การวินิจฉัยกลุ่มอาการ Rett และอายุขัย

ซินโดรมของ Rett เรียกอีกอย่างว่า cerebro-atrophic hyperammonemia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีผลต่อระบบประสาทและส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงโดยเฉพาะ

เด็กที่มีอาการ Rett หยุดเล่นโดดเดี่ยวและสูญเสียทักษะการเรียนรู้ของพวกเขาเช่นการเดินการพูดหรือการขยับมือทำให้เกิดการเคลื่อนไหวของมือโดยไม่สมัครใจที่เป็นลักษณะของโรค

กลุ่มอาการของโรคเรตต์ไม่มีวิธีรักษา แต่สามารถควบคุมได้ด้วยการใช้ยาที่ลดอาการชักลมชักเกร็งและการหายใจ แต่การบำบัดทางกายภาพและการกระตุ้นจิตเป็นความช่วยเหลือที่ดีและควรดำเนินการโดยเฉพาะอย่างยิ่งทุกวัน

คุณสมบัติของ Rett Syndrome

แม้จะมีอาการที่เรียกความสนใจของผู้ปกครองส่วนใหญ่จะปรากฏขึ้นหลังจาก 6 เดือนของชีวิตทารกที่มีอาการ Rett มี hypotonia และสามารถมองเห็นได้โดยผู้ปกครองและครอบครัวเป็นเด็กดีมากและง่ายต่อการดูแล

โรคนี้พัฒนาใน 4 ขั้นตอนและบางครั้งการวินิจฉัยมาถึงที่ประมาณ 1 ปีหรือหลังจากนั้นขึ้นอยู่กับสัญญาณที่เด็กแต่ละคนนำเสนอ

ระยะแรก เกิดขึ้นระหว่าง 6 และ 18 เดือนของชีวิตและมี:

• หยุดในการพัฒนาของเด็กเส้นรอบวงศีรษะไม่เป็นไปตามเส้นโค้งการเติบโตปกติลดความสนใจในคนหรือเด็กคนอื่น ๆ โดยมีแนวโน้มที่จะแยกตัวเอง

ระยะที่สอง เกิดขึ้นตั้งแต่อายุ 3 และสามารถอยู่ได้นานหลายสัปดาห์หรือหลายเดือน:

• เด็กร้องมากแม้จะไม่มีเหตุผลชัดเจนเด็กยังคงหงุดหงิดอยู่เสมอการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ ปรากฏขึ้นด้วยมือการเปลี่ยนแปลงของระบบทางเดินหายใจปรากฏขึ้นโดยหยุดหายใจระหว่างวันช่วงเวลาที่อัตราการหายใจเพิ่มขึ้นวิกฤตชักและการโจมตีของโรคลมชักในช่วง ตลอดทั้งวันอาจมีความผิดปกติของการนอนหลับเด็กที่พูดแล้วอาจหยุดพูดโดยสิ้นเชิง

ระยะที่สาม ซึ่งเกิดขึ้นประมาณ 2 และ 10 ปีที่ผ่านมา:

• อาจมีอาการดีขึ้นบ้างและเด็กอาจให้ความสนใจกับผู้อื่นอีกครั้งความยากลำบากในการเคลื่อนย้ายลำตัวปรากฏชัดมีปัญหาในการลุกขึ้นยืนการกระตุกอาจปรากฏขึ้นมีการพัฒนาของ scoliosis ที่บกพร่อง ฟังก์ชั่นของปอดการบดฟันระหว่างการนอนหลับเป็นเรื่องปกติการให้อาหารอาจเป็นเรื่องปกติและน้ำหนักของเด็กก็มีแนวโน้มที่จะเป็นปกติโดยมีน้ำหนักเพิ่มขึ้นเล็กน้อยเด็กอาจสูญเสียลมหายใจกลืนอากาศและน้ำลายมากเกินไป.

ระยะที่สี่ ซึ่งเกิดขึ้นประมาณอายุ 10 ปีที่ผ่านมา:

• การสูญเสียการเคลื่อนไหวทีละน้อยและ scoliosis เลวลงความพิการทางจิตจะรุนแรงเด็ก ๆ ที่เดินได้สูญเสียความสามารถนี้และต้องการเก้าอี้ล้อเข็น

เด็ก ๆ ที่เรียนรู้ที่จะเดินได้ยังคงมีปัญหาในการเคลื่อนไหวและโดยทั่วไปจะเขย่งหรือก้าวแรกไปข้างหลัง นอกจากนี้พวกเขาอาจไม่สามารถไปได้ทุกที่และดูเหมือนว่าการเดินของพวกเขาไม่มีจุดมุ่งหมายเพราะเธอไม่ได้เดินไปพบกับบุคคลอื่นหรือรับของเล่นใด ๆ

วิธีการวินิจฉัย

?????? การวินิจฉัยทำโดยนักประสาทวิทยาที่จะวิเคราะห์เด็กแต่ละคนอย่างละเอียดตามสัญญาณที่แสดง สำหรับการวินิจฉัยอย่างน้อยต้องมีคุณสมบัติดังต่อไปนี้:

