เส้นโลหิตตีบหรือที่เรียกกันว่าโรคกระดูกหินแกรนิตเป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดการเจริญของกระดูก การกลายพันธุ์นี้ทำให้กระดูกแทนที่จะลดความหนาแน่นลงในช่วงหลายปีที่ผ่านมากลายเป็นหนาและหนาแน่นมากขึ้นกลายเป็นแข็งแกร่งกว่าหินแกรนิต
ดังนั้น sclerosteosis ป้องกันการโจมตีของโรคกระดูกเช่นโรคกระดูกพรุน แต่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ เช่นความดันที่เพิ่มขึ้นภายในกะโหลกซึ่งหากไม่ได้รับการรักษาอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต
อาการหลัก
สัญญาณหลักของการเกิดเส้นโลหิตตีบคือการเพิ่มขึ้นของความหนาแน่นของกระดูก แต่มีอาการบางอย่างที่สามารถแจ้งเตือนคุณถึงโรคเช่น:
- ทางแยกของมือ 2 หรือ 3 นิ้วบนมือการเปลี่ยนแปลงขนาดและความหนาของจมูกการเจริญเติบโตที่เกินจริงของกะโหลกศีรษะและกระดูกใบหน้าความยากลำบากในการเคลื่อนกล้ามเนื้อบางส่วนของใบหน้าปลายนิ้วโค้งลงมาขาดเล็บบนนิ้ว สูงกว่าค่าเฉลี่ย
เนื่องจากเป็นโรคที่หายากมากการวินิจฉัยโรคมีความซับซ้อนและดังนั้นแพทย์อาจจำเป็นต้องประเมินอาการทั้งหมดและประวัติทางคลินิกรวมทั้งทำการทดสอบหลายอย่างเช่นความหนาแน่นของกระดูกก่อนที่จะแนะนำการวินิจฉัยของ sclerosteosis
ในบางกรณีอาจมีการสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งจะประเมิน DNA และการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้และอาจช่วยระบุการเปลี่ยนแปลงในยีน SOST ซึ่งเป็นสาเหตุของโรค
เพราะมันเกิดขึ้น
สาเหตุหลักของการเกิดเส้นโลหิตตีบคือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในยีน SOST และลดการทำงานของ sclerostin โปรตีนที่รับผิดชอบในการลดความหนาแน่นของกระดูกและเพิ่มขึ้นตลอดชีวิต
โดยทั่วไปโรคจะเกิดขึ้นเฉพาะเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงของยีนสองชุด แต่ผู้ที่มีสำเนาเดียวอาจมีกระดูกที่แข็งแรงมากและมีความเสี่ยงต่อโรคกระดูกลดลงเช่นโรคกระดูกพรุนหรือโรคกระดูกพรุน
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
ไม่มีการรักษาสำหรับโรคเส้นโลหิตตีบและดังนั้นการรักษาจะทำเพื่อบรรเทาอาการและความผิดปกติบางอย่างที่อาจเกิดขึ้นจากการเจริญเติบโตของกระดูกมากเกินไป
รูปแบบการรักษาที่ใช้มากที่สุดอย่างหนึ่งคือการผ่าตัดที่สามารถช่วยในการคลายเส้นประสาทใบหน้าและฟื้นฟูการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อใบหน้าหรือเอากระดูกส่วนเกินออกเพื่อลดความดันภายในกะโหลกศีรษะ
ดังนั้นการรักษาควรปรึกษาแพทย์เพื่อประเมินว่ามีการเปลี่ยนแปลงที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตหรือมีคุณภาพชีวิตที่ลดลงและสามารถแก้ไขได้
