Myelofibrosis: มันคืออะไรอาการและการรักษา

Myelofibrosis เป็นโรคที่หายากที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในไขกระดูกซึ่งส่งผลให้เกิดความผิดปกติในกระบวนการเพิ่มจำนวนเซลล์และการส่งสัญญาณ เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์มีการเพิ่มขึ้นของการผลิตเซลล์ผิดปกติที่นำไปสู่การก่อตัวของรอยแผลเป็นในไขกระดูกเมื่อเวลาผ่านไป

เนื่องจากการเพิ่มจำนวนของเซลล์ที่ผิดปกติ myelofibrosis เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มของการเปลี่ยนแปลงทางโลหิตวิทยาที่เรียกว่า myeloproliferative neoplasia โรคนี้มีวิวัฒนาการช้าและดังนั้นอาการและอาการแสดงจะปรากฏขึ้นในขั้นตอนที่สูงขึ้นของโรคอย่างไรก็ตามมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะเริ่มการรักษาทันทีที่การวินิจฉัยจะทำเพื่อป้องกันไม่ให้การลุกลามของโรคและความก้าวหน้าของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว ตัวอย่าง

การรักษา myelofibrosis ขึ้นอยู่กับอายุของบุคคลและระดับของ myelofibrosis และการปลูกถ่ายไขกระดูกอาจมีความจำเป็นในการรักษาบุคคลหรือการใช้ยาที่ช่วยบรรเทาอาการและป้องกันการลุกลามของโรค

อาการ myelofibrosis

Myelofibrosis เป็นโรคที่มีการพัฒนาอย่างช้าๆดังนั้นจึงไม่นำไปสู่การปรากฏตัวของอาการและอาการแสดงในระยะแรกของโรค อาการมักจะปรากฏขึ้นเมื่อโรคนั้นก้าวหน้ามากขึ้นและอาจมี:

• โรคโลหิตจาง; อ่อนเพลียและอ่อนเพลียมากเกินไปหายใจถี่ผิวสีซีดไม่สบายท้องไข้ไข้คืนเหงื่อติดเชื้อบ่อยสูญเสียน้ำหนักและความอยากอาหารตับและม้ามโตปวดกระดูกและข้อ

เมื่อโรคนี้ดำเนินไปอย่างช้าๆและไม่มีอาการใด ๆ ลักษณะการวินิจฉัยมักเกิดขึ้นเมื่อคนไปพบแพทย์เพื่อตรวจสอบสาเหตุที่ทำให้พวกเขารู้สึกเหนื่อยและจากการทดสอบที่ดำเนินการจึงเป็นไปได้ที่จะยืนยันการวินิจฉัย

มันเป็นสิ่งสำคัญที่การวินิจฉัยและการรักษาจะเริ่มต้นในระยะแรกของโรคเพื่อหลีกเลี่ยงการวิวัฒนาการของโรคและการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนเช่นการวิวัฒนาการของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันและอวัยวะล้มเหลว

ทำไมมันเกิดขึ้น

Myelofibrosis เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใน DNA และนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในกระบวนการของการเจริญเติบโตของเซลล์การเพิ่มจำนวนและการตาย การกลายพันธุ์เหล่านี้ได้มาซึ่งก็คือพวกเขาไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและดังนั้นลูกของบุคคลที่มี myelofibrosis จึงไม่จำเป็นต้องเป็นโรค ตามที่มาของมัน myelofibrosis สามารถแบ่งออกเป็น:

• ประถม myelofibrosis ซึ่งไม่มีสาเหตุเฉพาะ; myelofibrosis ทุติยภูมิ ซึ่งเป็นผลมาจากการวิวัฒนาการของโรคอื่น ๆ เช่นมะเร็งระยะแพร่กระจายและภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็น

