โพรเกเรียหรือที่รู้จักกันในนามฮัทชินสัน - กิลฟอร์ดซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมในวัยเด็กที่หายากมากซึ่งโดดเด่นด้วยการเร่งอายุมากขึ้นประมาณเจ็ดเท่าในอัตราปกติ
โดยทั่วไปอาการแรกจะปรากฏขึ้นเมื่ออายุประมาณ 2 ปีรวมถึงการเจริญเติบโตของเลนส์และผมร่วง เนื่องจากเป็นโรคที่ทำให้ร่างกายชราภาพอย่างรวดเร็วเด็กที่ Progeria มีอายุเฉลี่ย 14 ปีสำหรับเด็กผู้หญิงและ 16 ปีสำหรับเด็กผู้ชาย
น่าเสียดายที่โรคยังไม่หายขาด แต่ปัญหาที่เกิดขึ้นสามารถรักษาได้เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องคอยติดตามอย่างต่อเนื่องที่กุมารแพทย์หรือแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ เช่นผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจทั้งนี้ขึ้นอยู่กับปัญหา
Progeria เป็นสาเหตุอะไร
โรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนเดี่ยวที่รู้จักกันในชื่อ Blade A ยีนนี้มีหน้าที่ผลิตโปรตีนที่สำคัญที่ทำให้นิวเคลียสของเซลล์เสถียร ดังนั้นเมื่อการผ่าเหล่าเกิดขึ้นเซลล์จะหยุดทำงานตามปกติทำให้ริ้วรอยเร็วขึ้น
ซึ่งแตกต่างจากการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงนี้เป็นเพียงจากพ่อแม่กับเด็กที่เกิดขึ้นในสเปิร์มหรือไข่เพียงชั่วครู่ก่อนการตกไข่ ดังนั้นจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกันการพัฒนาของโรค
ลักษณะสำคัญของเด็ก
ลักษณะแรกและสำคัญของ Progeria คือโรคนี้ทำให้อัตราการเติบโตของทารกลดลงอย่างมากในช่วงปีแรกของชีวิต อย่างไรก็ตามเด็กยังคงพัฒนาสติปัญญาได้รับความสามารถใหม่
การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในลักษณะที่ปรากฏขึ้นจากปีที่สองของอายุและรวมถึง:
- ใบหน้าบางที่มีคางเล็กหัวใหญ่กว่าใบหน้าสูญเสียเส้นผมรวมถึงขนตาและคิ้วความล่าช้าที่คมชัดในการตกและการเติบโตของฟันใหม่ผิวบางที่มีเส้นเลือดที่มองเห็นตาที่ยื่นออกมาและยากที่จะปิดเปลือกตา
อย่างไรก็ตามในระหว่างการพัฒนาของโรคปัญหาสุขภาพก็เกิดขึ้นเช่น:
- ความยากลำบากในการได้ยินการอักเสบของข้อต่อกระดูกเปราะที่มีการแตกหักคงที่การพัฒนาของโรคเบาหวานปัญหาหัวใจและหลอดเลือดเช่นความดันโลหิตสูงและหัวใจล้มเหลว
หากมีอาการใด ๆ เหล่านี้ปรากฏขึ้นในช่วงปีแรกหรือปีที่สองของชีวิตเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องแจ้งให้กุมารแพทย์เพื่อให้เขาสามารถประเมินลักษณะเหล่านี้และยืนยันหรือไม่ว่าการวินิจฉัยโรค
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
ไม่มีรูปแบบเฉพาะของการรักษาสำหรับโรคนี้และดังนั้นแพทย์แนะนำการรักษาบางอย่างตามปัญหาที่เกิดขึ้น รูปแบบการรักษาที่ใช้มากที่สุดคือ:
- การใช้ยาแอสไพรินทุกวัน: ช่วยให้เลือดทินเนอร์, หลีกเลี่ยงการก่อตัวของก้อนที่สามารถทำให้เกิดอาการหัวใจวายหรือจังหวะ; ช่วงกายภาพบำบัด: ช่วยในการบรรเทาการอักเสบร่วมและเสริมสร้างกล้ามเนื้อหลีกเลี่ยงการแตกหักง่าย การผ่าตัด: ใช้ในการรักษาหรือป้องกันปัญหาร้ายแรงโดยเฉพาะในหัวใจ
นอกจากนี้แพทย์อาจสั่งยาอื่นเช่นยาสเตตินเพื่อลดโคเลสเตอรอลหรือฮอร์โมนการเจริญเติบโตหากเด็กมีน้ำหนักตัวน้อยมาก
เด็กที่มีโรคประสาทจะต้องตามมาด้วยผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหลายคนเนื่องจากโรคนี้มีผลกระทบต่อหลายระบบ ดังนั้นเมื่อเด็กเริ่มมีอาการปวดข้อและกล้ามเนื้อเขาควรได้รับการเห็นโดยนักศัลยกรรมกระดูกเพื่อให้เขาแนะนำยาที่เหมาะสมและให้คำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการสำรองข้อต่อโดยหลีกเลี่ยงอาการข้ออักเสบและข้อเข่าเสื่อมที่แย่ลง
ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจจะต้องติดตามเด็กตั้งแต่เวลาที่วินิจฉัยเนื่องจากผู้ให้บริการส่วนใหญ่เสียชีวิตเนื่องจากโรคแทรกซ้อนของหัวใจ
เด็กทุกคนที่มีภาวะขาดสารอาหารจะต้องได้รับสารอาหารจากนักโภชนาการเพื่อหลีกเลี่ยงโรคกระดูกพรุนให้ได้มากที่สุดและปรับปรุงการเผาผลาญ
แนะนำให้ออกกำลังกายหรือเล่นกีฬาอย่างน้อยสัปดาห์ละสองครั้งเพราะจะช่วยเพิ่มการไหลเวียนโลหิตเสริมสร้างกล้ามเนื้อทำให้จิตใจดีขึ้นและทำให้คุณภาพชีวิตของครอบครัวดีขึ้น
การได้รับคำแนะนำจากนักจิตวิทยาอาจเป็นประโยชน์สำหรับเด็กในการเข้าใจความเจ็บป่วยของเขาและในกรณีที่เกิดภาวะซึมเศร้า
