ฮีโมฟีเลีย: มันคืออะไรประเภทและความรุนแรง

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมและทางพันธุกรรมนั่นคือมันถูกส่งผ่านจากผู้ปกครองไปยังเด็กโดดเด่นด้วยการก่อให้เกิดความเสี่ยงมากขึ้นของการมีเลือดออกเป็นเวลานานซึ่งสามารถภายนอกมีบาดแผลและบาดแผลที่ไม่หยุดเลือดหรือภายใน ยกตัวอย่างเช่นในจมูกปัสสาวะหรืออุจจาระหรือรอยฟกช้ำที่ร่างกาย

สิ่งนี้เกิดขึ้นเพราะคนที่มีฮีโมฟีเลียเกิดมาไม่เพียงพอหรือมีกิจกรรมที่ไม่เพียงพอของปัจจัย VIII หรือปัจจัยทรงเครื่องในเลือดซึ่งจำเป็นต่อการแข็งตัวของเลือดซึ่งเกิดจากการดัดแปลงทางพันธุกรรมที่รบกวนการผลิตโปรตีนเหล่านี้และก่อให้เกิด ประเภท B

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา แต่โรคนี้ก็มีการรักษาด้วยการฉีดเป็นระยะโดยมีปัจจัยการเกาะเป็นก้อนที่หายไปในร่างกายเพื่อป้องกันเลือดออกหรือเมื่อมีเลือดออกซึ่งต้องแก้ไขอย่างรวดเร็ว ค้นหารายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการรักษาโรคฮีโมฟีเลีย

1. ฮีโมฟีเลียมี 2 ประเภท

ความจริง ฮีโมฟีเลียสามารถเกิดขึ้นได้ 2 วิธีซึ่งแม้ว่าจะมีอาการคล้าย ๆ กันนั้นเกิดจากการขาดองค์ประกอบของเลือดที่แตกต่างกัน:

ฮีโมฟีเลีย A: เป็นฮีโมฟีเลียชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดโดยมีลักษณะเฉพาะจากการขาดปัจจัย VIII ของการแข็งตัว; ฮีโมฟีเลียบี: ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการผลิตปัจจัยการแข็งตัวของทรงเครื่องหรือที่เรียกว่าโรคคริสต์มาส

ปัจจัยการแข็งตัวคือโปรตีนที่มีอยู่ในเลือดซึ่งจะถูกกระตุ้นเมื่อใดก็ตามที่มีการแตกของหลอดเลือดเพื่อให้มีเลือดออก ดังนั้นคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจึงต้องทนทุกข์กับการตกเลือดซึ่งใช้เวลานานกว่าจะควบคุมได้

มีข้อบกพร่องในปัจจัยการแข็งตัวอื่น ๆ ซึ่งยังทำให้เกิดเลือดออกและอาจสับสนกับฮีโมฟีเลียเช่นการขาดปัจจัย XI หรือที่รู้จักกันทั่วไปว่าฮีโมฟีเลียชนิด C แต่แตกต่างกันในประเภทของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและรูปแบบของการส่ง

2. ฮีโมฟีเลียพบมากในผู้ชาย

ความจริง ปัจจัยการแข็งตัวของฮีโมฟีเลียมีอยู่ในโครโมโซม X ซึ่งมีลักษณะเฉพาะในผู้ชายและซ้ำซ้อนกับผู้หญิง ดังนั้นในการที่จะมีโรคนี้ผู้ชายจะต้องได้รับโครโมโซม X 1 อันที่ได้รับผลกระทบจากแม่เท่านั้นในขณะที่ผู้หญิงจะเป็นโรคนี้เธอต้องได้รับโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบทั้งสองจากพ่อและแม่ซึ่งยากกว่า

หากผู้หญิงมีโครโมโซม X ที่ได้รับผลกระทบเพียง 1 อันที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสองเธอจะเป็นพาหะ แต่จะไม่พัฒนาโรคเนื่องจากโครโมโซม X ตัวอื่นชดเชยความพิการอย่างไรก็ตามเธอมีโอกาส 25% ที่จะมีลูกด้วยวิธีนี้ โรค

3. ฮีโมฟีเลียเป็นกรรมพันธุ์เสมอ

MYTH ประมาณ 30% ของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียไม่มีประวัติครอบครัวของโรคซึ่งอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองใน DNA ของบุคคล

ในกรณีนี้ถือว่าเป็นบุคคลที่ได้รับฮีโมฟีเลีย แต่เขา / เธอยังคงสามารถแพร่เชื้อไปสู่ลูก ๆ ของเขาเหมือนกับคนอื่น ๆ ที่มีฮีโมฟีเลีย