ประมาณ 50% ของกรณีของ myelofibrosis เป็นผลบวกต่อการกลายพันธุ์ในยีน Janus Kinase (JAK 2) ที่ได้รับชื่อ JAK2 V617F ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนนี้มีการเปลี่ยนแปลงในกระบวนการส่งสัญญาณเซลล์ลักษณะการเกิดโรคในห้องปฏิบัติการ นอกจากนี้ยังพบว่าผู้ที่มี myelofibrosis ก็มีการกลายพันธุ์ของยีน MPL ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในกระบวนการเพิ่มจำนวนเซลล์

การวินิจฉัย myelofibrosis

การวินิจฉัย myelofibrosis ทำโดยนักโลหิตวิทยาหรือผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาผ่านการประเมินอาการและอาการแสดงของผู้ป่วยและผลของการทดสอบตามที่ร้องขอส่วนใหญ่นับเม็ดเลือดและการทดสอบระดับโมเลกุลเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรค

ในระหว่างการประเมินอาการและการตรวจร่างกายแพทย์อาจสังเกตเห็นม้ามโตที่เห็นได้ชัดเจนซึ่งสอดคล้องกับการขยายตัวของม้ามซึ่งเป็นอวัยวะที่รับผิดชอบในการทำลายและผลิตเซลล์เม็ดเลือดรวมทั้งไขกระดูก อย่างไรก็ตามใน myelofibrosis ไขกระดูกมีความบกพร่องม้ามเกินพิกัดจึงนำไปสู่การขยายตัว

จำนวนเลือดของคนที่มี myelofibrosis มีการเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่แสดงให้เห็นถึงอาการที่นำเสนอโดยบุคคลและบ่งบอกถึงปัญหาในไขกระดูกเช่นการเพิ่มจำนวนของเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดการปรากฏตัวของเกล็ดเลือดขนาดใหญ่เพิ่มขึ้นจำนวนเม็ดเลือดแดงลดลง คือเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะและการมีอยู่ของ dacryocytes ซึ่งเป็นเซลล์เม็ดเลือดแดงในรูปแบบของการหยดและโดยปกติจะปรากฏในเลือดเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงในไขกระดูก เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ dacryocytes

นอกจากการตรวจเลือดแล้วยังมีการทดสอบ myelogram และ molecular molecules เพื่อยืนยันการวินิจฉัย myelogram มีจุดมุ่งหมายเพื่อระบุสัญญาณที่บ่งบอกว่าไขกระดูกถูกทำลายซึ่งในกรณีที่มีสัญญาณบ่งชี้ว่า fibrosis, hypercellularity, เซลล์ที่แก่กว่าในไขกระดูกและเพิ่มจำนวน megakaryocytes ซึ่งเป็นเซลล์ต้นกำเนิดของเกล็ดเลือด myelogram เป็นการตรวจแบบรุกรานและจำเป็นต้องทำยาชาเฉพาะที่เนื่องจากเข็มหนาที่สามารถเข้าถึงส่วนภายในของกระดูกและใช้วัสดุไขกระดูก ทำความเข้าใจวิธีการสร้าง myelogram

การวินิจฉัยระดับโมเลกุลนั้นทำขึ้นเพื่อยืนยันโรคโดยการระบุการกลายพันธุ์ของ JAK2 V617F และ MPL ซึ่งเป็นตัวบ่งชี้ถึง myelofibrosis

วิธีการรักษาเสร็จแล้ว

การรักษา myelofibrosis อาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของโรคและอายุของบุคคลและในบางกรณีอาจแนะนำให้ใช้ยายับยั้ง JAK ซึ่งอาจป้องกันการลุกลามของโรคและบรรเทาอาการได้

ในกรณีที่มีความเสี่ยงระดับกลางถึงสูงแนะนำให้ทำการปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อส่งเสริมกิจกรรมไขกระดูกที่ถูกต้องดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะส่งเสริมการปรับปรุง แม้จะเป็นประเภทของการรักษาที่สามารถส่งเสริมการรักษา myelofibrosis การปลูกถ่ายไขกระดูกค่อนข้างก้าวร้าวและเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนหลายอย่าง ดูเพิ่มเติมเกี่ยวกับการปลูกถ่ายไขกระดูกและภาวะแทรกซ้อน