• เห็นได้ชัดว่าการพัฒนาปกติจนถึงอายุ 5 เดือนขนาดหัวปกติเมื่อแรกเกิด แต่ไม่ได้ตามการวัดที่เหมาะสมหลังจาก 5 เดือนของชีวิตสูญเสียความสามารถในการย้ายมือตามปกติประมาณ 24 และ 30 เดือนเพิ่มขึ้น การเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้เช่นการบิดหรือยื่นมือเข้ามาในปากเด็กหยุดปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่นเมื่อเริ่มต้นอาการเหล่านี้ขาดการประสานงานของการเคลื่อนไหวของลำตัวและการเดินที่ไม่พร้อมเพรียงกันเด็กไม่พูดไม่สามารถแสดงออกได้เมื่อเขาต้องการ บางสิ่งบางอย่างและไม่เข้าใจเมื่อเราคุยกับเธอพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรงด้วยการนั่งคลานพูดและเดินช้ากว่าที่คาด

อีกวิธีที่เชื่อถือได้มากขึ้นในการรู้ว่ากลุ่มอาการของโรคนี้จริงๆคือการทดสอบทางพันธุกรรมเพราะประมาณ 80% ของเด็กที่มีกลุ่มอาการ Rett คลาสสิกมีการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 การสอบนี้ไม่สามารถทำได้โดย SUS แต่ไม่สามารถปฏิเสธได้โดยแผนสุขภาพส่วนบุคคลและหากเป็นเช่นนี้คุณต้องยื่นฟ้อง

อายุขัย

เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Rett สามารถมีชีวิตอยู่ได้นานเมื่ออายุ 35 ปี แต่สามารถเสียชีวิตอย่างกะทันหันขณะนอนหลับในขณะที่ยังเป็นทารกอยู่ บางสถานการณ์ที่โปรดปรานโรคแทรกซ้อนร้ายแรงที่อาจถึงแก่ชีวิตรวมถึงการติดเชื้อโรคทางเดินหายใจที่พัฒนาเนื่องจาก scoliosis และปอดขยายตัวไม่ดี

เด็กสามารถเข้าเรียนได้และสามารถเรียนรู้บางสิ่งได้ แต่โดยหลักแล้วควรรวมเข้ากับการศึกษาพิเศษซึ่งการปรากฏตัวของมันจะไม่ดึงดูดความสนใจมากนักซึ่งอาจทำให้การปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่นลดลง

สาเหตุของโรค Rett คืออะไร

Rett syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมและโดยปกติแล้วเด็กที่ได้รับผลกระทบจะเป็นคนเดียวในครอบครัวเว้นแต่ว่าพวกเขาจะมีพี่ชายฝาแฝดซึ่งน่าจะเป็นโรคเดียวกัน โรคนี้ไม่เกี่ยวข้องกับการกระทำใด ๆ ของพ่อแม่ผู้ปกครองดังนั้นผู้ปกครองจึงไม่จำเป็นต้องรู้สึกผิด

การรักษาสำหรับ Rett ซินโดรม

การรักษาควรดำเนินการโดยกุมารแพทย์จนกว่าเด็กอายุ 18 ปีและควรปฏิบัติตามแพทย์ทั่วไปหรือนักประสาทวิทยาหลังจากนั้น

ควรมีการปรึกษาหารือทุก 6 เดือนและในสัญญาณสำคัญ, ส่วนสูง, น้ำหนัก, ความถูกต้องของยา, การประเมินพัฒนาการของเด็ก, การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังเช่นการปรากฏตัวของแผล decubitus ซึ่งเป็นแผลกดทับที่สามารถติดเชื้อได้ ความเสี่ยงของการเสียชีวิต ด้านอื่น ๆ ที่อาจสำคัญคือการประเมินผลการพัฒนาและระบบทางเดินหายใจและระบบไหลเวียนโลหิต

กายภาพบำบัดจะต้องดำเนินการตลอดชีวิตของคนที่มี Rett Syndrome และมีประโยชน์สำหรับการปรับปรุงเสียงท่าทางการหายใจและเทคนิคต่าง ๆ เช่น Bobath สามารถนำมาใช้เพื่อช่วยพัฒนาเด็ก

การกระตุ้นจิตจะจัดขึ้นประมาณ 3 ครั้งต่อสัปดาห์และสามารถช่วยในการพัฒนามอเตอร์ลดความรุนแรงของ scoliosis ควบคุม drool และปฏิสัมพันธ์ทางสังคม นักบำบัดสามารถระบุการออกกำลังกายบางอย่างที่ผู้ปกครองสามารถทำได้ที่บ้านเพื่อให้ระบบประสาทและการกระตุ้นมอเตอร์ดำเนินการทุกวัน

การมีคนเป็นโรคเรตต์ที่บ้านเป็นงานที่เหนื่อยและลำบาก ผู้ปกครองสามารถระบายอารมณ์ได้มากดังนั้นจึงควรได้รับคำแนะนำจากนักจิตวิทยาที่สามารถช่วยจัดการกับอารมณ์ความรู้สึกของตนได้