4. ฮีโมฟีเลียเป็นโรคติดต่อ

MYTH ฮีโมฟีเลียไม่ได้เป็นโรคติดต่อแม้ว่าจะมีการสัมผัสโดยตรงกับเลือดของผู้ให้บริการหรือแม้แต่การถ่ายเลือดเนื่องจากสิ่งนี้ไม่ได้รบกวนการก่อตัวของเลือดของแต่ละคนผ่านไขกระดูก

5. การตรวจเลือดยืนยันฮีโมฟีเลีย

ความจริง การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียทำโดยนักโลหิตวิทยาซึ่งขอการทดสอบเพื่อประเมินการแข็งตัวของเลือดและส่วนประกอบเช่นเวลาการแข็งตัวการดำรงอยู่ของปัจจัยการแข็งตัวและปริมาณของปัจจัยเหล่านี้ในเลือดและควรทำการประเมินทุกครั้ง มีประวัติเลือดออกง่ายหรือไม่มีเหตุผลที่ชัดเจน

การวินิจฉัยนี้สามารถทำได้ทุกวัยและสามารถทำได้ในมดลูกของมารดาด้วยการสกัดตัวอย่างชิ้นเนื้อจาก chorionic villi, amniocentesis หรือ cordocentesis ซึ่งการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของเด็กสามารถทำได้

6. ฮีโมฟีเลียรุนแรงอยู่เสมอ

MYTH มี 3 ขั้นตอนสำหรับฮีโมฟีเลียตามระดับความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงของเลือดและการตกเลือด:

Mild hemophilia: การทำงานของปัจจัยการแข็งตัวจะลดลง (กิจกรรมระหว่าง 5 และ 40%) และมีความเสี่ยงต่อการตกเลือดเพียงเล็กน้อยมีอยู่มากในสถานการณ์ของการผ่าตัดอุบัติเหตุหรือการถอนฟัน ฮีโมฟีเลียปานกลาง: ลดลงอย่างมีนัยสำคัญในปัจจัยการแข็งตัว (กิจกรรมระหว่าง 2 และ 5%), มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเองเช่นการปรากฏตัวของกล้ามเนื้อหรือข้อเลือดคั่งเช่น; รุนแรงฮีโมฟีเลีย: ปัจจัยการแข็งตัวอยู่ในทางปฏิบัติ (กิจกรรมน้อยกว่า 1%) และมีโอกาสสูงของการมีเลือดออกส่วนใหญ่บนผิวหนังข้อต่อและกล้ามเนื้อเนื่องจากการระเบิดหรือเป็นธรรมชาติซึ่งเกิดขึ้นประมาณ 2 ถึง 5 ครั้ง ต่อเดือน

ยิ่งฮีโมฟีเลียรุนแรงมากเท่าไรก็ยิ่งพบเร็วเท่านั้นและโดยทั่วไปคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียที่อ่อนจะสามารถค้นพบโรคในวัยผู้ใหญ่หรือไม่ก็ตามในขณะที่ฮีโมฟีเลียปานกลางวินิจฉัยในเด็กอายุประมาณ 6 ปี อายุและฮีโมฟีเลียรุนแรงมักพบในช่วงเดือนแรกของชีวิต

7. ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถมีชีวิตปกติได้

ความจริง ทุกวันนี้เมื่อทำการรักษาเชิงป้องกันด้วยการเปลี่ยนปัจจัยการแข็งตัวคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถมีชีวิตปกติรวมถึงการเล่นกีฬา

นอกเหนือจากการรักษาเพื่อป้องกันอุบัติเหตุแล้วการรักษาสามารถทำได้เมื่อมีเลือดออกผ่านการฉีดปัจจัยการแข็งตัวซึ่งช่วยให้การแข็งตัวของเลือดและป้องกันการตกเลือดอย่างรุนแรงโดยทำตามคำแนะนำของนักโลหิตวิทยา

นอกจากนี้เมื่อใดก็ตามที่บุคคลนั้นกำลังทำการผ่าตัดบางประเภทรวมถึงการถอนฟันและการอุดฟันเช่นมีความจำเป็นที่จะต้องใช้ยาเพื่อป้องกัน

8. ฮีโมฟีเลียกลายเป็นที่รู้จักในฐานะโรคของกษัตริย์

ความจริง โรคนี้พบได้ทั่วไปในครอบครัวชาวยุโรปเนื่องจากการแต่งงานระหว่างสมาชิกในครอบครัวเป็นเรื่องธรรมดาซึ่งเป็นการเพิ่มโอกาสที่ยีนที่ได้รับผลกระทบจะแพร่กระจายไปหลายชั่วอายุคน

