Porphyria สอดคล้องกับกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมและหายากที่โดดเด่นด้วยการสะสมของสารที่ผลิต porphyrin ซึ่งเป็นโปรตีนที่รับผิดชอบในการขนส่งของออกซิเจนในกระแสเลือดเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการก่อตัวของ heme และดังนั้นฮีโมโกลบิน โรคนี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทผิวหนังและอวัยวะอื่น ๆ
Porphyria มักจะได้รับการสืบทอดหรือสืบทอดมาจากพ่อแม่อย่างไรก็ตามในบางกรณีบุคคลนั้นอาจมีการกลายพันธุ์ แต่ไม่พัฒนาโรคเรียกว่า porphyria แฝง ดังนั้นปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมบางอย่างสามารถกระตุ้นให้เกิดอาการเช่นแสงแดด, ปัญหาตับ, การดื่มแอลกอฮอล์, การสูบบุหรี่, ความเครียดทางอารมณ์และธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกาย
แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา porphyria แต่การรักษาก็ช่วยบรรเทาอาการและป้องกันการลุกลามของไฟและคำแนะนำของแพทย์ก็สำคัญ
อาการ Porphyria
Porphyria สามารถจำแนกตามอาการทางคลินิกเป็นเฉียบพลันและเรื้อรัง เฉียบพลัน porphyria รวมถึงรูปแบบของโรคที่ทำให้เกิดอาการในระบบประสาทและที่ปรากฏอย่างรวดเร็วซึ่งสามารถมีอายุระหว่าง 1 ถึง 2 สัปดาห์และปรับปรุงอย่างต่อเนื่อง ในกรณีของ porphyria เรื้อรังอาการจะไม่เกี่ยวข้องกับผิวหนังอีกต่อไปและสามารถเริ่มในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่นและสุดท้ายเป็นเวลาหลายปี
อาการหลักคือ:
-
เฉียบพลัน porphyria
- อาการปวดอย่างรุนแรงและบวมในช่องท้องปวดในหน้าอกขาหรือหลังท้องผูกหรือท้องเสียอาเจียนอาเจียนนอนไม่หลับวิตกกังวลและกระสับกระส่ายใจสั่นและความดันโลหิตสูงการเปลี่ยนแปลงทางจิตเช่นความสับสนภาพหลอนสับสนหรือหวาดระแวงปัญหาการหายใจ ปวดกล้ามเนื้อรู้สึกเสียวซ่ามึนงงอ่อนแอหรืออัมพาตปัสสาวะสีแดงหรือสีน้ำตาล
porphyria เรื้อรังหรือผิวหนัง:
- ความไวต่อแสงแดดและแสงเทียมบางครั้งทำให้เกิดอาการปวดและการเผาไหม้ในผิวสีแดง, บวม, ปวดและคันในผิวหนังแผลพุพองบนผิวที่ใช้เวลาในการรักษาสัปดาห์ผิวเปราะบางปัสสาวะสีแดงหรือสีน้ำตาล
การวินิจฉัย porphyria เกิดขึ้นจากการตรวจทางคลินิกซึ่งแพทย์สังเกตอาการที่นำเสนอและอธิบายโดยบุคคลและการทดสอบในห้องปฏิบัติการเช่นการตรวจเลือดอุจจาระและปัสสาวะ นอกจากนี้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงอาจแนะนำให้ทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่มีความรับผิดชอบต่อ porphyria
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
การรักษาจะแตกต่างกันไปตามประเภทของ porphyria ในกรณีของ porphyria เฉียบพลันเช่นการรักษาจะทำในโรงพยาบาลด้วยการใช้ยาเพื่อบรรเทาอาการเช่นเดียวกับการบริหารงานของซีรั่มโดยตรงในหลอดเลือดดำของผู้ป่วยเพื่อป้องกันการขาดน้ำและการฉีดของ hemin เพื่อ จำกัด การผลิต porphyrin
ในกรณีของ porphyria ทางผิวหนังขอแนะนำให้หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับแสงแดดและใช้ยาเช่นเบต้าแคโรทีนอาหารเสริมวิตามินดีและวิธีการรักษาโรคมาลาเรียเช่น Hydroxychloroquine ซึ่งช่วยดูดซับ porphyrin ส่วนเกิน นอกจากนี้ในกรณีนี้เลือดสามารถสกัดเพื่อลดปริมาณของการไหลเวียนของเหล็กและดังนั้นปริมาณของ porphyrin
