Lamellar ichthyosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากโดยการเปลี่ยนแปลงในการก่อตัวของผิวหนังเนื่องจากการกลายพันธุ์ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อและการขาดน้ำนอกจากนี้ยังอาจมีการเปลี่ยนแปลงของตาปัญญาอ่อนและการผลิตเหงื่อลดลง
เนื่องจากมีความสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ lamellar ichthyosis จึงไม่สามารถรักษาได้ดังนั้นการรักษาจึงมีจุดประสงค์เพื่อบรรเทาอาการและส่งเสริมคุณภาพชีวิตของบุคคลซึ่งต้องใช้ครีมที่แพทย์ผิวหนังแนะนำให้ใช้ หลีกเลี่ยงการทำให้ผิวแข็งทื่อและให้ความชุ่มชื้น
สาเหตุของโรค lamellar ichthyosis
Lamellar ichthyosis อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในหลาย ๆ ยีนอย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ในยีน TGM1 นั้นสัมพันธ์กับการเกิดโรคมากที่สุด ภายใต้สภาวะปกติยีนนี้ส่งเสริมการก่อตัวในปริมาณที่เพียงพอของโปรตีน transglutaminase 1 ซึ่งรับผิดชอบการก่อตัวของผิวหนัง อย่างไรก็ตามเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนนี้ทำให้ปริมาณของ transglutaminase 1 บกพร่องและอาจมีการผลิตโปรตีนนี้เพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยซึ่งส่งผลให้ผิวหนังมีการเปลี่ยนแปลง
ในฐานะที่เป็นโรคนี้ autosomal ถอยเพื่อให้บุคคลที่มีโรคพ่อแม่ทั้งสองจะต้องดำเนินการยีนนี้สำหรับเด็กที่จะมีการกลายพันธุ์ที่ประจักษ์และโรคที่จะเกิดขึ้น
อาการหลัก
Lamellar ichthyosis เป็นชนิดที่ร้ายแรงที่สุดของ ichthyosis และโดดเด่นด้วยการเร่งการลอกของผิวนำไปสู่การปรากฏตัวของรอยแตกหลายในผิวหนังที่สามารถเจ็บปวดมากเพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อและการขาดน้ำอย่างรุนแรงและลดการเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็วตั้งแต่ ว่าอาจมีอาการตึงของผิวหนังด้วย
นอกจากการปอกเปลือกแล้วยังเป็นไปได้สำหรับผู้ที่มี lamellar ichthyosis ที่จะได้รับผมร่วงซึ่งเป็นผลมาจากการสูญเสียเส้นผมและเส้นผมไปยังส่วนต่างๆของร่างกายซึ่งอาจส่งผลให้เกิดอาการแพ้ทางความร้อน อาการอื่น ๆ ที่สามารถระบุได้คือ:
- การเปลี่ยนแปลงของตาการผกผันของเปลือกตาหรือที่รู้จักกันในทางวิทยาศาสตร์ว่า ectropion หูที่ติดกาวลดการผลิตเหงื่อที่เรียกว่า ความสามารถในการได้ยินลดลงเนื่องจากการสะสมของเกล็ดผิวในช่องหูเพิ่มความหนาของผิวบนมือและเท้า
ผู้ป่วยโรค lamellar ichthyosis มีอายุขัยที่ปกติ แต่เป็นสิ่งสำคัญที่ต้องทำตามขั้นตอนเพื่อลดความเสี่ยงของการติดเชื้อ นอกจากนี้มันเป็นสิ่งสำคัญที่พวกเขาจะมาพร้อมกับนักจิตวิทยาเนื่องจากเนื่องจากการเปลี่ยนรูปและขนาดที่มากเกินไปพวกเขาอาจประสบความอยุติธรรม
วิธีการวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค lamellar ichthyosis มักจะเกิดขึ้นและมันเป็นไปได้ที่จะตรวจสอบว่าทารกเกิดมาพร้อมกับผิวสีเหลืองและรอยแตก อย่างไรก็ตามเพื่อยืนยันการวินิจฉัยจำเป็นต้องมีการทดสอบเลือดโมเลกุลและอิมมูโนฮีสโตเคมีเช่นการประเมินกิจกรรมของเอนไซม์ TGase 1 ซึ่งทำหน้าที่ในกระบวนการก่อตัวของ transglutaminase 1 โดยลดกิจกรรมของเอนไซม์นี้ใน ichthyosis lamellar
นอกจากนี้การทดสอบระดับโมเลกุลสามารถดำเนินการเพื่อระบุการกลายพันธุ์ของยีน TGM1 อย่างไรก็ตามการทดสอบนี้มีราคาแพงและไม่สามารถใช้ได้โดย Unified Health System (SUS)
นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะดำเนินการวินิจฉัยแม้ในระหว่างตั้งครรภ์โดยการวิเคราะห์ดีเอ็นเอโดยใช้การเจาะน้ำคร่ำซึ่งเป็นการตรวจสอบว่าตัวอย่างน้ำคร่ำนำมาจากด้านในของมดลูกซึ่งมีเซลล์ของทารกและสามารถประเมินห้องปฏิบัติการสำหรับ ตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใด ๆ อย่างไรก็ตามการตรวจประเภทนี้แนะนำเฉพาะเมื่อมีกรณีของ lamellar ichthyosis ในครอบครัวโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของความสัมพันธ์ระหว่างญาติเนื่องจากมีโอกาสมากขึ้นของผู้ปกครองที่ถือการกลายพันธุ์และดังนั้นจึงส่งผ่านไปยังลูกของพวกเขา
การรักษา lamellar ichthyosis
การรักษาโรค lamellar ichthyosis มีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการและส่งเสริมคุณภาพชีวิตของบุคคลเนื่องจากโรคไม่สามารถรักษาได้ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่การรักษาจะดำเนินการตามคำแนะนำของแพทย์ผิวหนังหรือผู้ปฏิบัติงานทั่วไปด้วยความชุ่มชื้นและการใช้ยาบางอย่างที่รับผิดชอบในการควบคุมความแตกต่างของเซลล์และการควบคุมการติดเชื้อที่แนะนำเนื่องจากเป็นผิวหนังซึ่งเป็นอุปสรรคแรกของ การป้องกันของสิ่งมีชีวิตได้รับความเสียหายใน lamellar ichthyosis
นอกจากนี้อาจแนะนำให้ใช้ครีมบางชนิดเพื่อรักษาความชุ่มชื้นของผิวหนังเพื่อกำจัดชั้นผิวที่แห้งและเพื่อป้องกันไม่ให้ผิวกระชับ ทำความเข้าใจวิธีการรักษาโรค ichthyosis