รายงานแรกของโรคนี้เกิดขึ้นในตระกูลจักรพรรดิรัสเซียของราชวงศ์โรมานอฟซึ่งเป็นตำนานที่มีต้นกำเนิดมาจากการที่ผู้รักษาของรัสปูตินรักษาทายาทของบัลลังก์เจ้าชายอเล็กซี่ซึ่งเป็นเพียงตำนานเนื่องจากยังไม่มีวิธีรักษา สำหรับฮีโมฟีเลีย

9. ฮีโมฟีเลียไม่ควรใช้ไอบูโปรเฟน

ความจริง ยาเช่นไอบูโพรเฟนหรือที่มีกรดอะซิติลซาลิไซลิกในองค์ประกอบของพวกเขาไม่ควรติดเครื่องโดยผู้ที่วินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียเนื่องจากยาเหล่านี้สามารถรบกวนกระบวนการแข็งตัวของเลือดและสนับสนุนการตกเลือดแม้ว่าปัจจัยการแข็งตัว

10. คนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียไม่สามารถมีลูกได้

MYTH คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลียไม่ว่าจะเป็นชายหรือหญิงอาจมีลูก แต่มีบางสิ่งที่ต้องพิจารณาก่อนวางแผนการตั้งครรภ์เช่น:

โอกาสที่จะมีเด็ก hemophiliac ซึ่งมักจะประมาณ 50% เมื่อผู้ปกครองคนหนึ่งเป็น hemophiliac ผลของโรคสำหรับเด็กนั้นการรักษา hemophilia เป็นอย่างไรและค่าใช้จ่ายที่เกี่ยวข้องวิธีการวางแผนการตั้งครรภ์ควรเป็นอย่างไร และการคลอดบุตรเพื่อลดความเสี่ยงต่อทั้งแม่ถ้าเป็นโรคฮีโมฟิลิกและทารก

จากการประเมินของผู้ปกครองเกี่ยวกับปัจจัยเหล่านี้เป็นไปได้ที่จะวางแผนการตั้งครรภ์หากเป็นเช่นนี้ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ทั้งคู่เลือกที่จะรับเด็กหรือดำเนินการเทคนิคการทำเด็กหลอดแก้วเช่น:

ในการปฏิสนธินอกร่างกายด้วยการวินิจฉัยก่อนการฝัง ซึ่งไข่ของผู้หญิงจะถูกปฏิสนธิกับสเปิร์มของคู่ครองและในระยะแรกของการพัฒนาตัวอ่อนจะถูกวิเคราะห์และมีเพียงตัวอ่อนที่ไม่มียีนฮีโมฟีเลียในมดลูกของสตรี การปฏิสนธินอกร่างกายโดยการบริจาคไข่โดยสตรี ที่ มีสุขภาพดี ที่ไม่มีฮีโมฟีเลียเพื่อให้แน่ใจว่าเด็กไม่มีฮีโมฟีเลียและไม่ได้มียีน

นอกเหนือจากเทคนิคเหล่านี้มันสามารถเลือกที่จะทำการเลือกอสุจินั่นคือจากการวิเคราะห์ของสเปิร์มของมนุษย์สเปิร์มที่มีโครโมโซม X เพียงหนึ่งเดียวถูกเลือกเพื่อให้แน่ใจว่าเด็กผู้หญิงจะถูกสร้างขึ้นที่อาจหรืออาจไม่ใช่ผู้ให้บริการ ฮีโมฟีเลีย สเปิร์มที่เก็บเกี่ยวได้รับการปฏิสนธิและปลูกถ่ายในมดลูก

11. hemophiliac ไม่สามารถสักหรือผ่าตัดได้

MYTH บุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นฮีโมฟีเลียโดยไม่คำนึงถึงชนิดและความรุนแรงสามารถรับรอยสักหรือขั้นตอนการผ่าตัดได้อย่างไรก็ตามข้อเสนอแนะคือการสื่อสารสภาพของคุณกับมืออาชีพและจัดการปัจจัยการตกตะกอนก่อนขั้นตอน

นอกจากนี้ในกรณีที่มีรอยสักบางคนที่มีฮีโมฟีเลียรายงานว่ากระบวนการเยียวยาและความเจ็บปวดหลังจากทำหัตถการน้อยกว่าเมื่อพวกเขาใช้ปัจจัยก่อนที่จะได้รับรอยสัก นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมองหาสถานประกอบการที่จัดทำโดย ANVISA ทำความสะอาดและใช้วัสดุที่ผ่านการฆ่าเชื้อและสะอาดเพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงจากภาวะแทรกซ้อน