Mucopolysaccharidosis: รู้ว่ามันคืออะไรและวิธีการรักษาโรคนี้

Mucopolysaccharidosis มีลักษณะเป็นกลุ่มของโรคที่สืบทอดมาซึ่งเป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ซึ่งมีหน้าที่ในการย่อยน้ำตาลที่เรียกว่า mucopolysaccharide หรือที่เรียกว่า glucosaminoglycan

นี่เป็นโรคที่หายากและยากต่อการวินิจฉัยเพราะมันแสดงอาการคล้ายกับโรคอื่น ๆ เช่นตับโตม้ามความผิดปกติของกระดูกและข้อต่อความผิดปกติทางสายตาและปัญหาระบบทางเดินหายใจเป็นต้น

Mucopolysaccharidosis ไม่มีวิธีรักษา แต่สามารถรักษาได้ช้ากว่าวิวัฒนาการของโรคและให้คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นแก่บุคคล การรักษาขึ้นอยู่กับชนิดของ mucopolysaccharidosis และสามารถทำได้ด้วยการเปลี่ยนเอนไซม์การปลูกถ่ายไขกระดูกการบำบัดทางกายภาพหรือยาเป็นต้น

ประเภทของ mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis มีหลายประเภทซึ่งเกี่ยวข้องกับเอนไซม์ที่ร่างกายไม่สามารถผลิตได้ดังนั้นจึงแสดงอาการที่แตกต่างกันในแต่ละโรค mucopolysaccharidosis ประเภทต่าง ๆ:

ประเภทที่ 1: Hurler, Hurler-Schele หรือกลุ่มอาการของโรค Schele; ประเภทที่ 2: กลุ่มอาการของโรคฮันเตอร์; ประเภทที่ 3: กลุ่มอาการ Sanfilippo; ประเภทที่ 4: กลุ่มอาการของโรค Morquio เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ mucopolysaccharidosis ประเภท 4; ประเภทที่ 6: กลุ่มอาการของโรค Maroteux-Lamy; ประเภทที่ 7: ซินโดรมเจ้าเล่ห์

สาเหตุที่เป็นไปได้

Mucopolysaccharidosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดซึ่งหมายความว่ามันจะส่งผ่านจากผู้ปกครองไปยังเด็กและเป็นโรคถอย autosomal ยกเว้นประเภทที่สอง โรคนี้มีลักษณะเฉพาะด้วยความไม่สามารถของร่างกายในการผลิตเอนไซม์บางชนิดที่ย่อยสลาย mucopolysaccharides

Mucopolysaccharides เป็นน้ำตาลสายโซ่ยาวซึ่งมีความสำคัญต่อการก่อตัวของโครงสร้างร่างกายต่าง ๆ เช่นผิวหนังกระดูกกระดูกอ่อนและเส้นเอ็นซึ่งสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อเหล่านี้ แต่จำเป็นต้องได้รับการฟื้นฟูใหม่ สำหรับเรื่องนี้จำเป็นต้องใช้เอนไซม์ในการย่อยสลายเพื่อที่จะสามารถเอาออกและแทนที่ด้วย mucopolysaccharides ใหม่

อย่างไรก็ตามในคนที่มี mucopolysaccharidosis เอนไซม์บางตัวอาจไม่สามารถย่อยสลาย mucopolysaccharide ได้ทำให้วงจรการฟื้นฟูถูกขัดจังหวะนำไปสู่การสะสมของน้ำตาลเหล่านี้ใน lysosomes ของเซลล์ในร่างกาย โรคและความผิดปกติอื่น ๆ

อาการอะไร

อาการของ mucopolysaccharidosis ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่บุคคลนั้นมีและมีความก้าวหน้าซึ่งหมายความว่าพวกเขาจะแย่ลงเมื่อโรคดำเนินไป สัญญาณและอาการบางอย่างคือ:

ตับและม้ามโต, ความผิดปกติของกระดูก, ปัญหาข้อต่อและการเคลื่อนไหว, เตี้ย, การติดเชื้อทางเดินหายใจ, ไส้เลื่อนสะดือหรือขาหนีบ, ระบบหายใจและหลอดเลือดหัวใจผิดปกติ, ปัญหาการได้ยินและการมองเห็น, ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ, การเปลี่ยนแปลงในระบบประสาทส่วนกลาง

นอกจากนี้คนส่วนใหญ่ที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้ยังมีสัณฐานวิทยาใบหน้าลักษณะ