Harlequin ichthyosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและรุนแรงโดยมีความหนาของชั้นเคราตินที่สร้างผิวหนังของทารกเพื่อให้ผิวหนังมีความหนาและมีแนวโน้มที่จะดึงและยืดทำให้เกิดความผิดปกติบนใบหน้าและทั่วร่างกายและนำ ภาวะแทรกซ้อนสำหรับทารกเช่นการหายใจลำบากการให้อาหารและการทานยา
โดยทั่วไปทารกที่เกิดมาพร้อมกับ ichthyosis สรรค์จะตายไม่กี่สัปดาห์หลังคลอดหรือรอดชีวิตจนถึงอายุ 3 ปีมากที่สุดเนื่องจากผิวหนังมีรอยแตกหลายชั้นการป้องกันการทำงานของผิวหนังจึงบกพร่องและมีโอกาสติดเชื้อซ้ำมากขึ้น
สาเหตุของการเกิด ichthyosis สีสรรค์ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ แต่พ่อแม่ในตระกูลเดียวกันมักจะมีลูกเช่นนี้ โรคนี้ไม่ได้รักษา แต่มีตัวเลือกการรักษาที่ช่วยบรรเทาอาการและเพิ่มอายุขัยของทารก
อาการของตัวละครตลก Ichthyosis
ทารกแรกเกิดที่มี ichthyosis สรรค์นำเสนอผิวที่ปกคลุมด้วยแผ่นโลหะหนามากเรียบเนียนและทึบแสงที่สามารถประนีประนอมฟังก์ชั่นหลายอย่าง ลักษณะสำคัญของโรคนี้คือ:
- ผิวแห้งและเป็นสะเก็ดความยากลำบากในการให้อาหารและการหายใจรอยแตกและบาดแผลบนผิวหนังซึ่งสนับสนุนการเกิดการติดเชื้อต่างๆการพิการของอวัยวะต่าง ๆ ของใบหน้าเช่นตาจมูกปากและหูความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ การรบกวนของอิเล็กโทรไลต์ผิวหนังลอกทั่วร่างกาย
นอกจากนี้ผิวหนังชั้นหนาสามารถคลุมหูซึ่งไม่สามารถมองเห็นได้นอกจากจะทำให้นิ้วมือนิ้วเท้าและปิรามิดจมูกลดลง ผิวที่หนาขึ้นทำให้ทารกเคลื่อนไหวได้ยากโดยเคลื่อนไหวแบบกึ่งเกร็ง
เนื่องจากฟังก์ชั่นการป้องกันของผิวหนังมีความบกพร่องขอแนะนำให้เด็กคนนี้ถูกส่งไปยังแผนกดูแลทารกแรกเกิด (ICU Neo) เพื่อให้เขา / เธอสามารถได้รับการดูแลที่จำเป็นเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน ทำความเข้าใจว่า ICU ของทารกแรกเกิดทำงานอย่างไร
วิธีการวินิจฉัย
การวินิจฉัยของ ichthyosis Harlequin สามารถทำได้ในการดูแลก่อนคลอดผ่านการตรวจเช่นอัลตร้าซาวด์ซึ่งมักจะแสดงให้เห็นว่าปากที่เปิดอยู่, ข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวทางเดินหายใจ, การเปลี่ยนแปลงทางจมูก, มือจมูกคงที่หรือเล็บเสมอหรือผ่านการวิเคราะห์น้ำคร่ำ ผิวของทารกในครรภ์ที่สามารถทำได้ใน 21 หรือ 23 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์
นอกจากนี้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อตรวจสอบโอกาสของทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้หากผู้ปกครองหรือญาตินำเสนอยีนที่รับผิดชอบต่อโรค การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ปกครองและครอบครัวในการเข้าใจโรคและการดูแลที่พวกเขาควรทำ
การรักษาตัวละครตลก Ichthyosis
การรักษา ichthyosis สีสรรค์มีวัตถุประสงค์เพื่อลดความรู้สึกไม่สบายของทารกแรกเกิดบรรเทาอาการป้องกันการติดเชื้อและเพิ่มอายุขัยของทารก การรักษาจะต้องทำในโรงพยาบาลเนื่องจากรอยแยกและการลอกของผิวจะช่วยให้เกิดการติดเชื้อจากแบคทีเรียซึ่งทำให้โรคนั้นรุนแรงและซับซ้อนยิ่งขึ้น
การรักษารวมถึงปริมาณของวิตามินสังเคราะห์วันละสองครั้งเพื่อให้การต่ออายุเซลล์ซึ่งจะช่วยลดบาดแผลที่มีอยู่บนผิวหนังและช่วยให้การเคลื่อนไหวมากขึ้น อุณหภูมิของร่างกายจะต้องเก็บไว้ภายใต้การควบคุมและผิวชุ่มชื้น เพื่อให้ความชุ่มชื้นแก่ผิวหนังน้ำและกลีเซอรีนหรืออีโมโลไลต์ที่แยกได้หรือเกี่ยวข้องกับสูตรที่มียูเรียหรือแอมโมเนียมแลคเตทถูกนำมาใช้ ทำความเข้าใจวิธีการรักษาโรค ichthyosis
มีวิธีรักษาไหม?
สีสัน ichthyosis ไม่มีทางรักษาได้ แต่ทารกจะได้รับการรักษาทันทีหลังคลอดในห้องไอซียูทารกแรกเกิดซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อลดความรู้สึกไม่สบายของเขา
เป้าหมายของการรักษาคือการควบคุมอุณหภูมิและให้ความชุ่มชื้นแก่ผิว การให้วิตามินสังเคราะห์ในขนาดที่กำหนดและในบางกรณีอาจทำการผ่าตัดผิวหนังโดยอัตโนมัติ แม้จะมีความยากลำบากหลังจากผ่านไปประมาณ 10 วันทารกบางคนก็สามารถเลี้ยงลูกด้วยนมแม่ได้อย่างไรก็ตามมีทารกน้อยคนที่มีอายุถึง 1 ปี
