โรคที่มีมา แต่กำเนิดหรือที่เรียกว่าพันธุกรรมบกพร่องหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นความเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นระหว่างการก่อตัวของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งอาจมีผลกระทบต่อเนื้อเยื่อในร่างกายมนุษย์เช่นกระดูกกล้ามเนื้อหรืออวัยวะต่างๆ การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้มักจะส่งผลให้เกิดการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ซึ่งท้ายที่สุดก็ส่งผลกระทบต่อความสวยงามและแม้แต่การทำงานที่ถูกต้องของอวัยวะต่าง ๆ
ส่วนที่ดีของโรคประจำตัวสามารถระบุได้ในช่วง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ซึ่งได้รับการวินิจฉัยโดยสูติแพทย์ในช่วงก่อนคลอดหรือกุมารแพทย์ในช่วงปีแรกของชีวิต อย่างไรก็ตามยังมีบางกรณีที่การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อความสามารถในภายหลังเช่นการพูดหรือการเดินหรือที่ต้องมีการทดสอบที่เฉพาะเจาะจงมากที่จะระบุในที่สุดได้รับการวินิจฉัยในภายหลัง
ในกรณีที่มีโรคประจำตัวร้ายแรงซึ่งป้องกันการอยู่รอดของทารกการแท้งบุตรอาจเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาในระหว่างตั้งครรภ์แม้ว่าจะพบได้บ่อยในช่วงครึ่งแรกของการตั้งครรภ์
สิ่งที่ทำให้เกิดโรคพิการ แต่กำเนิด
โรคพิการ แต่กำเนิดอาจเกิดจากการดัดแปลงทางพันธุกรรมหรือสภาพแวดล้อมที่บุคคลนั้นรู้สึกหรือเกิดขึ้นหรือจากการรวมกันของปัจจัยทั้งสองนี้ ตัวอย่างบางส่วนคือ:
- ปัจจัยทางพันธุกรรม:
การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่สัมพันธ์กับจำนวนดังเช่นใน 21 trisomy ที่รู้จักกันอย่างแพร่หลายว่าเป็นดาวน์ซินโดรม, ยีนที่กลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของโครโมโซมเช่นซินโดรม X ที่เปราะบาง
- ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม:
การเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่อาจนำไปสู่การเกิดข้อบกพร่องคือการใช้ยาในระหว่างตั้งครรภ์การติดเชื้อโดยไวรัส cytomegalovirus, toxoplasma และ treponema pallidum , การสัมผัสกับรังสี, บุหรี่, คาเฟอีนมากเกินไป, การดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป, การสัมผัสกับโลหะหนักเช่นตะกั่ว, ยกตัวอย่างเช่นแคดเมียมหรือปรอท
ประเภทของการเกิดข้อบกพร่อง
ข้อบกพร่องที่เกิดสามารถจำแนกตามประเภทของพวกเขา:
- ความผิดปกติของโครงสร้าง: กลุ่มอาการดาวน์, ความบกพร่องในการก่อตัวของหลอดประสาท, การเปลี่ยนแปลงการเต้นของหัวใจ; การติดเชื้อ แต่กำเนิด: โรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์เช่นซิฟิลิสหรือหนองในเทียม, toxoplasmosis, หัดเยอรมัน; การดื่มแอลกอฮอล์: ซินโดรมของทารกในครรภ์แอลกอฮอล์
อาการและอาการแสดงของความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยทั่วไปจำแนกตามอาการที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องเฉพาะบางอย่างเป็นเรื่องธรรมดาเช่น:
- การขาดจิต, จมูกแบนหรือขาด, ปากแหว่ง, ฝ่าเท้ากลม, ใบหน้ายาวมาก, หูต่ำมาก
แพทย์สามารถระบุการเปลี่ยนแปลงในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ในการตั้งครรภ์สังเกตลักษณะของทารกที่เกิดหรือโดยการสังเกตลักษณะบางอย่างและหลังจากผลการทดสอบเฉพาะ
วิธีป้องกัน
มันเป็นไปไม่ได้เสมอที่จะป้องกันการเกิดข้อบกพร่องเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงอาจเกิดขึ้นนอกเหนือการควบคุมของเรา แต่การดูแลก่อนคลอดและปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์ทั้งหมดในระหว่างตั้งครรภ์เป็นหนึ่งในข้อควรระวังที่จะต้องดำเนินการเพื่อลดความเสี่ยง
คำแนะนำที่สำคัญบางประการไม่ควรใช้ยาโดยไม่ได้รับคำแนะนำทางการแพทย์ไม่ดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์ไม่ใช้ยาผิดกฎหมายห้ามสูบบุหรี่และหลีกเลี่ยงการอยู่ใกล้สถานที่ที่มีควันบุหรี่กินอาหารเพื่อสุขภาพและดื่มน้ำอย่างน้อยวันละ 2 ลิตร.
