Gaucher โรคเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่โดดเด่นด้วยการขาดเอนไซม์ที่ทำให้สารไขมันในเซลล์ฝากในอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกายเช่นตับม้ามหรือปอดเช่นเดียวกับในกระดูกหรือไขสันหลัง กระดูก
ดังนั้นขึ้นอยู่กับสถานที่ได้รับผลกระทบและลักษณะอื่น ๆ โรคสามารถแบ่งออกเป็น 3 ประเภท:
- โรค Gaucher ชนิดที่ 1 - ไม่ใช่ neuropathic: มันเป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดและส่งผลกระทบต่อทั้งเด็กและผู้ใหญ่ด้วยความก้าวหน้าช้าและชีวิตปกติที่เป็นไปได้กับการใช้ยาที่ถูกต้อง; Gaucher โรคประเภท 2 - รูปแบบ neuropathic เฉียบพลัน: ส่งผลกระทบต่อทารกและมักจะได้รับการวินิจฉัยจนถึงอายุ 5 เดือนเป็นโรคร้ายแรงซึ่งสามารถนำไปสู่การเสียชีวิตใน 2 ปี; Gaucher โรคประเภท 3 - รูปแบบ neuropathic กึ่งเฉียบพลัน: มีผลต่อเด็กและวัยรุ่นและการวินิจฉัยมักจะทำที่ 6 หรือ 7 ปี มันไม่รุนแรงเท่าฟอร์ม 2 แต่สามารถนำไปสู่การเสียชีวิตเมื่ออายุประมาณ 20 หรือ 30 ปีเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทและปอด
เนื่องจากความรุนแรงของโรคบางรูปแบบจึงควรทำการวินิจฉัยโดยเร็วที่สุดเพื่อเริ่มการรักษาที่เหมาะสมและลดภาวะแทรกซ้อนที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้
อาการหลัก
อาการของโรค Gaucher อาจแตกต่างกันไปตามประเภทของโรคและสถานที่ได้รับผลกระทบอย่างไรก็ตามอาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่:
- ความเหนื่อยล้ามากเกินไปการเจริญเติบโตช้าเลือดออกทางจมูกปวดในกระดูกหักที่เกิดขึ้นเองตับและม้ามโตเส้นเลือดขอดโป่งขดในหลอดอาหารปวดท้อง
อาจมีโรคกระดูกเช่นโรคกระดูกพรุนหรือโรคกระดูกพรุน และส่วนใหญ่อาการเหล่านี้จะไม่ปรากฏพร้อมกัน
เมื่อโรคยังส่งผลกระทบต่อสมองสัญญาณอื่น ๆ อาจปรากฏขึ้นเช่นการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติกล้ามเนื้อตึงกลืนลำบากหรือ
วิธีการวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค Gaucher ขึ้นอยู่กับผลการทดสอบเช่นการตรวจชิ้นเนื้อการเจาะม้ามการตรวจเลือดหรือการเจาะกระดูกสันหลัง
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
โรค Gaucher ไม่มีวิธีรักษา แต่มีวิธีการรักษาบางรูปแบบที่สามารถบรรเทาอาการและช่วยให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาจะทำด้วยการใช้ยาสำหรับชีวิตที่เหลือของคุณด้วยการเยียวยาที่ใช้มากที่สุดคือ Miglustat หรือ Eliglustat การเยียวยาที่ป้องกันการก่อตัวของสารไขมันที่สะสมในอวัยวะ
ในกรณีที่ร้ายแรงที่สุดแพทย์อาจแนะนำให้ทำการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือผ่าตัดเพื่อเอาม้ามออก
