hypothyroidism พิการ แต่กำเนิดเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญซึ่งต่อมไทรอยด์ของทารกไม่สามารถผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ในปริมาณที่เพียงพอคือ T3 และ T4 ซึ่งสามารถประนีประนอมต่อพัฒนาการของเด็กและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทอย่างถาวรหากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม
การวินิจฉัยภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่กำเนิดนั้นเกิดขึ้นในหอผู้ป่วยและหากมีการระบุการเปลี่ยนแปลงของต่อมไทรอยด์การรักษาจะเริ่มขึ้นในไม่ช้าหลังจากนั้นผ่านการเปลี่ยนฮอร์โมนเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนสำหรับทารก ภาวะพร่องฮอร์โมน แต่กำเนิดนั้นไม่สามารถรักษาได้ แต่เมื่อการวินิจฉัยและการรักษาเร็วขึ้นเด็กจะสามารถพัฒนาได้ตามปกติ
อาการที่เกิดจากภาวะพร่องไทรอยด์
อาการของภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่กำเนิดนั้นสัมพันธ์กับระดับ T3 และ T4 ที่ต่ำลงในร่างกายของทารกซึ่งสามารถสังเกตได้:
- ผิวหนังและดวงตาสีเหลือง hypotonia กล้ามเนื้อซึ่งสอดคล้องกับกล้ามเนื้ออ่อนแอมากปริมาณลิ้นที่เพิ่มขึ้นไส้เลื่อนสะดือการพัฒนาของกระดูกบกพร่องการหายใจลำบาก Bradycardia ซึ่งสอดคล้องกับการเต้นของหัวใจที่ช้าที่สุด; Anemia; อาการง่วงนอนที่มากเกินไป; ความล่าช้าในการก่อตัวของฟันซี่แรกผิวแห้งและไม่ยืดหยุ่นการชะลอจิตการล่าช้าในการพัฒนาของเซลล์ประสาทและจิต
แม้ว่าจะมีอาการเพียงประมาณ 10% ของทารกที่ทุกข์ทรมานจากภาวะพร่องพิการ แต่กำเนิดมีพวกเขาเพราะการวินิจฉัยจะทำในหอผู้ป่วยและการรักษาทดแทนฮอร์โมนจะเริ่มในไม่ช้าหลังจากป้องกันไม่ให้เริ่มมีอาการ
วิธีการวินิจฉัย
การวินิจฉัยภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่กำเนิดนั้นเกิดขึ้นในระหว่างการคลอดในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดโดยการทดสอบเท้าของทารกซึ่งเก็บเลือดจากส้นเท้าของทารกสองสามหยดและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อวิเคราะห์
หากการทดสอบส้นทิ่มบ่งชี้ว่าภาวะพร่องฮอร์โมน แต่กำเนิดจะต้องทำการตรวจวัดฮอร์โมน T4 และ TSH ผ่านการตรวจเลือดเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและการรักษาจะเริ่มขึ้น การทดสอบการถ่ายภาพอื่น ๆ เช่นอัลตร้าซาวด์ MRI และ scintigraphy ไทรอยด์ยังสามารถนำมาใช้ในการวินิจฉัย
สาเหตุหลัก
hypothyroidism พิการ แต่กำเนิดอาจเกิดจากหลายสถานการณ์หลัก ๆ คือ:
- การไม่ก่อตัวของต่อมไทรอยด์การก่อตัวในตำแหน่งที่ผิดปกติของต่อมไทรอยด์การก่อตัวของต่อมไทรอยด์ที่ไม่สมบูรณ์ข้อบกพร่องในการสังเคราะห์ฮอร์โมนไทรอยด์แผลในต่อมใต้สมองหรือมลรัฐซึ่งเป็นสองต่อมในสมองที่รับผิดชอบในการผลิตและการควบคุมของฮอร์โมน
โดยทั่วไป hypothyroidism พิการ แต่กำเนิดเป็นสิ่งที่ถาวรอย่างไรก็ตามพร่องพิการ แต่กำเนิดสามารถเกิดขึ้นได้ซึ่งอาจเกิดจากความไม่เพียงพอหรือไอโอดีนส่วนเกินจากแม่หรือทารกแรกเกิดหรือผ่านทางรกของยา antithyroid hypothyroidism พิการ แต่กำเนิดก็ต้องการการรักษาด้วยเช่นกัน แต่โดยปกติจะหยุดพักเมื่ออายุ 3 ปีขึ้นไปเพื่อทำการทดสอบที่จะกำหนดประเภทและสาเหตุของโรคได้ดียิ่งขึ้น
การรักษาภาวะพร่องไทรอยด์
การรักษาภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่กำเนิดนั้นประกอบด้วยการเปลี่ยนฮอร์โมนไทรอยด์ตลอดชีวิตผ่านทางการบริหารช่องปากของยา Levothyroxine sodium ซึ่งสามารถละลายในน้ำหรือนมทารกน้อย เมื่อการวินิจฉัยและการรักษาล่าช้าทำให้เกิดผลที่ตามมาของภาวะพร่องฮอร์โมนเช่นพิการทางสมองและการชะลอการเจริญเติบโตอาจเกิดขึ้น
สิ่งสำคัญคือเด็กต้องมีระดับ T4 และ TSH ฟรีรวมถึงการตรวจสอบกุมารแพทย์เพื่อตรวจสอบการตอบสนองต่อการรักษา ตรวจสอบรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษาภาวะไทรอยด์ทำงานในวิดีโอต่อไปนี้:
