Becker muscular dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการทำลายอย่างค่อยเป็นค่อยไปของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ ได้แก่ กล้ามเนื้อที่เราสามารถควบคุมได้เช่นสะโพกไหล่ขาหรือแขนเป็นต้น
มันมักพบได้บ่อยในผู้ชายและอาการแรกปรากฏในวัยเด็กหรือในช่วงวัยรุ่นเริ่มต้นด้วยการสูญเสียความแข็งแรงเล็กน้อยและค่อยๆในกล้ามเนื้อเกือบทั้งหมดของร่างกาย แต่โดยเฉพาะในไหล่และสะโพก
แม้ว่าโรคนี้จะไม่หายขาด แต่ก็เป็นไปได้ที่จะได้รับการรักษาทางการแพทย์เพื่อบรรเทาอาการและมีคุณภาพชีวิตที่ดีและอายุขัยที่ยืนยาวถึง 50 ปี
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
การรักษากล้ามเนื้อ dystrophy ของเบกเกอร์ทำเพื่อบรรเทาอาการของแต่ละคนดังนั้นจึงสามารถแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี อย่างไรก็ตามรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของการรักษารวมถึง:
- การเยียวยา Corticoid เช่น Betamethasone หรือ Prednisone: ช่วยลดการอักเสบของกล้ามเนื้อในขณะที่ปกป้องเส้นใยกล้ามเนื้อและปริมาณของพวกเขา ด้วยวิธีนี้มันเป็นไปได้ที่จะรักษาฟังก์ชั่นของกล้ามเนื้อเป็นเวลานาน; กายภาพบำบัด: ช่วยในการรักษาการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อยืดและป้องกันไม่ให้แน่นเกินไป ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะลดจำนวนการบาดเจ็บของเส้นใยกล้ามเนื้อและข้อต่อ กิจกรรมบำบัด: เซสชันที่สอนวิธีการใช้ชีวิตกับข้อ จำกัด ใหม่ที่เกิดจากโรคฝึกอบรมวิธีการใหม่ในการทำกิจกรรมประจำวันขั้นพื้นฐานเช่นการกินการเดินหรือการเขียนเป็นต้น
นอกจากนี้ยังอาจจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ากล้ามเนื้อสั้นหรือแน่นมากเพื่อคลายและแก้ไขการย่อให้สั้นลง เมื่อ contractures ปรากฏในกล้ามเนื้อของไหล่หรือหลังพวกเขาสามารถทำให้เกิดความผิดปกติในกระดูกสันหลังที่ต้องได้รับการแก้ไขด้วยการผ่าตัดเช่นกัน
ในระยะที่รุนแรงที่สุดของโรคมันเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับโรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรงมากขึ้นที่จะปรากฏเช่นปัญหาหัวใจและหายใจลำบากเนื่องจากการทำลายของกล้ามเนื้อหัวใจและกล้ามเนื้อหายใจ ในกรณีเช่นนี้แพทย์โรคหัวใจและโรคปอดอาจได้รับการแต่งตั้งเพื่อช่วยปรับการรักษา
อาการหลัก
อาการแรกของอาการเสื่อมกล้ามเนื้อเบกเกอร์มักจะปรากฏขึ้นระหว่าง 5 ถึง 15 ปีและอาจรวมถึงอาการเช่น:
- ความยากค่อยเป็นค่อยไปในการเดินและปีนบันไดตกบ่อยโดยไม่มีเหตุผลชัดเจนการสูญเสียมวลกล้ามเนื้อการอ่อนตัวของกล้ามเนื้อคอและแขนอ่อนเพลียมากเกินไปการสูญเสียสมดุลและการประสานงาน
ในกรณีส่วนใหญ่เด็กสามารถหยุดเดินได้จนถึงอายุ 16 ปีเนื่องจากโรคจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วที่ขา อย่างไรก็ตามเมื่ออาการปรากฏช้ากว่าปกติความสามารถในการเดินสามารถรักษาได้แม้อายุระหว่าง 20 ถึง 40
วิธีการวินิจฉัย
ในกรณีส่วนใหญ่กุมารแพทย์สามารถสงสัยว่าเสื่อมชนิดนี้เพียงแค่ประเมินอาการและสังเกตการสูญเสียเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อเป็นต้น อย่างไรก็ตามการทดสอบวินิจฉัยบางอย่างเช่นการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อการทดสอบการเต้นของหัวใจและรังสีเอกซ์สามารถช่วยยืนยันการปรากฏตัวของ Becker Muscular Dystrophy
สิ่งที่สามารถทำให้เสื่อม
กล้ามเนื้อ dystrophy ของเบกเกอร์เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ยับยั้งการผลิตโปรตีน dystrophin ซึ่งเป็นสารสำคัญในการทำให้เซลล์กล้ามเนื้อไม่เสียหาย ดังนั้นเมื่อโปรตีนนี้มีปริมาณต่ำในร่างกายกล้ามเนื้อไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องเริ่มปรากฏรอยโรคที่ทำลายเส้นใยกล้ามเนื้อ
เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมความผิดปกติประเภทนี้สามารถส่งผ่านจากผู้ปกครองไปยังเด็กหรือเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ในระหว่างตั้งครรภ์