โรคนอนไม่หลับในครอบครัวร้ายแรง: มันคืออะไรอาการและการรักษา

โรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงซึ่งรู้จักกันโดยย่อ IFF เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่ส่งผลกระทบต่อส่วนหนึ่งของสมองที่เรียกว่าฐานดอกซึ่งมีหน้าที่หลักในการควบคุมการนอนหลับและตื่นของร่างกาย

ดังนั้นคนที่มีความผิดปกติประเภทนี้จะนอนหลับยากขึ้นและมากขึ้นนอกเหนือไปจากการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ในระบบประสาทอัตโนมัติซึ่งมีหน้าที่ควบคุมอุณหภูมิร่างกายการหายใจและเหงื่อออก

นี่คือโรค neurodegenerative ซึ่งหมายความว่าเมื่อเวลาผ่านไปมีเซลล์ประสาทในฐานดอกที่น้อยลงและน้อยลงซึ่งนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของอาการนอนไม่หลับและอาการที่เกี่ยวข้องทั้งหมดซึ่งอาจมาถึงช่วงเวลาที่เป็นโรค มันไม่อนุญาตให้มีชีวิตอีกต่อไปและเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นอันตรายถึงชีวิต

อาการหลัก

อาการที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุดของ IFF คือการเริ่มต้นของการนอนไม่หลับเรื้อรังที่ปรากฏขึ้นทันทีและแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปจนกระทั่งมันทำให้ร่างกายและจิตใจเสื่อมสภาพซึ่งส่งผลให้เกิดอาการโคม่าและเสียชีวิต

อาการอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นจากการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรง ได้แก่:

• การโจมตีเสียขวัญบ่อยครั้งการเกิดขึ้นของโรคกลัวที่ไม่มีอยู่การสูญเสียน้ำหนักโดยไม่มีเหตุผลชัดเจนการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิร่างกายซึ่งอาจสูงหรือต่ำเกินไปเหงื่อออกมากเกินไปหรือน้ำลายไหลมากเกินไป

ในขณะที่โรคดำเนินไปเรื่อย ๆ มันเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับคนที่ทุกข์ทรมานจาก FFI ที่จะได้สัมผัสกับการเคลื่อนไหวที่ไม่พร้อมเพรียงภาพหลอนความสับสนและชักกระตุกของกล้ามเนื้อ อย่างไรก็ตามการขาดความสามารถในการนอนหลับอย่างสมบูรณ์มักจะปรากฏเฉพาะในระยะสุดท้ายของโรค

วิธียืนยันการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่มีอันตรายถึงชีวิตมักจะถูกสงสัยโดยแพทย์หลังจากประเมินอาการและตรวจคัดกรองโรคที่อาจเป็นสาเหตุของอาการ เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นเป็นเรื่องปกติที่จะมีการอ้างอิงถึงแพทย์ที่เชี่ยวชาญในเรื่องความผิดปกติของการนอนหลับซึ่งจะทำการทดสอบอื่น ๆ เช่นการศึกษาการนอนหลับและการสแกน CT เช่นเพื่อยืนยันการเปลี่ยนแปลงในฐานดอก

นอกจากนี้ยังมีการทดสอบทางพันธุกรรมที่สามารถทำได้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยเนื่องจากโรคที่เกิดจากยีนที่ส่งภายในครอบครัวเดียวกัน

สิ่งที่ทำให้นอนไม่หลับเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

ในกรณีส่วนใหญ่โรคนอนไม่หลับที่ร้ายแรงในครอบครัวนั้นสืบทอดมาจากผู้ปกครองคนหนึ่งเนื่องจากยีนเชิงสาเหตุของมันมีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกอย่างไรก็ตามอาจเป็นไปได้ว่าโรคจะเกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัว โรคเนื่องจากการกลายพันธุ์ในการจำลองแบบของยีนนี้อาจเกิดขึ้น

การนอนไม่หลับเป็นอันตรายถึงชีวิตครอบครัวรักษาได้หรือไม่?

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนอนไม่หลับที่ร้ายแรงสำหรับครอบครัวและไม่มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพที่ทราบดีว่าจะชะลอการวิวัฒนาการ อย่างไรก็ตามมีการศึกษาใหม่ในสัตว์ตั้งแต่ปี 2559 เพื่อค้นหาสารที่สามารถชะลอการพัฒนาของโรคได้

อย่างไรก็ตามผู้ที่มี IFF สามารถทำการรักษาเฉพาะสำหรับอาการแต่ละอาการเพื่อพยายามปรับปรุงคุณภาพชีวิตและความสะดวกสบายของพวกเขา สำหรับสิ่งนี้มันเป็นการดีที่สุดเสมอที่จะได้รับคำแนะนำจากแพทย์ที่มีความเชี่ยวชาญในการนอนหลับผิดปกติ