Paramyloidosis หรือที่เรียกว่าโรคเท้าหรือ Familial Amyloidotic Polyneuropathy เป็นโรคที่หายากที่ไม่มีทางรักษาแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการผลิตเส้นใย amyloid โดยตับซึ่งถูกสะสมในเนื้อเยื่อและเส้นประสาททำลาย พวกเขาช้า
โรคนี้เรียกว่าโรคของเท้าเพราะมันอยู่ในเท้าที่อาการปรากฏขึ้นเป็นครั้งแรกและทีละเล็กทีละน้อยพวกเขาจะปรากฏในพื้นที่อื่น ๆ ของร่างกาย
ใน Paramyloidosis ความบกพร่องของเส้นประสาทส่วนปลายทำให้บริเวณที่ถูกกระทบกระเทือนโดยเส้นประสาทเหล่านี้ได้รับผลกระทบทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของความไวต่อความร้อนความเย็นความเจ็บปวดสัมผัสและการสั่นสะเทือน นอกจากนี้ความสามารถของมอเตอร์ยังได้รับผลกระทบและกล้ามเนื้อสูญเสียมวลกล้ามเนื้อของพวกเขาทุกข์ทรมานจากฝ่อและการสูญเสียความแข็งแรงซึ่งนำไปสู่ความยากลำบากในการเดินและการใช้แขนขา
อาการอะไร
Paramyloidosis ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนปลายซึ่งนำไปสู่:
- ปัญหาหัวใจเช่นความดันโลหิตลดลงภาวะและสิ่งกีดขวาง atrioventricular ความผิดปกติของอวัยวะเพศชายปัญหาระบบทางเดินอาหารเช่นท้องผูกท้องเสียอุจจาระมักมากในกามและคลื่นไส้และอาเจียนเนื่องจากความยากลำบากในการล้างกระเพาะอาหาร; และการเปลี่ยนแปลงของอัตราการกรองของไตความผิดปกติของดวงตาเช่นการเสื่อมของรูม่านตาและการตาบอดที่ตามมา
นอกจากนี้ในระยะสุดท้ายของโรคบุคคลนั้นอาจได้รับผลกระทบจากการเคลื่อนไหวลดลงต้องใช้รถเข็นหรือนอนบนเตียง
โรคนี้มักจะปรากฎระหว่างอายุ 20 ถึง 40 ปีซึ่งนำไปสู่ความตาย 10 ถึง 15 ปีหลังจากอาการแรกปรากฏขึ้น
สาเหตุที่เป็นไปได้
Paramyloidosis เป็นโรคที่สืบทอดจาก autosomal ซึ่งไม่สามารถรักษาได้และเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโปรตีน TTR ซึ่งประกอบด้วยการสะสมในเนื้อเยื่อและเส้นประสาทของสาร fibrillar ที่ผลิตโดยตับซึ่งเรียกว่า amyloid
การสะสมของสารนี้ในเนื้อเยื่อนำไปสู่การลดลงของความไวต่อสิ่งเร้าและความสามารถของมอเตอร์
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
การรักษา paramyloidosis ที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดคือการปลูกถ่ายตับซึ่งสามารถชะลอการลุกลามของโรคได้บ้าง การใช้ยาภูมิคุ้มกันนั้นมีไว้เพื่อป้องกันไม่ให้ร่างกายของแต่ละบุคคลปฏิเสธอวัยวะใหม่ แต่อาจเกิดผลข้างเคียงที่ไม่พึงประสงค์
นอกจากนี้แพทย์อาจแนะนำให้ใช้ยาที่เรียกว่า Tafamidis ซึ่งช่วยชะลอการลุกลามของโรค
