ธาลัสซีเมียยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนเป็นโรคที่สืบทอดมาโดยมีข้อบกพร่องในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงการทำงาน ทั้งนี้เนื่องจากในธาลัสซีเมียห่วงโซ่โกลบินหนึ่งเซลล์หรือมากกว่านั้นที่ได้รับผลกระทบฮีโมโกลบินรบกวนกระบวนการขนส่งออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อ
อาการทางคลินิกของธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับปริมาณของโซ่ที่ได้รับผลกระทบและชนิดของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นซึ่งอาจนำไปสู่ความเหนื่อยล้าการชะลอการเจริญเติบโตการซีดและสีซีดของตับ
ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมและทางพันธุกรรมไม่ติดต่อหรือเกิดจากการขาดสารอาหารอย่างไรก็ตามในกรณีของธาลัสซีเมียบางประเภทการรักษาอาจเกี่ยวข้องกับการรับประทานอาหารที่เหมาะสม ดูว่าธาลัสซีเมียทำอาหารอย่างไร
อาการหลัก
โดยทั่วไปธาลัสซีเมียรูปแบบเล็กน้อยซึ่งเป็นรูปแบบที่เบาที่สุดของโรคทำให้เกิดภาวะโลหิตจางและซีดเพียงเล็กน้อยเท่านั้นซึ่งผู้ป่วยมักไม่สังเกตเห็น อย่างไรก็ตามรูปแบบที่สำคัญซึ่งเป็นประเภทที่แข็งแกร่งที่สุดของโรคสามารถก่อให้เกิด:
- ความเหนื่อยล้าหงุดหงิดอ่อนแอระบบภูมิคุ้มกันและความอ่อนแอต่อการติดเชื้อการเจริญเติบโตแบบแคระแกรนสั้นหรือหายใจดังเสียงฮืด ๆ ได้ง่าย Paleness ขาดความอยากอาหาร
นอกจากนี้เมื่อเวลาผ่านไปโรคยังสามารถทำให้เกิดปัญหาในม้าม, ตับ, หัวใจและกระดูกนอกเหนือไปจากโรคดีซ่านซึ่งเป็นสีเหลืองของผิวหนังและดวงตา
ประเภทธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็นอัลฟาและเบต้าตามสายโซ่โกลบินที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีของอัลฟาธาลัสซีเมียมีการลดลงหรือขาดการผลิตอัลฟาฮีโมโกลบินโซ่ในขณะที่ธาลัสซีเบต้ามีการลดลงหรือขาดการผลิตเบต้าโซ่
1. ธาลัสซีเมีย
มันเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโมเลกุลอัลฟา - โกลบินของฮีโมโกลบินในเลือดและสามารถแบ่งออกเป็น:
- ลักษณะธาลัสซีเมียอัลฟา: มัน เป็นลักษณะของโรคโลหิตจางอ่อนเนื่องจากการลดลงของห่วงโซ่อัลฟาโกลบินเดียวเท่านั้น; โรคฮีโมโกลบินเอช: ซึ่งเป็นลักษณะโดยการขาดการผลิตของ 3 จาก 4 อัลฟายีนที่เกี่ยวข้องกับอัลฟาโกลบินโซ่, การพิจารณาหนึ่งในรูปแบบที่ร้ายแรงของโรค; ฮีโมโกลบิน hydrops ซินโดรมของทารกในครรภ์บาร์ ธ: เป็นประเภทที่รุนแรงที่สุดของธาลัสซีเมียเพราะมันเป็นลักษณะที่ขาดยีนอัลฟาทั้งหมดทำให้เกิดการตายของทารกในครรภ์แม้ในระหว่างตั้งครรภ์;
2. ธาลัสซีเมียเบต้า
มันเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโมเลกุลเบต้า - โกลบินของฮีโมโกลบินในเลือดและสามารถแบ่งออกเป็น:
- ธาลัสซีเมียผู้เยาว์ (เบต้า) หรือเบต้าธาลัสซีเมียมีลักษณะ: ซึ่งเป็นหนึ่งในรูปแบบที่ อ่อนโยนที่สุด ของโรคซึ่งบุคคลนั้นไม่รู้สึกถึงอาการและได้รับการวินิจฉัยหลังจากการทดสอบทางโลหิตวิทยาเท่านั้น ในกรณีนี้ไม่แนะนำให้ทำการรักษาอย่างเฉพาะเจาะจงตลอดชีวิต แต่แพทย์อาจแนะนำให้ใช้อาหารเสริมกรดโฟลิกเพื่อป้องกันโรคโลหิตจางอ่อน Beta-Thalassemia Intermediate: ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางเล็กน้อยถึงรุนแรงและอาจจำเป็นสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือดเป็นระยะ ๆ เบต้าธาลัสซีเมียที่สำคัญหรือที่สำคัญ: เป็นภาพทางคลินิกที่รุนแรงที่สุดของเบต้าธาลัสซีเมีย, เนื่องจากไม่มีการผลิตของเบต้าโกลบินโซ่, ผู้ป่วยต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำเพื่อลดระดับของโรคโลหิตจาง. อาการเริ่มปรากฏในปีแรกของชีวิตโดยมีลักษณะซีดขาวอ่อนเพลียง่วงนอนหงุดหงิดหงุดหงิดกระดูกใบหน้าโด่งฟันเรียงตัวไม่ดีและท้องบวมเนื่องจากอวัยวะขยาย
ในกรณีของธาลัสซีเมียที่สำคัญคุณยังสามารถเห็นการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติทำให้เด็กสั้นและผอมกว่าอายุที่คาดหวัง นอกจากนี้ในผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำการใช้ยาที่ป้องกันไม่ให้เหล็กส่วนเกินในร่างกายมักจะแสดง
วิธีการวินิจฉัย
การตรวจวินิจฉัยธาลัสซีเมียทำโดยการตรวจเลือดเช่นจำนวนเลือดนอกเหนือจากฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟรีซิสซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อประเมินชนิดของฮีโมโกลบินที่หมุนเวียนอยู่ในเลือด ดูวิธีตีความเฮโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิส
การทดสอบทางพันธุกรรมยังสามารถดำเนินการเพื่อประเมินยีนที่รับผิดชอบต่อโรคและเพื่อแยกประเภทธาลัสซีเมีย
ไม่ควรทำการทดสอบส้นทิ่มทิ่มเพื่อวินิจฉัยธาลัสซีเมียเพราะเมื่อแรกเกิดฮีโมโกลบินที่ไหลเวียนนั้นแตกต่างกันและไม่มีการเปลี่ยนแปลงจึงสามารถวินิจฉัยธาลัสซีเมียได้หลังจากเดือนที่สามของชีวิต