แต่กำเนิด myasthenia

แต่กำเนิด Myasthenia เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการแยกประสาทและกล้ามเนื้อดังนั้นจึงทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงก้าวหน้ามักจะนำคนที่จะต้องเดินในรถเข็น โรคนี้สามารถค้นพบในวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่และขึ้นอยู่กับชนิดของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่บุคคลมีก็สามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยการใช้ยา

นอกจากยาที่นักประสาทวิทยาระบุไว้แล้วการทำกายภาพบำบัดยังต้องฟื้นความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและประสานการเคลื่อนไหว แต่คน ๆ นั้นสามารถเดินได้ตามปกติอีกครั้งโดยไม่ต้องนั่งรถเข็นหรือไม้ค้ำ

แต่กำเนิด myasthenia ไม่เหมือนกับ myasthenia gravis เพราะในกรณีของ Myasthenia Gravis สาเหตุคือการเปลี่ยนแปลงในระบบภูมิคุ้มกันของบุคคลในขณะที่ myasthenia พิการ แต่กำเนิดสาเหตุคือพันธุกรรมกลายพันธุ์ซึ่งเป็นคนในครอบครัวเดียวกัน

อาการของ Myasthenia ที่มีมา แต่กำเนิด

อาการของ Myasthenia ที่มีมา แต่กำเนิดมักจะปรากฎในทารกหรือระหว่างอายุ 3 ถึง 7 ปี แต่บางชนิดก็ปรากฏระหว่าง 20 ถึง 40 ปีซึ่งอาจเป็น:

ในทารก:

• ความยากลำบากในการเลี้ยงลูกด้วยนมหรือการให้นมขวดการสำลักง่ายและแรงเล็กน้อยในการดูด Hypotonia ที่ปรากฏตัวเองผ่านความอ่อนแอของแขนและขาเปลือกตาหย่อนยาน; contractures ร่วม (arthrogriposis พิการ แต่กำเนิด) การแสดงออกทางสีหน้าลดลงหายใจลำบากและเคล็ดลับ นิ้วและริมฝีปากสีม่วงพัฒนาการล่าช้าในการนั่งคลานและเดินในเด็กโตอาจเป็นเรื่องยากที่จะปีนบันได

ในเด็กวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่:

• ความอ่อนแอในขาหรือแขนด้วยความรู้สึกเสียวซ่ารู้สึกลำบากเดินด้วยความจำเป็นที่จะต้องนั่งลงเพื่อพักผ่อนอาจมีความอ่อนแอในกล้ามเนื้อตาที่ออกจากเปลือกตาหลบตา; ความเหนื่อยล้าเมื่อพยายามเล็ก ๆ น้อย ๆ อาจมี scoliosis ในกระดูกสันหลัง

แต่กำเนิด myasthenia มีอยู่ 4 ประเภทด้วยกันคือ: ช่องช้า, ช่องเร็วความสัมพันธ์ต่ำ, ขาด AChR รุนแรงหรือขาด AChE ตั้งแต่ myasthenia ช่องสัญญาณช้า แต่กำเนิดสามารถปรากฏระหว่าง 20 และ 30 ปี แต่ละประเภทมีลักษณะของตนเองและการรักษายังสามารถแตกต่างกันไปจากคนหนึ่งไปยังอีกคนเพราะทุกคนไม่ได้มีอาการเหมือนกัน

วิธีการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค Myasthenia จะต้องทำตามอาการที่นำเสนอและสามารถยืนยันได้โดยการทดสอบเช่นการตรวจเลือด CK และการทดสอบทางพันธุกรรมการทดสอบแอนติบอดีเพื่อยืนยันว่าไม่ใช่ Myasthenia Gravis และเครื่องตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่ประเมินคุณภาพการหดตัว ยกตัวอย่างเช่น

ในเด็กโตวัยรุ่นและผู้ใหญ่แพทย์หรือนักกายภาพบำบัดอาจทำการทดสอบบางอย่างในสำนักงานเพื่อระบุความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเช่น:

