วิลเลียมส์ - Beuren ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและลักษณะสำคัญของมันคือเด็กที่เป็นมิตรมากเกินไปพฤติกรรมทางสังคมและการสื่อสารแม้ว่ามันจะนำเสนอการเต้นของหัวใจ, การประสานงาน, ความสมดุล, ปัญหาจิตใจและจิต
โรคนี้ส่งผลกระทบต่อการผลิตอีลาสตินที่มีผลต่อความยืดหยุ่นของหลอดเลือดปอดลำไส้และผิวหนัง
เด็กที่เป็นกลุ่มอาการของโรคนี้เริ่มพูดเมื่ออายุประมาณ 18 เดือน แต่พวกเขาเรียนรู้ได้ง่ายกับเพลงและเพลงและมีความไวทางดนตรีและความจำที่ดี พวกเขามักจะแสดงความกลัวเมื่อได้ยินเสียงปรบมือปั่นเครื่องบิน ฯลฯ เพราะพวกเขาไวต่อเสียงสภาพที่เรียกว่า hyperacusis
คุณสมบัติหลัก
ในกลุ่มอาการของโรคนี้การลบหลายยีนสามารถเกิดขึ้นได้และดังนั้นลักษณะของบุคคลหนึ่งอาจแตกต่างจากที่อื่น อย่างไรก็ตามในลักษณะที่เป็นไปได้อาจมีอยู่:
- อาการบวมรอบดวงตาขนาดเล็กและจมูกตั้งตรงคางเล็กไอริสที่เป็นอันตรายในคนที่มีดวงตาสีฟ้าความยาวน้อยเมื่อแรกเกิดและการขาดดุลสูงประมาณ 1 ถึง 2 ซม. ต่อปีผมขนริมฝีปากอ้วนเนื้อสมบูรณ์แบบสำหรับลำไส้ อาการกำเริบหูซี่ฟันขนาดเล็กฟันห่างไกลรอยยิ้มบ่อยๆความง่ายในการสื่อสารความบกพร่องทางสติปัญญาบางอย่างตั้งแต่อ่อนถึงปานกลางการขาดสมาธิและสมาธิสั้นเมื่ออายุโรงเรียนมีปัญหาในการอ่านการพูดและคณิตศาสตร์
มันเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับผู้ที่มีอาการนี้จะมีปัญหาสุขภาพเช่นความดันโลหิตสูง, หูชั้นกลางอักเสบ, การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ, ไตวาย, เยื่อบุหัวใจอักเสบ, ปัญหาทางทันตกรรม, เช่นเดียวกับ scoliosis และ contracture ของข้อต่อโดยเฉพาะอย่างยิ่ง
การพัฒนามอเตอร์ช้าลงใช้เวลาในการเดินและมีความยากลำบากอย่างมากในการปฏิบัติงานที่ต้องใช้การประสานงานของมอเตอร์เช่นการตัดกระดาษวาดภาพปั่นจักรยานหรือผูกรองเท้า
เมื่อคุณเป็นผู้ใหญ่ความเจ็บป่วยทางจิตเช่นภาวะซึมเศร้าอาการครอบงำครอบงำ phobias การโจมตีเสียขวัญและความเครียดหลังการบาดเจ็บอาจเกิดขึ้นได้
วิธีการวินิจฉัย
แพทย์ค้นพบว่าเด็กที่มีอาการวิลเลียมส์ - Beuren เมื่อสังเกตลักษณะของมันได้รับการยืนยันผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งเป็นประเภทของการทดสอบเลือดที่เรียกว่าเรืองแสงในการผสมพันธุ์ของแหล่งกำเนิด (FISH)
การทดสอบเช่นอัลตร้าซาวด์ของไตการประเมินความดันโลหิตและการใช้ echocardiogram ก็มีประโยชน์เช่นกัน นอกจากนี้ระดับแคลเซียมในเลือดความดันโลหิตสูงข้อต่อหลวมและรูปดาวไอริสถ้าตาเป็นสีฟ้า
ลักษณะเฉพาะบางอย่างที่สามารถช่วยในการวินิจฉัยโรคนี้คือเด็กหรือผู้ใหญ่ไม่ชอบที่จะเปลี่ยนพื้นผิวไม่ว่าเขาจะอยู่ที่ไหนไม่ชอบทรายหรือบันไดหรือพื้นผิวที่ไม่เรียบ
วิธีการรักษานั้น
วิลเลียมส์ - Beuren ดาวน์ซินโดรมไม่มีทางรักษาและนั่นคือเหตุผลว่าทำไมมันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะต้องมาพร้อมกับหมอโรคหัวใจ, นักกายภาพบำบัดนักบำบัดการพูดและการสอนในโรงเรียนพิเศษเป็นสิ่งจำเป็นเนื่องจากปัญญาอ่อนที่เด็กมี กุมารแพทย์อาจสั่งการตรวจเลือดบ่อยครั้งเพื่อประเมินระดับแคลเซียมและวิตามินดีซึ่งมักเพิ่มขึ้น
