การรักษากลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann ซึ่งเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่หายากที่ทำให้เกิด overgrowth ของบางส่วนของร่างกายหรืออวัยวะแตกต่างกันไปตามการเปลี่ยนแปลงที่เกิดจากโรคและดังนั้นการรักษามักจะถูกชี้นำโดยทีม จากผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหลายคนที่อาจรวมถึงกุมารแพทย์, ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ, ทันตแพทย์และศัลยแพทย์หลายคนเช่น
ดังนั้นขึ้นอยู่กับอาการและความผิดปกติที่เกิดจากกลุ่มอาการของ Beckwith-Wiedemann ประเภทหลักของการรักษาคือ:
- ระดับน้ำตาลในเลือดลดลง: การฉีดเซรั่มพร้อมกลูโคสเข้าสู่หลอดเลือดดำโดยตรงและเพื่อป้องกันการขาดน้ำตาลจากการทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทอย่างรุนแรง ไส้เลื่อนสะดือหรือขาหนีบ: มักไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเนื่องจากไส้เลื่อนส่วนใหญ่หายไปในปีแรกของชีวิตอย่างไรก็ตามหากไส้เลื่อนยังคงมีขนาดใหญ่ขึ้นเรื่อย ๆ หรือถ้าไม่หายไปจนกว่าอายุ 3 ปีอาจจำเป็นต้องผ่าตัด; ลิ้นที่มีขนาดใหญ่มาก: การผ่าตัดสามารถใช้เพื่อแก้ไขขนาดของลิ้นได้อย่างไรก็ตามควรทำหลังจากอายุ 2 ปีเท่านั้น จนถึงอายุนั้นคุณสามารถใช้จุกนมซิลิโคนเพื่อช่วยให้ลูกน้อยกินได้ง่ายขึ้น ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือระบบทางเดินอาหาร: ยาที่ใช้ในการรักษาปัญหาแต่ละประเภทและจะต้องดำเนินการตลอดชีวิต ในกรณีที่รุนแรงที่สุดแพทย์อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมการเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงในหัวใจตัวอย่างเช่น
นอกจากนี้เด็กที่เกิดมาพร้อมกับอาการ Beckwith-Wiedemann มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งดังนั้นหากมีการระบุการเจริญเติบโตของเนื้องอกก็อาจจำเป็นต้องมีการผ่าตัดเพื่อเอาเซลล์มะเร็งหรือการรักษาอื่น ๆ เช่นเคมีบำบัดหรือรังสีบำบัด.
อย่างไรก็ตามหลังการรักษาเด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการ Beckwith-Wiedemann พัฒนาในลักษณะปกติอย่างสมบูรณ์โดยไม่มีปัญหาในวัยผู้ใหญ่
การวินิจฉัยโรคของ Beckwith-Wiedemann
การวินิจฉัยโรคของ Beckwith-Wiedemann สามารถทำได้โดยการสังเกตอาการผิดปกติหลังจากที่ทารกเกิดหรือผ่านการทดสอบวินิจฉัยเช่นอัลตราซาวด์ช่องท้องเป็นต้น
นอกจากนี้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยแพทย์ยังสามารถสั่งการตรวจเลือดเพื่อทำการทดสอบทางพันธุกรรมและประเมินว่ามีการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม 11 หรือไม่เนื่องจากนี่เป็นปัญหาทางพันธุกรรมที่เป็นต้นกำเนิดของโรค
Beckwith-Wiedemann syndrome สามารถถ่ายทอดจากผู้ปกครองไปยังเด็ก ๆ ได้ดังนั้นหากผู้ปกครองคนใดเคยเป็นโรคนี้ตั้งแต่ยังเป็นทารกแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์
