Primary Immunodeficiency หรือ PID สอดคล้องกับการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบของระบบภูมิคุ้มกันซึ่งทำให้บุคคลอ่อนแอต่อโรคหลายชนิดเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันทำงานไม่ถูกต้อง สัญญาณบ่งชี้หลักของ PID คือการเกิดขึ้นของการติดเชื้อแบคทีเรียซ้ำส่วนใหญ่ไซนัสอักเสบ, หูชั้นกลางอักเสบและโรคปอดบวม
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องระดับปฐมภูมิเป็นโรคทางพันธุกรรมและพิการ แต่กำเนิดและพบได้บ่อยในกรณีของการแต่งงานแบบคู่ครองซึ่งเป็นการแต่งงานระหว่างคนในครอบครัวเดียวกันและการวินิจฉัยมักไม่เกิดขึ้นเร็ว ๆ นี้เนื่องจากขาดความรู้เกี่ยวกับโรคเหล่านี้ อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยเบื้องต้นนั้นเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อสร้างความมั่นใจในความเป็นอยู่และคุณภาพชีวิตของเด็กนอกเหนือจากการหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่อาจทำให้เสียชีวิตได้
วิธีการระบุ
อาการของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักมักจะปรากฏในเดือนแรกของชีวิตอย่างไรก็ตามในบางกรณีอาการอาจปรากฏเฉพาะในวัยผู้ใหญ่เนื่องจากขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของการกลายพันธุ์ อาการเหล่านี้สามารถเห็นได้ทุกที่ในร่างกายโดยมีอาการส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับระบบทางเดินหายใจ
เนื่องจากอาการของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้นอาจสับสนกับโรคทางเดินหายใจในวัยเด็กและโรคติดเชื้อจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องตระหนักถึงอาการบางอย่างเช่น:
- การติดเชื้อที่หูอย่างน้อย 4 ครั้งในเวลาน้อยกว่า 1 ปีการติดเชื้อทางเดินหายใจ 2 ครั้งขึ้นไปในเวลาน้อยกว่า 1 ปีการใช้ยาปฏิชีวนะนานกว่า 2 เดือนโดยไม่มีผลกระทบปอดบวมมากกว่า 2 รายในเวลาน้อยกว่า 1 ปี พัฒนาการของเด็กล่าช้า, การติดเชื้อในลำไส้ซ้ำ, การเกิดโรคแทรกซ้อนจากวัคซีน, อาการที่พบบ่อยของฝีที่ผิวหนัง
นอกจากนี้หากครอบครัวมีประวัติของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิหรือเด็กเป็นลูกสาวของหุ้นส่วนเลือดมีโอกาสมากขึ้นที่จะมีโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ
เป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ปกครองจะต้องตระหนักถึงอาการที่เกิดจากเด็กและการติดเชื้อซ้ำเพื่อให้การวินิจฉัยและการรักษาเริ่มต้นโดยเร็วที่สุดเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงเช่นการหายใจที่รุนแรงและภาวะโลหิตเป็นพิษร้ายแรงซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้. รู้วิธีการรับรู้อาการของภาวะโลหิตเป็นพิษ
การวินิจฉัยโรคเป็นอย่างไร
การวินิจฉัยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้นสามารถทำร่วมกับการทดสอบส้นทิ่มหลังจากทารกแรกเกิดและมันจะทำโดยใช้ตัวอย่างเลือดเดียวกับที่เก็บรวบรวมสำหรับการทดสอบส้นทิ่ม จากตัวอย่างเลือดนี้ DNA จะถูกสกัดและขยายเพื่อให้มีการตรวจสอบว่าเซลล์ของระบบภูมิคุ้มกันมีการพัฒนาอย่างถูกต้องและหากมีการระบุการเปลี่ยนแปลงจะมีการตรวจสอบการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบการเปลี่ยนแปลงของระบบภูมิคุ้มกัน เข้าใจวิธีการทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน
มันเป็นสิ่งสำคัญที่การวินิจฉัยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิจะทำไปจนถึงปีแรกของชีวิตเพื่อที่จะสามารถแนะนำครอบครัวเกี่ยวกับการรักษาและการดูแลที่จำเป็นเพื่อรักษาความเป็นอยู่ที่ดีของเด็กและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน แม้จะเป็นการสอบพื้นฐานการทดสอบการวินิจฉัยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้นยังไม่สามารถทำได้ผ่านระบบสุขภาพแบบครบวงจรเฉพาะในคลินิกเอกชนและค่าใช้จ่ายโดยเฉลี่ยอยู่ที่ $ 100.00
การรักษาภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบปฐมภูมิ
การรักษาโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้นควรทำตามคำแนะนำของกุมารแพทย์และจะแตกต่างกันไปตามอาการของเด็กความรุนแรงและขั้นตอนของการระบุ
เมื่อมีการระบุ PID โดยทันทีหรือมีอาการไม่รุนแรงนักกุมารแพทย์อาจแนะนำให้ใช้การรักษาด้วยอิมมูโนโกลบูลินซึ่งแอนติบอดีที่หายไปในร่างกายจะได้รับการจัดการเพื่อปรับปรุงกิจกรรมของระบบภูมิคุ้มกัน อย่างไรก็ตามเมื่อพูดถึงโรค PID ที่รุนแรงซึ่งอาจเกิดจากการวินิจฉัยในภายหลังหรือการกลายพันธุ์ที่ทำให้ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลงการปลูกถ่ายไขกระดูกอาจมีความจำเป็น ดูวิธีการปลูกถ่ายไขกระดูก
นอกจากนี้อาจแนะนำให้ใช้ยาปฏิชีวนะในหลอดเลือดดำโดยตรงเพื่อต่อสู้กับการติดเชื้อซ้ำ
