่งเป็นปกติงอแม้ว่ามันจะสามารถยืดได้อย่างเต็มที่ทารกมีขนาดเล็กกว่าขนาดที่ต้องการสำหรับอายุครรภ์; ของเหลวน้ำคร่ำมากเกินไปกรามพัฒนาไม่ดีจมูกแบน; การพัฒนาของปอดน้อยสายสะดือสั้น
เมื่อทารกไม่เคลื่อนไหวในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์แพทย์อาจกดท้องของผู้หญิงเพื่อกระตุ้นให้ทารกเคลื่อนไหว แต่มันก็ไม่ได้เกิดขึ้นเสมอไปและแพทย์อาจคิดว่าทารกกำลังนอนหลับอยู่ สัญญาณอื่น ๆ อาจไม่ชัดเจนหรืออาจไม่ชัดเจนดังนั้นเพื่อดึงดูดความสนใจกับโรคนี้
สาเหตุอะไร
แม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุทั้งหมดที่สามารถนำไปสู่การพัฒนาของ arthrogriposis แต่ก็เป็นที่ทราบกันดีว่าปัจจัยบางอย่างสนับสนุนโรคนี้เช่นการใช้ยาในระหว่างตั้งครรภ์โดยไม่มีคำแนะนำทางการแพทย์ที่เหมาะสม การติดเชื้อเช่นที่เกิดจากไวรัส Zika, การบาดเจ็บ, โรคเรื้อรังหรือพันธุกรรม, การใช้ยาเสพติดและการละเมิดแอลกอฮอล์
การรักษา Arthrogryposis
การผ่าตัดรักษาเป็นวิธีที่ระบุไว้มากที่สุดและมีจุดมุ่งหมายเพื่อให้การเคลื่อนไหวของข้อต่อบางอย่าง ยิ่งทำการผ่าตัดเร็วเท่าไรก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้นและเหมาะสำหรับการผ่าตัดหัวเข่าและเท้าก่อน 12 เดือนนั่นคือก่อนที่เด็กจะเริ่มเดินซึ่งอาจทำให้เด็กสามารถเดินคนเดียวได้.
การรักษาโรคข้อเข่าเสื่อมยังรวมถึงการให้คำแนะนำของผู้ปกครองและแผนการแทรกแซงที่มีวัตถุประสงค์เพื่อพัฒนาความเป็นอิสระของเด็กที่มีการระบุกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด กายภาพบำบัดควรเป็นรายบุคคลเคารพความต้องการที่เด็กแต่ละคนนำเสนอและควรเริ่มโดยเร็วที่สุดเพื่อกระตุ้นจิตที่ดีขึ้นและการพัฒนาเด็ก
แต่ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการเสียรูปอุปกรณ์สนับสนุนเช่นเก้าอี้ล้อเลื่อนวัสดุดัดแปลงหรือไม้ค้ำอาจจำเป็นสำหรับการสนับสนุนที่ดีขึ้นและอิสระมากขึ้น เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษา Arthrogryposis
