โรค Niemann-Pick ประกอบด้วยกลุ่มของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่หายากมากที่สืบทอดภายในครอบครัวเดียวกันและทำให้เกิดการสะสมของไขมันในอวัยวะบางอย่างเช่นสมองม้ามหรือตับเป็นต้น
ขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและอาการโรค Niemann-Pick สามารถแบ่งออกเป็นสามกลุ่มหลัก:
- Type A: เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุดและมักจะปรากฏในเดือนแรกของชีวิตลดการอยู่รอดถึงประมาณ 4 ถึง 5 ปี Type B: มันเป็นประเภทที่รุนแรงน้อยกว่าที่ช่วยให้การอยู่รอดจนถึงวัยผู้ใหญ่ ประเภท C: เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดที่มักปรากฏในวัยเด็ก แต่สามารถพัฒนาได้ทุกวัย
ยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ แต่ก็เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องไปพบกุมารแพทย์เป็นประจำเพื่อประเมินว่ามีอาการใดที่สามารถรักษาได้เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก
อาการหลัก
อาการของโรค Niemann-Pick แตกต่างกันไปตามประเภทของโรคและอวัยวะที่ได้รับผลกระทบดังนั้นสัญญาณที่พบบ่อยที่สุดในแต่ละประเภทรวมถึง:
ประเภท A
- ท้องบวมประมาณ 3 หรือ 6 เดือนความยากลำบากในการเติบโตและรับน้ำหนักการพัฒนาจิตใจปกติจนถึง 12 เดือนแรกซึ่งจะแย่ลงปัญหาทางเดินหายใจที่ทำให้เกิดการติดเชื้อซ้ำ
ประเภท B
อาการประเภท B นั้นคล้ายคลึงกับชนิดของโรค A Niemann-Pick แต่โดยทั่วไปจะมีความรุนแรงน้อยกว่าและอาจปรากฏในวัยเด็กต่อมาหรือในช่วงวัยรุ่น
ประเภท C
- ความยากลำบากในการประสานงานการเคลื่อนไหวบวมในท้องความยากลำบากในการเคลื่อนย้ายดวงตาในแนวตั้งความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลงปัญหาในตับหรือปอดปัญหาในการพูดหรือกลืนซึ่งอาจแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปชัก;
เมื่ออาการปรากฏที่อาจบ่งชี้ว่าเป็นโรคนี้หรือมีบางกรณีในครอบครัวแพทย์มักทำการตรวจวินิจฉัยเช่นการทดสอบไขกระดูกหรือการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังเพื่อยืนยันการปรากฏตัวของโรค
สิ่งที่ทำให้เกิด Niemann-Pick โรค
Niemann-Pick disease, Type A และ Type B, ปรากฏขึ้นเมื่อเซลล์ของอวัยวะหนึ่งอวัยวะหรือมากกว่านั้นไม่มีเอนไซม์ที่รู้จักกันในชื่อ sphingomyelinase ซึ่งมีหน้าที่เผาผลาญไขมันที่อยู่ภายในเซลล์ ดังนั้นหากไม่มีเอนไซม์นี้ไขมันจะไม่ถูกกำจัดและสะสมอยู่ภายในเซลล์ซึ่งจะไปทำลายเซลล์และทำให้การทำงานของอวัยวะแย่ลง
โรค C ชนิดนี้เกิดขึ้นเมื่อร่างกายไม่สามารถเผาผลาญคอเลสเตอรอลและไขมันชนิดอื่น ๆ ซึ่งทำให้เกิดการสะสมในตับม้ามและสมองและนำไปสู่การปรากฏตัวของอาการ
ในทุกกรณีโรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดจากผู้ปกครองไปยังเด็กและดังนั้นจึงเป็นบ่อยในครอบครัวเดียวกัน แม้ว่าผู้ปกครองอาจไม่เป็นโรค แต่หากมีทั้งสองกรณีมีโอกาส 25% ที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการ Niemann-Pick
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
เนื่องจากยังไม่มีวิธีรักษาโรค Niemann-Pick จึงไม่มีรูปแบบการรักษาที่เฉพาะเจาะจงดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์เพื่อระบุอาการเริ่มแรกที่สามารถรักษาได้ ปรับปรุงคุณภาพชีวิต
ยกตัวอย่างเช่นหากกลืนลำบากอาจจำเป็นต้องหลีกเลี่ยงอาหารที่แข็งและแข็งเช่นเดียวกับการใช้เจลาตินเพื่อทำให้ของเหลวข้นขึ้น หากมีอาการชักบ่อยครั้งแพทย์ของคุณอาจสั่งยายากันชักเช่น Valproate หรือ Clonazepam
รูปแบบเดียวของโรคที่ดูเหมือนว่าจะมียาที่สามารถชะลอการพัฒนาของมันคือชนิด C เนื่องจากการศึกษาแสดงให้เห็นว่าสาร miglustat ขายเป็น Zavesca บล็อกการก่อตัวของเนื้อเยื่อไขมันในสมอง
