- ประเภทหลักและอาการ
- กลุ่มอาการของโรค Crigler-Najjar ประเภท 1
- กลุ่มอาการของโรค Crigler-Najjar ประเภท 2
- วิธียืนยันการวินิจฉัย
- วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
กลุ่มอาการของโรค Crigler-Najjar เป็นโรคทางพันธุกรรมของตับที่ทำให้เกิดการสะสมของบิลิรูบินในร่างกายเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของเอนไซม์ที่เปลี่ยนสารนี้สำหรับการกำจัดผ่านทางน้ำดี
การเปลี่ยนแปลงนี้สามารถมีองศาที่แตกต่างและรูปแบบของอาการอาการดังนั้นกลุ่มอาการสามารถพิมพ์ 1, รุนแรงมากขึ้นหรือประเภท 2 เบาและง่ายต่อการรักษา
ดังนั้นบิลิรูบินที่ไม่สามารถกำจัดและสะสมในร่างกายทำให้เกิดอาการตัวเหลืองทำให้ผิวหนังและตาเหลืองและเสี่ยงต่อการถูกทำลายของตับหรือสมองเป็นพิษ
ประเภทหลักและอาการ
กลุ่มอาการของโรค Crigler-Najjar สามารถแบ่งออกเป็น 2 ประเภทซึ่งแตกต่างกันไปตามระดับของการใช้งานของเอนไซม์ตับที่เปลี่ยนบิลิรูบินเรียกว่า glucoronyl transferase และอาการและการรักษา
กลุ่มอาการของโรค Crigler-Najjar ประเภท 1
เป็นชนิดที่ร้ายแรงที่สุดเนื่องจากไม่มีการทำงานของตับทั้งหมดสำหรับการเปลี่ยนแปลงของบิลิรูบินซึ่งสะสมอยู่ในเลือดส่วนเกินและทำให้เกิดอาการแม้กระทั่งตอนคลอด
- อาการ: ดีซ่านรุนแรงตั้งแต่แรกเกิดซึ่งเป็นหนึ่งในสาเหตุของภาวะทารกแรกเกิด hyperbilirubinemia และมีความเสี่ยงต่อการถูกทำลายของตับและพิษในสมองที่เรียกว่า kernicterus ซึ่งมีอาการเวียนศีรษะง่วงนอนกระสับกระส่ายและมีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิต
เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุที่ทำให้เกิดและวิธีการรักษาภาวะ hyperbilirubinemia ของทารกแรกเกิด
กลุ่มอาการของโรค Crigler-Najjar ประเภท 2
ในกรณีนี้เอนไซม์ที่เปลี่ยนบิลิรูบินอยู่ในระดับต่ำมากแม้ว่าจะยังมีอยู่และถึงแม้ว่ามันจะรุนแรง แต่อาการดีซ่านก็รุนแรงน้อยกว่าและมีอาการและภาวะแทรกซ้อนน้อยกว่ากลุ่มอาการที่ 1 สมองยังมีขนาดเล็กลงซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ในตอนของบิลิรูบินที่ยกระดับ
- อาการ: อาการ ตัวเหลืองของความรุนแรงที่แตกต่างกันซึ่งอาจรุนแรงถึงรุนแรงและอาจปรากฏในปีอื่น ๆ ตลอดชีวิต นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นหลังจากความเครียดในร่างกายเช่นการติดเชื้อหรือขาดน้ำเป็นต้น
แม้จะมีความเสี่ยงต่อสุขภาพและชีวิตของเด็กที่เกิดจากประเภทของโรคนี้ก็เป็นไปได้ที่จะลดจำนวนและความรุนแรงของอาการด้วยการรักษาด้วยการส่องไฟหรือแม้กระทั่งการปลูกถ่ายตับ
วิธียืนยันการวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค Crigler-Najjar นั้นทำโดยกุมารแพทย์, ระบบทางเดินอาหารหรือตับโดยขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายและการตรวจเลือดซึ่งแสดงถึงการเพิ่มขึ้นของระดับบิลิรูบินนอกเหนือจากการประเมินการทำงานของตับด้วย AST, ALT และ เช่นอัลบูมิน
การวินิจฉัยได้รับการยืนยันจากการตรวจดีเอ็นเอหรือการตรวจชิ้นเนื้อตับซึ่งสามารถแยกประเภทของโรค
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
การรักษาหลักเพื่อลดระดับบิลิรูบินในร่างกายในกลุ่มอาการ Crigler-Najjar ประเภทที่ 1 คือการส่องไฟด้วยแสงสีฟ้าอย่างน้อย 12 ชั่วโมงต่อวันซึ่งอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความต้องการของแต่ละคน
การส่องไฟนั้นมีประสิทธิภาพเพราะมันจะสลายตัวและแปลงบิลิรูบินเพื่อให้น้ำดีและถูกกำจัดโดยร่างกาย การรักษานี้สามารถมาพร้อมกับการถ่ายเลือดหรือการใช้ยาคีเลติงบิลิรูบินเช่น cholestyramine และแคลเซียมฟอสเฟตเพื่อปรับปรุงประสิทธิภาพในบางกรณี เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับข้อบ่งชี้และวิธีการส่องไฟ
แม้จะมีสิ่งนี้ในขณะที่เด็กเติบโตร่างกายก็จะทนต่อการรักษาเมื่อผิวหนังมีความต้านทานมากขึ้นต้องใช้เวลาในการส่องไฟมากขึ้นเรื่อย ๆ
สำหรับการรักษากลุ่มอาการ Crigler-Najjar ประเภทที่ 2 จะทำการส่องไฟในวันแรกของชีวิตหรือในวัยอื่น ๆ เป็นเพียงรูปแบบเสริมเนื่องจากโรคประเภทนี้มีการตอบสนองที่ดีต่อการรักษาด้วยยา Fenobarbital ซึ่ง อาจเพิ่มกิจกรรมของเอนไซม์ตับที่กำจัดบิลิรูบินผ่านน้ำดี
อย่างไรก็ตามการรักษาที่ชัดเจนสำหรับประเภทของโรคใด ๆ จะทำได้เฉพาะกับการปลูกถ่ายตับซึ่งมีความจำเป็นต้องค้นหาผู้บริจาคที่เข้ากันได้และมีสภาพร่างกายสำหรับการผ่าตัด รู้ว่ามันจะถูกระบุเมื่อไหร่และจะหายจากการปลูกถ่ายตับได้อย่างไร
