โรคของ Hartnup นั้นเป็นโรคที่พบได้ยากและมีลักษณะทางพันธุกรรมที่เกิดจากผื่นผิวหนังและสมองเปลี่ยนแปลง
ความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบต่อวิธีที่ร่างกายดำเนินการกับกรดอะมิโนและผู้ที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถดูดซึมกรดอะมิโนบางตัวในระดับลำไส้และไม่เปลี่ยนทริปโตเฟนอย่างถูกต้องและส่งผลให้ขับปัสสาวะในปริมาณที่มากเกินไป กรดอะมิโนยังคงอยู่ในร่างกายในปริมาณที่น้อยกว่าปกติมาก
โรคของ Hartnup เกิดขึ้นเมื่อแต่ละคนได้รับมรดกยีนสองยีนที่ทำให้เกิดความผิดปกติจากพ่อและอีกคนมาจากแม่
อาการของโรค Hartnup
อาการของโรคของ Hartnup สามารถถูกกระตุ้นโดยแสงแดด, ไข้, ยาและแม้กระทั่งความเครียดทางอารมณ์หรือร่างกายและมีลักษณะเป็นผื่นบนพื้นที่ของร่างกายที่สัมผัสกับดวงอาทิตย์
อาการที่มักพบในผู้ป่วยโรค Hartnup:
- ปัญญาอ่อน, เตี้ย, ปวดหัว, เดินไม่มั่นคง, ตก, เป็นลมและมีความผิดปกติทางจิตวิทยา
ช่วงเวลาของการขาดสารอาหารมักจะเกิดขึ้นก่อนตอนของผื่นที่ผิวหนังซึ่งกลายเป็นความก้าวหน้าน้อยลงตามอายุ
อาการส่วนใหญ่เกิดขึ้นเป็นระยะและพวกเขาจะเกิดจากการขาดไนอาซินาไมด์
เพื่อตรวจสอบโรคของ Hartnup ได้อย่างถูกต้องมีความจำเป็นต้องทำการทดสอบปัสสาวะซึ่งเมื่อผลบวกต่อการปรากฏของโรคนั้นแสดงให้เห็นรูปแบบทั่วไปของการขับถ่ายของกรดอะมิโนและผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึม
การรักษา
การป้องกันการเกิดวิกฤตและอาการทั่วไปของโรคของ Hartnup สามารถทำได้โดยการรักษาโภชนาการที่ดีและการเสริมอาหารด้วยไนอาซินาไมด์หรือไนอาซินเนื่องจากอาหารที่มีโปรตีนในปริมาณที่เพียงพอสามารถเอาชนะข้อบกพร่องที่เกิดจาก malabsorption ทางเดินอาหาร และการขับถ่ายกรดอะมิโนในปัสสาวะมากเกินไป
