ไซโตจีเนติกส์ของมนุษย์เป็นการทดสอบที่มีวัตถุประสงค์เพื่อวิเคราะห์โครโมโซมและระบุการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วย การทดสอบนี้สามารถทำได้ทุกวัยแม้ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นในทารก
โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่สร้างขึ้นจาก DNA และโปรตีนที่มีการกระจายในเซลล์เป็นคู่เป็น 23 คู่ จาก karyogram มันเป็นไปได้ที่จะระบุการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซมเช่น:
- การเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลข ซึ่งมีลักษณะโดยการเพิ่มหรือลดลงของปริมาณของโครโมโซมในขณะที่ดาวน์ซินโดรมซึ่งการปรากฏตัวของโครโมโซม 21 สามตัวถูกตรวจสอบโดยผู้ที่มีทั้งหมด 47 โครโมโซม; การเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง ซึ่งมีการแทนที่การแลกเปลี่ยนหรือการกำจัดของภูมิภาคที่เฉพาะเจาะจงของโครโมโซมเช่นซินโดรม Cri-du-Chat ซึ่งมีลักษณะโดยการลบส่วนหนึ่งของโครโมโซม 5
Cytogenetics ช่วยให้สภาพแวดล้อมและผู้ป่วยมีภาพรวมของจีโนมช่วยแพทย์วินิจฉัยและรักษาโดยตรงหากจำเป็น
เมื่อมีการระบุ
การตรวจสอบเซลล์พันธุศาสตร์ของมนุษย์สามารถระบุได้เพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่เป็นไปได้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ ดังนั้นจึงอาจถูกขอให้ช่วยในการวินิจฉัยโรคมะเร็งบางชนิดส่วนใหญ่เป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและโรคทางพันธุกรรมที่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือโดยการเพิ่มหรือลดจำนวนโครโมโซมเช่นกลุ่มอาการดาวน์กลุ่มอาการ Patau และ Cri-du-Chat รู้จักกันในชื่อ Meow syndrome หรือ Cat Scream เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการแมวเหมียว
เป็นอย่างไรกันบ้าง
การทดสอบมักจะทำจากตัวอย่างเลือด ในกรณีของการตรวจสอบในหญิงตั้งครรภ์ที่มีวัตถุประสงค์คือการประเมินโครโมโซมของทารกในครรภ์, น้ำคร่ำหรือแม้กระทั่งเลือดจำนวนเล็กน้อยจะถูกเก็บรวบรวม หลังจากรวบรวมสารชีวภาพและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเซลล์จะได้รับการเพาะเลี้ยงเพื่อเพิ่มจำนวนและจากนั้นเพิ่มการยับยั้งการแบ่งเซลล์ซึ่งทำให้โครโมโซมในรูปแบบย่อที่สุดและดูดีที่สุด.
ขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์ของการสอบเทคนิคต่าง ๆ ที่สามารถนำมาใช้เพื่อให้ได้ข้อมูลเกี่ยวกับโมเลกุล karyotype บุคคลที่ใช้มากที่สุด:
- Banding G: เป็นเทคนิคที่ใช้มากที่สุดใน cytogenetics และประกอบด้วยการประยุกต์ใช้สีย้อมสี Giemsa เพื่อให้มองเห็นโครโมโซม เทคนิคนี้มีประสิทธิภาพมากในการตรวจจับตัวเลขส่วนใหญ่และการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในโครโมโซมซึ่งเป็นเทคนิคโมเลกุลระดับสูงที่ใช้ในเซลล์พันธุศาสตร์สำหรับการวินิจฉัยและการยืนยันของกลุ่มอาการดาวน์เช่นซึ่งมีลักษณะของโครโมโซมพิเศษ เทคนิค FISH: เป็น เทคนิคที่ เฉพาะเจาะจงและละเอียดอ่อนใช้เพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรคมะเร็งมากขึ้นเนื่องจากช่วยให้สามารถระบุการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในโครโมโซมและการจัดเรียงใหม่นอกจากนี้ยังระบุการเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขในโครโมโซม แม้จะค่อนข้างมีประสิทธิภาพ แต่เทคนิคของ FISH นั้นมีราคาแพงกว่าเนื่องจากใช้โพรบ DNA ที่มีป้ายเรืองแสงซึ่งต้องการอุปกรณ์ในการดักจับการเรืองแสงและทำให้มองเห็นโครโมโซมได้ นอกจากนี้ยังมีเทคนิคที่เข้าถึงได้ง่ายขึ้นในอณูชีววิทยาที่ช่วยให้การวินิจฉัยโรคมะเร็ง เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการวินิจฉัยระดับโมเลกุล
หลังจากการประยุกต์ใช้สีย้อมหรือโพรบที่ติดป้ายกำกับแล้วโครโมโซมจะถูกจัดเรียงตามขนาดเป็นคู่คู่สุดท้ายที่สอดคล้องกับเพศของบุคคลแล้วเปรียบเทียบกับแคริโอแกรมปกติเพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงที่เป็นไปได้
การทดสอบทางเซลล์วิทยาไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมการใด ๆ และการรวบรวมนั้นไม่ล่าช้า อย่างไรก็ตามผลลัพธ์อาจใช้เวลา 3 ถึง 10 วันในการเผยแพร่ตามห้องปฏิบัติการ