• ดูเพดานเป็นเวลา 2 นาทีจับจ้องและสังเกตว่ามีอาการกำเริบของความยากลำบากในการเปิดเปลือกตายกแขนไปข้างหน้าขึ้นไปที่ไหล่สูงรักษาตำแหน่งนี้เป็นเวลา 2 นาทีและสังเกตว่าเป็นไปได้ที่จะรักษานี้ การหดตัวหรือหากมีการล้มแขนยกเปลโดยไม่ต้องใช้แขนมากกว่า 1 ครั้งหรือลุกขึ้นจากเก้าอี้มากกว่า 2 ครั้งเพื่อดูว่ามีความยากลำบากมากขึ้นในการเคลื่อนไหวเหล่านี้หรือไม่

หากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อถูกสังเกตและเป็นการยากที่จะทำการทดสอบเหล่านี้ก็เป็นไปได้มากว่ามีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทั่วไปแสดงอาการของโรคเช่น myasthenia

ในการประเมินว่าการพูดได้รับผลกระทบด้วยหรือไม่คุณสามารถขอให้บุคคลอ้างอิงตัวเลขจาก 1 ถึง 100 และสังเกตว่ามีการเปลี่ยนแปลงในน้ำเสียงเสียงพูดขัดข้องหรือเพิ่มเวลาระหว่างการพูดของแต่ละหมายเลข

การรักษา Myasthenia แต่กำเนิด

การรักษาแตกต่างกันไปตามประเภทของ myasthenia พิการ แต่กำเนิดที่คนมี แต่ในบางกรณีการเยียวยาเช่น acetylcellinesterase สารยับยั้ง, Quinidine, Fluoxetine, Ephedrine และ Salbutamol อาจระบุไว้ภายใต้คำแนะนำของนักประสาทวิทยาหรือนักประสาทวิทยา กายภาพบำบัดมีการระบุและสามารถช่วยให้คนรู้สึกดีขึ้นต่อสู้กับกล้ามเนื้ออ่อนแรงและปรับปรุงการหายใจ แต่จะไม่ได้ผลหากไม่มียา

เด็ก ๆ สามารถนอนด้วยหน้ากากออกซิเจนที่เรียกว่า CPAP และผู้ปกครองจะต้องเรียนรู้ที่จะให้การปฐมพยาบาลในกรณีที่มีการหยุดหายใจ รู้ว่าจะทำอย่างไรถ้าลูกหยุดหายใจ

ในการทำกายภาพบำบัดการออกกำลังกายจะต้องมีมิติเท่ากันและมีการทำซ้ำเพียงเล็กน้อย แต่จะต้องครอบคลุมกลุ่มกล้ามเนื้อหลายกลุ่มรวมถึงกลุ่มระบบทางเดินหายใจและมีประโยชน์อย่างมากในการเพิ่มปริมาณไมโตคอนเดรียกล้ามเนื้อฝอยและลดความเข้มข้นของแลคเตท

myasthenia พิการ แต่กำเนิดสามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

ในกรณีส่วนใหญ่ myasthenia พิการ แต่กำเนิดไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ซึ่งต้องการการรักษาตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามยาและกายภาพบำบัดช่วยในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลต่อสู้กับความเหนื่อยล้าและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเช่นฝ่อแขนและขาและหายใจไม่ออกที่เกิดขึ้นเมื่อการหายใจบกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุ ชีวิตเป็นสิ่งจำเป็น

ผู้ที่เป็นโรค Myasthenia ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีน DOK7 สามารถมีอาการดีขึ้นอย่างมากและสามารถ 'หาย' ได้ด้วยการใช้ยาที่ใช้รักษาโรคหอบหืด, Salbutamol แต่ในรูปแบบของยาเม็ดหรือยาอม อย่างไรก็ตามคุณอาจต้องทำกายภาพบำบัดเป็นระยะ ๆ

เมื่อบุคคลนั้นมี myasthenia แต่กำเนิดและไม่ได้รับการรักษาพวกเขาจะค่อยๆสูญเสียความแข็งแรงในกล้ามเนื้อกลายเป็น atrophied ต้องนอนและอาจตายจากการหายใจล้มเหลวและนั่นเป็นสาเหตุที่การรักษาทางคลินิกและกายภาพบำบัดมีความสำคัญเพราะทั้งคู่สามารถปรับปรุง คุณภาพชีวิตของบุคคลและยืดอายุ

การเยียวยาบางอย่างที่ทำให้สภาพของ Myasthenia แย่ลงคือ Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-blockers, Procainamide และ Quinidine ดังนั้นจึงควรใช้ยาทั้งหมดภายใต้คำแนะนำของแพทย์