Neurofibromatosis หรือที่เรียกว่าโรคของ Von Recklinghausen เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปรากฏตัวรอบอายุ 15 และทำให้เกิดการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของเนื้อเยื่อประสาททั่วร่างกายก่อเนื้องอกภายนอกขนาดเล็กที่เรียกว่า neurofibromas
โดยทั่วไปแล้ว neurofibromatosis เป็นพิษเป็นภัยและไม่มีความเสี่ยงต่อสุขภาพ แต่อย่างใดเนื่องจากเป็นสาเหตุของการปรากฏตัวของเนื้องอกภายนอกก็สามารถนำไปสู่การเสียรูปร่างของร่างกายซึ่งท้ายที่สุดทำให้ผู้ได้รับผลกระทบตั้งใจที่จะผ่าตัดเอาออก
แม้ว่า neurofibromatosis จะไม่หายขาด แต่เนื้องอกสามารถกลับคืนมาได้ แต่การรักษาด้วยการผ่าตัดหรือการรักษาด้วยรังสีก็สามารถพยายามลดขนาดของเนื้องอกได้
ประเภทของ neurofibromatosis
Neurofibromatosis สามารถแบ่งออกเป็นสามประเภท:
- Neurofibromatosis ประเภท 1: เกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 17 ที่ลดการผลิต neurofibromine ซึ่งเป็นโปรตีนที่ร่างกายใช้เพื่อป้องกันการปรากฏตัวของเนื้องอก neurofibromatosis ประเภทนี้ยังสามารถทำให้สูญเสียการมองเห็นและความอ่อนแอ; Neurofibromatosis ประเภท 2: เกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 22 ลดการผลิตของเมอร์ลิน่าโปรตีนอีกตัวที่ยับยั้งการเติบโตของเนื้องอกในคนที่มีสุขภาพดี neurofibromatosis ประเภทนี้สามารถทำให้สูญเสียการได้ยิน Schwannomatosis: เป็นชนิดที่หายากที่สุดของโรคที่เนื้องอกพัฒนาในกะโหลกศีรษะ, ไขสันหลังหรือเส้นประสาทส่วนปลาย โดยทั่วไปอาการประเภทนี้จะปรากฏขึ้นในช่วงอายุ 20 ถึง 25 ปี
อาการอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของ neurofibromatosis ดังนั้นตรวจสอบอาการที่พบบ่อยที่สุดสำหรับ neurofibromatosis แต่ละประเภท
สิ่งที่ทำให้เกิด neurofibromatosis
Neurofibromatosis เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในบางยีนโดยเฉพาะอย่างยิ่งโครโมโซม 17 และโครโมโซม 22 นอกจากนี้กรณีที่หายากของ Schwannomatosis ดูเหมือนจะเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นเช่น SMARCB1 และ LZTR ยีนที่ถูกเปลี่ยนแปลงทั้งหมดมีความสำคัญในการยับยั้งการผลิตเนื้องอกและดังนั้นเมื่อพวกเขาได้รับผลกระทบพวกเขานำไปสู่ลักษณะที่ปรากฏของเนื้องอกเนื้องอกของ neurofibromatosis
แม้ว่าผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยส่วนใหญ่จะถูกส่งจากพ่อแม่ไปยังเด็ก แต่ก็มีคนที่อาจไม่เคยมีกรณีของโรคในครอบครัว
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
การรักษา neurofibromatosis สามารถทำได้ผ่านการผ่าตัดเพื่อกำจัดเนื้องอกที่สร้างแรงกดดันต่ออวัยวะหรือผ่านการบำบัดด้วยรังสีเพื่อลดขนาดของพวกเขา อย่างไรก็ตามไม่มีการรักษาใดที่รับประกันการรักษาหรือป้องกันการเกิดเนื้องอกใหม่
ในกรณีที่รุนแรงที่สุดซึ่งผู้ป่วยเป็นโรคมะเร็งอาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยเคมีบำบัดหรือรังสีบำบัดที่มุ่งร้ายที่มะเร็ง เรียนรู้รายละเอียดเพิ่มเติมของการรักษา neurofibromatosis
