อาการ neurofibromatosis: ประเภท 1, 2 และ schwannomatosis

แม้ว่า neurofibromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งเกิดมาแล้วกับบุคคลอาการอาจใช้เวลาหลายปีในการแสดงและไม่ปรากฏเหมือนกันในทุกคนที่ได้รับผลกระทบ

อาการหลักของ neurofibromatosis คือการปรากฏตัวของเนื้องอกนุ่ม ๆ บนผิวหนังเช่นที่แสดงในภาพ:

เนื้องอก Neurofibromatosis

จุด neurofibromatosis

อย่างไรก็ตามขึ้นอยู่กับชนิดของ neurofibromatosis อาการอื่น ๆ อาจจะ:

Neurofibromatosis ประเภท 1

ชนิดที่ 1 neurofibromatosis เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโครโมโซม 17 ทำให้เกิดอาการเช่น:

กาแฟสีนมกับผิวหนังบนประมาณ 0.5 ซม. กระในบริเวณขาหนีบและรักแร้สังเกตจนกระทั่ง 4 หรือ 5 ปี; จุดด่างดำเล็ก ๆ ในม่านตา

ประเภทนี้มักจะปรากฏตัวในปีแรกของชีวิตก่อนอายุ 10 และมักจะมีความรุนแรงปานกลาง

Neurofibromatosis ประเภท 2

แม้ว่าจะพบได้น้อยกว่า neurofibromatosis ชนิดที่ 1 แต่ชนิดที่ 2 เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโครโมโซม 22 สัญญาณสามารถ:

การเกิดขึ้นของการกระแทกเล็ก ๆ บนผิวหนังจากวัยรุ่นลดการมองเห็นหรือการได้ยินทีละน้อยด้วยการพัฒนาต้อกระจกในช่วงต้นหูอื้อคงที่ในหูความยากลำบากของความสมดุลปัญหากระดูกสันหลังเช่น scoliosis

อาการเหล่านี้มักปรากฏในวัยรุ่นตอนปลายหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นและอาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่ได้รับผลกระทบ

Schwannomatose

นี่เป็นชนิดที่หายากที่สุดของ neurofibromatosis ที่สามารถทำให้เกิดอาการเช่น:

อาการปวดเรื้อรังในบางส่วนของร่างกายซึ่งไม่ดีขึ้นด้วยการรักษาใด ๆ รู้สึกเสียวซ่าหรืออ่อนแอในส่วนต่าง ๆ ของร่างกายการสูญเสียมวลกล้ามเนื้อโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน

อาการเหล่านี้พบได้บ่อยหลังจากอายุ 20 ปีโดยเฉพาะระหว่างอายุ 25 ถึง 30 ปี

วิธียืนยันการวินิจฉัย

การวินิจฉัยจะทำผ่านการสังเกตของการกระแทกบนผิวหนังและด้วยรังสีเอกซ์, เอกซ์เรย์และการทดสอบเลือดทางพันธุกรรมเช่น โรคนี้ยังสามารถทำให้เกิดความแตกต่างของสีระหว่างดวงตาผู้ป่วยทั้งสองซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงที่เรียกว่า heterochromia

ใครที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรค

ปัจจัยเสี่ยงที่ใหญ่ที่สุดสำหรับการมี neurofibromatosis คือมีกรณีอื่น ๆ ของโรคในครอบครัวเนื่องจากเกือบครึ่งหนึ่งของผู้ได้รับผลกระทบสืบทอดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจากผู้ปกครอง อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นได้ในครอบครัวที่ไม่เคยเป็นโรคมาก่อนทำให้ยากที่จะคาดการณ์ว่าโรคจะปรากฏขึ้นหรือไม่